Новости

На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.

Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА». Декабрь 2022

Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА» по различным аспектам СМА. В ходе вебинаров наши ведущие: врачи, юристы, психологи и другие специалисты помогут лучше понять особенности диагноза и чем можно помочь в той или иной ситуации. Вместе с вами мы будем разбираться как можно повысить качество жизни пациента со СМА и его семьи как в медицинской, так и социальной и эмоциональной сферах.

Путешествия и поездки на транспорте с пациентом со СМА

Главным нормативным актом, определяющим основные принципы помощи детям и взрослым с ограниченными возможностями, является Федеральный закон от 24.11.1995 № 181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в РФ». Статья 15 этого закона устанавливает обязательную доступность автобусов, поездов, самолетов и других видов общественного транспорта.

Возможные новые биомаркеры, специфичные для типов СМА

В недавнем исследовании были идентифицированы новые белковые биомаркеры, которые могут использоваться для различения типов спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование «The Proteome Signatures of Fibroblasts from Patients with Severe, Intermediate and Mild Spinal Muscular Atrophy Show Limited Overlap» опубликовано в журнале Cells.

1 и 2 декабря пройдет VIII ежегодная конференция с международным участием «Роль медицинской сестры в паллиативной помощи»

Приглашаем вас принять участие в VIII Ежегодной конференции с международным участием «Роль медицинской сестры в паллиативной помощи», которая пройдет 1 и 2 декабря 2022 года. В программе

Международные и российские рекомендации по ведению больных СМА

В статье, подготовленной на основе вебинара «Международные и российские рекомендации по ведению больных СМА»), рассказывается о клинических рекомендациях по лечению спинальной мышечной атрофии и сопутствующих заболеваний.

Антитела к AAV-9 у взрослых со СМА и возможности потенциального применения генной терапии

Новое исследование «Распространенность антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией»  было опубликовано в журнале Human Gene Therapy. Его результаты

Мнения пациентов и родителей в связи со сменой терапии. Итальянский опыт

Итальянские специалисты опубликовали новое исследование на основе небольшого опроса, посвященного изучению ожиданий от терапии и опасений, связанных со сменой терапии у детей со СМА и ухаживающих за ними лиц. В журнале Acta Paediatrica был опубликован отчет «Как дети и лица, осуществляющие уход, рассматривали переход от нусинерсена к рисдипламу для лечения спинальной мышечной атрофии»

Иммунный белок CHIT1 может быть маркером ответа на лечение нусинерсеном

Ученые и исследователи всего мира находятся в поиске адекватных биомаркеров, которые могли бы использоваться для определения возможного ответа на лечение при спинальной мышечной атрофии (СМА). Одно из таких исследований «Оценка биомаркеров спинномозговой жидкости у детей со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале Brain and Development.

Интеллект и когнитивные функции у детей и подростков со спинальной мышечной атрофией

Бытует мнение, что интеллект у людей со СМА не просто не затрагивается болезнью, а значительно выше, чем у людей без СМА. Еще в 2002 году немецкие ученые из Института генетики человека в Ахене и Отделения детской и подростковой психиатрии Университета Кельна провели исследование на эту тему.

Наилучшие двигательные улучшения отмечаются при раннем использовании нусинерсен при СМА 1 типа

Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.

«Все-таки получилось!»

Трехлетняя Лиза Ратникова из Челябинской области пользуется удобным вертикализатором, который семья получила от ФСС с помощью специалиста фонда. Процесс получения оборудования был, конечно же, непростым.

«Мы написали, мы добились!»

Надежде Карачевцевой из Белгорода с помощью консультаций юриста фонда удалось получить в рамках госгарантий жизненно важное оборудование: откашливатель и НИВЛ.

Данные показывают, что препарат Золгенсма безопасен для детей с более тяжелым весом, чем в клинических исследованиях

Препарат онасемноген абепарвовек (Золгенсма) в целом безопасен и хорошо переносится пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА) с массой тела 8,5 кг и более, при этом в группе более тяжелых по весу пациентов не выявлено новых проблем безопасности.
8,5 кг были максимальным весом пациентов со СМА, включенных в клинические испытания препарата, на основании которых происходило одобрение для лечения детей со СМА.

Эмоциональное выгорание у родителей детей со СМА

В статье, написанной на основе вебинара клинического психолога, супервизора, члена Национальной ассоциации супервизоров и Федерации психологов-консультантов России Ольги Плющевой «Эмоциональное выгорание родителей, воспитывающих детей с особенностями в развитии», рассказывается о причинах и проявлениях эмоционального выгорания у родителей детей со СМА, а также о способах борьбы с ним.

 

Альянс скрининга новорожденных на СМА получает награду EURORDIS

Европейский альянс по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (далее Альянс) получил награду «Черная жемчужина» 2022 г.  Европейской организации по редким заболеваниям.  Это признание работы