На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Документ был принят научно-практическим советом ведомства, текст рекомендаций размещен в рубрикаторе Минздрава РФ [1].
«Все, что у меня есть — это мой разум»
Максим Ануфриев создал уникальный цифровой ресурс, в котором собраны труднодоступные редкие программы, помогающие людям с самыми различными ограничениями. Об этом и многом другом — в нашем интервью.
«Кроме специалистов «Клиники СМА» больше наблюдать нас некому»
Мама 9-летней Ани Есиной живет с дочкой в Белгороде. По словам Елены, несколько раз в их жизни были ситуации, когда спасал случай, а точнее — неравнодушие и своевременная помощь. О своих первых шагах в жизни с ребенком- «смайликом», которые со временем стали более уверенными, Елена поделилась с нами.
Ультразвуковое исследование мышц может помочь оценивать прогрессирование СМА
В недавнем исследовании бразильских ученых было обнаружено, что аномалии в мышцах, наблюдаемые при ультразвуковой визуализации, коррелировали с двигательной функцией у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Обновлены критерии участия в клиническом исследовании BLUEBELL препарата генной терапии ANB-004 российской компании BIOCAD
Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.
Пероральная терапия NIDO-361 для спино-бульбарной мышечной атрофии успешно завершила 1 фазу клинических исследований
NIDO-361, экспериментальное пероральное средство от спино-бульбарной мышечной атрофии (СБМА или болезнь Кеннеди) компании Nido Biosciences, оказалось в целом безопасным и хорошо переносимым у здоровых взрослых, принявших участие в клиническом исследовании фазы 1(ACTRN12622000964718). Его результаты были представлены во время Международной конференции по болезни Кеннеди в ноябое 2023 года в Лондоне.
Компании Voyager и Novartis объединяются для разработки генной терапии СМА нового поколения
Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.
Завершен набор в исследование препарата AJ201 для лечения спино-бульбарной мышечной атрофии, результаты ожидаются в 2024 году
Началось клиническое исследование фазы 1b/2a по тестированию экспериментальной терапии AJ201 у людей со спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА), которую также называют болезнь Кеннеди. Исследование завершило набор пациентов, а основные данные ожидаются уже в первой половине 2024 года.
Новая разработка на основе антисмысловых олигонуклеотидов улучшает выживаемость мышей со СМА
Новая система, содержащая генно-модулирующую терапию, присоединенную к антителу, которая обеспечивает проникновение в нервную систему, улучшила результаты выживаемости на мышиной модели тяжелой спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщает новое исследование.
Исследование прогрессирования сколиоза у детей со СМА 2 типа
Особенностью СМА является прогрессирующая мышечная слабость и истощение, что в основном влияет на двигательную функцию, но может также привести к проблемам с дыханием, глотанием и речью. Различные типы СМА классифицируются в зависимости от возраста проявления симптомов и наивысшей точки достигнутого двигательного развития.
Здоровье костей у детей со СМА нарушено, но лечение может помочь
Исследования показывают, что дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) обычно имеют плохое здоровье костей, включая низкую минеральную плотность костной ткани, а также снижение образования и ремоделирования кости.
Исследование: СМА с 4 копиями гена SMN2: когда ждать симптомов
В Италии провели исследование, чтобы узнать как спинальная мышечная атрофия (СМА) проявляется у людей с четырьмя копии гена SMN2. Исследователи изучили данные 169 человек со СМА, чтобы оценить прогрессирование болезни и выяснили, что обычно оно варьируется от типа 2 до типа 4, при этом функциональные способности имеют тенденцию снижаться с возрастом.
Потеря белка SMN влияет на норадреналин, ключевую сигнальную молекулу мозга
Согласно недавним исследованиям, нарушение выработки норадреналина (norepinephrine), сигнальной молекулы мозга, по-видимому, связано с потерей белка SMN и может способствовать прогрессированию заболевания у пациентов со спинальной
Исследование: камни в почках могут чаще встречаться у детей со СМА 1 типа
Согласно небольшому исследованию, проведенному в Турции, дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа могут подвергаться повышенному риску развития камней в почках, что позволяет предположить, что это заболевание может быть более распространенным, чем считалось ранее.
Использование растущих конструкций при хирургии сколиоза у детей со СМА 1 типа было признано безопасным и эффективным
Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.
Путь в футбол – это мой смысл жизни
Я не просто футбольный фанат, я изучаю историю футбола, коллекционирую атрибутику и знаю о футболе практически всё, я огорчаюсь из-за неудач своей команды и радуюсь ее победам. Я стараюсь поддерживать свою команду. И я считаю, что в футболе очень сильно развито футбольное братство.
Жить своей жизнью, любить своих детей, наслаждаться моментом и поддерживать друг друга
В семье Ирины оба ребенка родились со СМА. Яне сейчас 20, а Виолетта погибла 15 лет назад. В этом материале Ирина описывает путь, который прошла семья в борьбе за жизнь детей, и делится переживаниями насчет будущего дочери.
Самое сложное − делегировать свои обязанности
Евгения – мама 7-летнего Марка со СМА1. Она описывает обычный день мамы ребенка с этим диагнозом, рассказывает, как не выгореть, находясь при ребенке практически постоянно, и что сейчас с учетом накопленного опыта сделала бы иначе.
