СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. Иногда выделяют нулевой или внутриутробный тип СМА.
Познакомиться с медицинскими статьями, связанными со спинальной мышечной атрофией можно в одном из рубрик раздела «Медицина».
Узнать о существующих лекарствах от СМА можно в разделе Лекарства
Узнать о работе ученых над различными исследованиями, связанными со СМА и сопутствующими проблемами, можно в разделе Исследования
Прочитать книги и посмотреть видео, посвященные различным аспектам, связанным со СМА, например, лекции врачей или обучающие видео для родителей можно в разделе Библиотека.
СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1
Ген SMN1
поврежден и не
соответствует норме
Важные белки
не производятся в
достаточном количестве
Двигательные нейроны
функционируют
неправильно и отмирают
Импульсы
не распознаются
Мышцы
теряют силу и
атрофируются
Движения
ограничены, это затрудняет
перемещение, дыхание и
глотание
Существует определенный алгоритм диагностирования спинальной мышечной атрофией. Вероятность СМА у ребенка от конкретных родителей можно выявить еще до зачатия ребенка, пройдя специальные тесты. При высоком риске врач-генетик может направить беременную на исследование плода, кроме того, диагноз СМА может быть поставлен ребенку после рождения. Врач-невролог при осмотре и ведении ребенка может в определенных случаях заподозрить вероятность этого заболевание и направить на дополнительные исследования. Более подробно о диагностике СМА читайте в разделе Генетика
В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание Все сроки и прогнозы даны без учета применения патогенетической терапии, то есть это стандартное развитие болезни у человека, который не принимает лекарства.
Возраст проявления болезни: до 6 месяцев
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев
Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев
Возраст проявления болезни в подростковом или во взрослом возрасте.
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
