СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. СМА 4.  Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. Иногда выделяют нулевой или внутриутробный тип СМА.

Познакомиться с медицинскими статьями, связанными со спинальной мышечной атрофией можно в одном из рубрик раздела  «Медицина».
Узнать о существующих лекарствах от СМА можно в разделе Лекарства

Узнать о работе ученых над различными исследованиями, связанными со СМА и сопутствующими проблемами, можно в разделе Исследования

Прочитать книги и посмотреть видео, посвященные различным аспектам, связанным со СМА, например, лекции врачей или обучающие видео для родителей  можно в разделе Библиотека.

 

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1.
Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1

Ген SMN1

поврежден и не
соответствует норме

Важные белки

не производятся в
достаточном количестве

Двигательные нейроны

функционируют
неправильно и отмирают

Импульсы

не распознаются

Мышцы

теряют силу и
атрофируются

Движения

ограничены, это затрудняет
перемещение, дыхание и
глотание

Диагностика

Существует определенный алгоритм диагностирования спинальной мышечной атрофией. Вероятность СМА у ребенка от конкретных родителей можно выявить еще до зачатия ребенка, пройдя специальные тесты. При  высоком риске врач-генетик может направить беременную на исследование плода, кроме того, диагноз СМА может быть поставлен ребенку после рождения. Врач-невролог при осмотре и ведении ребенка может в определенных случаях заподозрить вероятность этого заболевание и направить на дополнительные  исследования. Более подробно о диагностике СМА читайте в разделе Генетика 

Типы СМА

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 4 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание  Все сроки и прогнозы даны без учета применения патогенетической терапии, то есть это стандартное развитие болезни у человека, который не принимает лекарства.

СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана)

Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание:

  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе
  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения
  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии

Течение:

  • Грубая задержка моторного развития
  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки
  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы глотанием еды и слюны, отхождением мокроты
  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний
  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции

СМА II (Болезнь Дубовица)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:

  • Отставание в моторном развитии
  • Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления
  • Может наблюдаться тремор пальцев
  • Мышечные и скелетные деформации
  • Нарушения дыхания

Течение:

  • Задержка моторного развития, его остановка и регресс
  • слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности.
  • Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции
  • Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз

СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев

Описание:`

  • Способность ходить самостоятельно (со временем теряется)
  • Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег)
  • По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием

Течение:

  • Прогрессирует медленно
  • К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста
  • Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз
  • Риск осложнений после респираторной инфекции

СМА IV

Возраст проявления болезни в подростковом или во взрослом возрасте.

Описание:`

  • Способность ходить самостоятельно сохраняется на многие годы

Течение:

  • Могут потерять способность к самостоятельному передвижению без патогенетической терапии.
  • Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов, фасцикуляции