По словам исследователей, лечение является наиболее эффективным в раннем возрасте, а также на первых этапах развития болезни. Дети, получавшие препарат в более высоких дозах, показали более быстрое развитие моторных навыков.
Исследователи не обнаружили никакой конкретной связи между нарушениями сна и физическими способностями детей. Тем не менее, они нашли существенную связь между общим баллом SDSC и возможностью «ворочаться» у детей с бока на бок, и переворачиваться из позиции «лежа животом вниз» в позицию «лежа на спине».
Многие семьи тех детей, кто болен СМА (спинально-мышечной атрофией), выдерживают длинную и трудную диагностическую одиссею. Однако скоро это может измениться, основываясь на рекоммендациях MDA (Ассоциации мышечных дистрофий), СМА должно быть добавлено в список заболеваний, на которые проверяют новорожденных в США.
RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).
Ученые полагают, что их работа может помочь оптимизации доставки Спинразы(нусинерсена), первого зарегистрированного средства для лечения СМА. Спинраза повышает количество функционального гена SMN2 (люди имеют два гена SMN), поэтому если будет найдена возможность доставлять белок в нейроны более таргетно и эффективно, эффективность лечения может быть существенно повышена.
Чтобы получить больше информации о беременности и родах у женщин со спинальной мышечной атрофией (СМА), ученые провели исследование, основанное на данных из опросников. Они были уверены в том, что эта информация будет полезной для врачей, консультирующих пациенток с СМА, планирующих беременность.
Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.
Из-за ограничений в подвижности и недостатка социального взаимодействия когнитивные способности детей со СМА 1 типа могут значительно снижаться. К такому выводу пришла группа бразильских ученых в результате проведенного исследования, результаты которого недавно были опубликованы в журнале «Нервно-мышечные заболевания».
Поздним вечером в пятницу, 21 апреля, пришла важнейшая новость. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА), — организация, отвечающая за проверку и одобрение всех новых препаратов в Европе вынесла положительное заключение в отношении препарата Спинраза (Нузинерсен) — первого в мире лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии.
Новое исследование установило, что практически у половины молодых людей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) — особенно имеющих небольшой вес наблюдается аномально высокий уровень лептина, метаболического гормона, который может быть связан и с тяжестью течения болезни, и с ограничением подвижности.
Компания Биоген подготовила обновленную информацию по доступу к программам лечения препаратом Спинраза в Европе и в близлежащих регионах. Несмотря на то, что препарат Спинраза был
«Препарат Nusinersen, недавно одобренный FDA, может иметь «потолочный эффект», т.к. не может полностью излечивать нарушения», — говорит Шаролотт Самнер, Д.М.Н., профессор неврологии Медицинского Университета Джона Хопкинса.
.
С 20 января 2017г. 12 из 12 пациентов (100%) в группе пациентов, которые получили единоразовую терапевтическую дозу AVXS-101 (группа2) достигли отметки 13,6 месяцев без инцидентов, в то время как коэффициент выживаемости основанный на естественной истории болезни составляет 25%. Средний возраст участников группы 2 составляет 20,2 месяцев, со старшим пациентом возрастом 31,1 месяц.
Управление по санитарному надзору за качеством лекарственных препаратов и пищевых продуктов США (FDA) одобрило препарат SPINRAZA™ (nusinersen) компании Биоген по ускоренной процедуре для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых. SPINRAZA — первое и уникальное лечение, одобренное от СМА, прогрессирующей мышечной слабости, которая является ведущей генетической причиной смерти у младенцев и детей.
На ежегодной конференции Ассоциации британских детских неврологов, состоявшейся 11-13 декабря в Кэмбридже, компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear препарата Спинраза (Нузинерсен), недавно одобренного для лечения всех типов спинальной мышечной атрофии у взрослых и детей Американским управлением за контролем лекарственных средств (FDA).
«Я никогда не думал, что увижу, как дети, которые должны были умереть, начинают сидеть и стоять» — Франческо Мунтони из Университетского колледжа Лондона комментирует видео детей, получавших экспериментальный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии.
Новое лекарство стало первым препаратом для лечения больных с редким заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА), — говорится в пресс-релизе Американского Управления по контролю за лекарственными средствами. Пресс-релиз содержит пометку «для немедленного распространения» и был опубликован на сайте ведомства в пятницу ночью 23 декабря 2016 г.
«Предварительные клинические наблюдения, в которых зарегистрирована выживаемость без «событий», стабильное улучшение двигательных функций и достижение ключевых функций у пациентов, получивших однократную инфузию AVXS-101, значительно превосходят все то, что наблюдается при естественном течении заболевания»,
Фактический адрес:
Москва, ул. Тимирязевская 2/3 оф. 204
Юридический адрес: 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д.48 корп.2 кв.211
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
