Дорогие друзья.
Одна из главных задач фонда «Семьи СМА» — полный и качественный рассказ о том, что такое спинальная мышечная атрофия. Как живут люди со СМА. Как можно помочь человеку со СМА максимально сохранить его качество жизни и помочь его сохранить для появления в России действенного лекарства от болезни.
Этого можно достичь только вместе: врачи, родителители и родственники человека со СМА должны знать, как правильно его поддерживать, как строить распорядок дня, сделать его повседневную жизнь легче и вовремя бороться с другими болезнями и возможным ухудшением состояния.
Постепенно здесь появятся новые материалы для пациентов, его родственников и врачей. Мы сотрудничаем с ведущими специалистами по лечению СМА в России и в мире. Пока вы можете прочитать краткую информацию о СМА в нашем спецпроекте Что такое СМА
Узнать о разработке лекарств и работе ученых в разделе Исследования
Прочитать книги, посмотреть видео в разделе Библиотека.
СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1
Ген SMN1
поврежден и не
соответствует норме
Важные белки
не производятся в
достаточном количестве
Двигательные нейроны
функционируют
неправильно и отмирают
Импульсы
не распознаются
Мышцы
теряют силу и
атрофируются
Движения
ограничены, это затрудняет
перемещение, дыхание и
глотание
Необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.
Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.
Возраст проявления болезни: до 6 месяцев
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев