Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов.  Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма.  Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. Ему приходится работать и за себя, и «за того парня». Многие мотонейроны просто гибнут от «усталости»,   — нагрузка на оставшиеся возрастает, и в результате они работают с чудовищной перегрузкой. От усталости они не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит, глотает или дышит. Мышцы остаются без работы,  потому что их никто ничего не просит сделать, и постепенно отмирают.

Дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1,  приводит к атрофии (потере жизнеспособности и уменьшению размера) мышц, и в результате человек постепенно теряет способность ходить, удерживать и управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть,  глотать и дышать.  Упрощенный механизм СМА можно увидеть на схеме.

Генетика 1

К счастью, у человека есть еще ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество  нормального белка, который позволяет мотонейронам человека  выживать на очень голодном пайке. В результате  человек со СМА сохраняет какую то часть своих двигательных, глотательных и дыхательных функций.

От чего зависит тип СМА и тяжесть болезни?

Если максимально упростить картину, то у человека может быть разное число копий гена SMN2. Теоретически, чем больше у пациента со СМА таких копий, которые вырабатывают маленькое количество нужного мотонейронам белка, тем легче будет протекать заболевание, человек сохранит больше жизненно важных функций и дольше проживет. На практике есть слишком много нюансов, чтобы напрямую связывать тяжесть болезней с числом копий SMN2.

При этом у людей признаки СМА появляются в разное время: от первых дней жизни до взрослого возраста.

Существует четыре типа спинальной мышечной атрофии. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает. В 95 % случаев причиной СМА становится делеция (выпадение) участка генетического кода.

По международным стандартам  типы СМА  различаются несколькими важнейшими признаками:

one

Болезнь Верднига-Гофманна (СМА 1), возраст дебюта заболевания от 0 до 6 месяцев, максимальная (двигательная) функция у таких детей: сами не могут сидеть. При естественном течении заболевания 92 % этих деток погибает до возраста двух лет.

two

Болезнь Дубовица (СМА 2). Дебют заболевания происходит с 6 до 18 месяцев. Такие пациенты никогда не могут самостоятельно стоять, они могут самостоятельно сидеть. Продолжительность их жизни может быть больше двух лет

three

Болезнь Кугельберга-Велендер (СМА 3). Дебют заболевания происходит позже  18 месяцев, такие пациенты развиваются  и нормально ходят, но в какой-то момент заболевание начинает прогрессировать. Они перестают самостоятельно передвигаться и садятся. Хотя продолжительность жизни у них тоже сильно ограничена, но они могут прожить несколько десятилетий.

four

Четвертый тип мы почти не видим в детской клинике. Такие пациенты дебютируют в подростковом и взрослом возрасте, они могут потерять способность к самостоятельному передвижению. Продолжительность жизни — десятилетия.

Тип СМА

Возраст дебюта заболевания

Максимальная функция

Средняя продолжитель-ность жизни

Типичные проявления

Тип 1

Болезнь Верднига-Гофманна

0-6 месяцев

Не сидит

< 2-х лет

Глубокая слабость и гипотония, трудности контроля головы, слабый крик и кашель, трудности с глотанием и выведением мокроты, осложненное течение ОРВИ, развитие дыхательной недостаточности, высокие риски аспирационной пневмонии, очень высокая скорость прогрессирования заболевания

Тип 2

Болезнь Дубовица

6-18 месяцев

Не стоит

> 2-х лет

Задержка моторного развития и набора веса, слабый кашель, тремор рук, контрактуры, сколиоз и деформация грудной клетки.

Тип 3

Болезнь Кугельберга-Веландер

Старше 18 месяцев

Стоит и ходит

Десятилетия

Мышечная слабость различной степени выраженности, крампи (судороги в икроножных мышцах), контрактуры и гипермобильность суставов, потеря способности ходить по мере прогрессирования заболевания

Тип 4

Поздний тип

В подростковом или взрослом возрасте

Могут потерять способность к самостоятельному передвижению

Десятилетия

Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость, снижение сухожильных рефлексов, фасцикуляции

Чуть более подробно и наглядно об особенностях разных типов СМА можно посмотреть по ссылке

Почему рождается ребенок со СМА?

Спинальная мышечная атрофия  — это генетическое заболевание.  Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, нужно, чтобы  такими носителями  были оба родителя.  В этом случае в 25% случаях ребенок родится здоровым,  в 50% случаях он получает мутацию гена SMN1 от папы или от мамы и тоже становится просто носителем, а еще в 25%  случаях он наследует мутацию гена SMN1  от обоих родителей и  рождается с этой болезнью.

Отметим, что у здоровых носителей мутации гена SMN1  есть  один полноценный ген и один ген с мутацией.  Наличие одного полноценного гена достаточно для выработки необходимого количества нормального белка и правильного функционирования мотонейронов.  Так что носитель от человека без поломки этого гена отличается лишь потенциальным риском рождения ребенка со СМА.

Более наглядно это показано на схеме

К сожалению, в реальности генетические особенности человека срабатывают не по математическому принципу.

Кандидат медицинских наук, ведущий врач-генетик ООО «Центра Генетики и Репродуктивной Медицины «Генетико» Наталья Ветрова описывает реальную практику появления детей со СМА в семьях, где есть два носителя:

«В семье могут быть все здоровыми, могут быть все носителями, могут быть все больными, могут через один. Закон 25-50-25 действует на очень больших числах. В реальных семьях люди с мутацией гена SMN1 не могут  иметь такое большое потомство, чтобы было распределение так, как у нас на картинке».

Кто и как ставит диагноз "Спинальная мышечная атрофия"

Поставить клинический диагноз СМА врач может после неврологического осмотра пациента с проверкой рефлексов и мышечного тонуса. Еще нужно провести внешний осмотр пациента и сделать биохимический тест.

После этого человек должен пройти еще несколько тестов. Генетическое исследование должно подтвердить или опровергнуть  первоначальный клинический диагноз.

Тесты также нужны для уточнения прогноза заболевания и уточнения носительства мутаций гена SMN1 у родителей ребенка.

Подробнее о назначении каждого теста можно узнать, посмотрев на изображение.

Лучший тест на сегодня  — MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно  тест секвенирование  гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).

Еще один тест, который может назначить врач, это  панель «Нервно-мышечные заболевания» (НМЗ). Он  нужен в случае, когда ни MPLA  ни секвенирование не смогли найти причину клинических проявлений, которые  позволяют врачу заподозрить СМА или другое нервно — мышечное заболевание.

 

СМА и беременность

Если в семье уже есть ребенок со СМА или один из будущих родителей — носитель или пациент со СМА, необходимо  заранее провести несколько тестов .

Если два основных генетических исследования  (MPLA и секвенирование) показывают, что  второй родитель тоже носитель мутации гена SMN1, нужно  решить, каким образом запланировать и провести беременность, чтобы  минимизировать риск появления  ребенка со СМА.

Если супружеская пара  выбирает естественный путь для зачатия, то она должна пройти пренатальную инвазивную диагностику после десятой недели беременности. Для этого  прокалывают живот и делают забор материала у плода. В современных условиях процедура  достаточно безопасна и для будущей мамы, и для плода. Существует минимальный риск выкидыша, но он гораздо ниже, чем вероятность рождения ребенка со СМА.

Если супруги предпочитают ЭКО, то они могут пойти двумя путями:

или из нескольких зародышей отобрать здорового, или воспользоваться услугами донора — неносителя СМА. В этом случае  донора нужно дополнительно исследовать на  наличие мутации в гене SMN1.

При отборе эмбрионов риск возможного повреждения каждого эмбриона стремится к нулю. Отобранный здоровый эмбрион замораживают и подсаживают в матку.

Более подробно о беременности при СМА можно узнать, посмотрев запись вебинара Натальи Ветровой.

Проиграть видео

Патогенетическая терапия при СМА

В настоящее время в мире есть два уже одобренных препарата для лечения СМА — Нусинерсен (Спинраза) и AVXS -101 (Золгенсма). Ожидается, что в ближайшее время  на рынке появится третий препарат RG7916 (Рисдиплам).

Нусинерсен предназначен для пожизненного приема, в случае с Золгенсма речь идет об однократной дозе,  но оба этих препарата работают неодинаково. Один решает проблему мышечной слабости, другой — препарат, который модифицирует  генные клетки в целом.

