Что такое СМА - Семьи СМА

Дорогие друзья.

Одна из главных задач фонда «Семьи СМА» — полный и качественный рассказ о том, что такое спинальная мышечная атрофия. Как живут люди со СМА. Как можно помочь человеку со СМА максимально сохранить его качество жизни и помочь его сохранить для появления в России действенного лекарства от болезни.

Этого можно достичь только вместе: врачи, родителители и родственники человека со СМА должны знать, как правильно его поддерживать, как строить распорядок дня, сделать его повседневную жизнь легче и вовремя бороться с другими болезнями и возможным ухудшением состояния.

Постепенно здесь появятся новые материалы для пациентов, его родственников и врачей. Мы сотрудничаем с ведущими специалистами по лечению СМА в России и в мире. Пока вы можете прочитать краткую информацию о СМА в нашем спецпроекте Что такое СМА

Узнать о разработке лекарств и работе ученых в разделе Исследования

Прочитать книги, посмотреть видео в разделе Библиотека.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1

Ген SMN1

поврежден и не
соответствует норме

Важные белки

не производятся в
достаточном количестве

Двигательные нейроны

функционируют
неправильно и отмирают

Импульсы

не распознаются

Мышцы

теряют силу и
атрофируются

Движения

ограничены, это затрудняет
перемещение, дыхание и
глотание

Диагностика

Необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Типы СМА

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана)

Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание:

Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе
Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения
В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии

Течение:

Грубая задержка моторного развития
Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки
Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы глотанием еды и слюны, отхождением мокроты
Высокий риск развития аспирационных пневмоний
Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции

СМА II (Болезнь Дубовица)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:

Отставание в моторном развитии
Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления
Может наблюдаться тремор пальцев
Мышечные и скелетные деформации
Нарушения дыхания

Течение:

Задержка моторного развития, его остановка и регресс
слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности.
Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции
Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз

СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:

Способность ходить самостоятельно (со временем теряется)
Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег)
По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием

Течение:

Прогрессирует медленно
К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста
Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз
Риск осложнений после респираторной инфекции