Главная задача этих препаратов —  восполнить дефицит белка из-за не работающего гена SMN1. О проведенных клинических испытаниях препаратов  и о последних новостях лекарственной  терапии при СМА можно прочитать в разделе Клинические исследования и лекарства.

Краткий обзор о принципах работы патогенетической терапии при СМА можно прочитать по ссылке.

Мы будем рады небольшой, но ежемесячной помощи - это позволит нам увереннее чувствовать себя и надёжнее строить планы нашей работы.
Размер пожертвования
Способ платежа
Банковская карта
Яндекс.Деньги: Банковская карта
Яндекс.Деньги
Сбербанк Онлайн
Ваши данные
Укажите ваше имя

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Настоящая публичная оферта адресована физическим и (или) юридическим лицам (далее - Благотворители) и является официальным предложением Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» (далее –Организация, в лице директора Германенко Ольги Юрьевны, действующегона основании уставазаключить договор пожертвования денежных средств (далее -Договор) в соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации.

1. ПРЕДМЕТ ДОГОВОРА

1.1. Благотворитель безвозмездно передает Организации денежные средства (далее -Пожертвование) на ведение уставной деятельности Организации, ее содержание, а также финансирования программ и проектов Организации.

1.2. Организация принимает пожертвование, поступившее в рамках Договора, для финансирования программ и проектов Организации, направленных на помощь и поддержку детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями, их семей и близких, а также на оказание помощи и поддержки другим некоммерческим организациям и учреждениям, осуществляющим деятельность, соответствующую целям деятельности Фонда.

1.3. Договор является договором присоединения (ст. 428 Гражданского кодекса РФ). Условия Договора принимаются Благотворителем путем присоединения к настоящему договору в целом. При этом Благотворитель подтверждает, что Договор не содержит обременительных для него условий, которые он не принял бы при наличии у него возможности участвовать в определении условий настоящего Договора.

2. ПОРЯДОК ЗАКЛЮЧЕНИЯ ДОГОВОРА

2.1. Договор считается заключенным в письменной формес момента передачи Благотворителем Организации Пожертвования в порядке, определенном настоящим Договором,что означает безоговорочное принятие всех его условий без каких-либо изъятий или ограничений.

2.2. Благотворитель самостоятельно определяет размер Пожертвования и вносит Пожертвование путем перечисления денежных средств на банковский счет Организации, указанный в статье 4 настоящего Договора любым удобным способом, указанным на сайте f-sma.ru.

2.3. В графе «назначение платежа» Благотворитель указывает следующее: «Пожертвование».

2.4. Благотворитель может также дополнительно указать конкретную цель использования пожертвования из числа указанных Организацией на сайте, в социальных сетях или СМИ. В случае невозможности использовать Пожертвование на определенную Благотворителем цель, Организация имеет право по своему усмотрению использовать Пожертвование на ведение уставной деятельности и содержание Организации.В случае если пожертвование, переданное на реализацию благотворительной программы не израсходовано к концу срока реализации программы, то оставшаяся часть средств направляется на реализацию иных проектов и программ по усмотрению Организации. Пожертвования, полученные Организацией без указания конкретной цели использования, направляются на ведение уставной деятельности и содержание Организации.

2.5. При перечислении пожертвования в целях идентификации Благотворитель указывает свои контакты: ФИО/наименование юридического лица, адрес электронной почты и/или телефонный номер.

2.6. Пожертвование считается переданными Организации с момента его зачисления на банковский счет Организации.

2.7. Оферта является бессрочной и действует до дня, следующим за днем размещения на сайте Организации извещения о прекращении действия оферты.

2.8. Местом заключения Договора является место нахождения Организации.

3. УСЛОВИЯ ДОГОВОРА

3.1. Организация обязана публиковать отчеты о целевом использовании Пожертвований, полученных ею в течение календарного года. Отчеты публикуются в сети Интернет на сайте Организации f-sma.ruне позднее 1 апреля года, следующего за отчетным.

3.2. Организация обязана использовать полученное по настоящему Договору Пожертвование исключительно на цели, указанные в п. 1.2. Договора.

3.3. Заключая Договор, Благотворитель, действуя своей волей и в своем интересе, дает согласие на обработку Организацией его персональных данных, а именно на совершение в том числе следующих действий: сбора, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), использования, распространения, обезличивания, блокирования и уничтожения любой информации, относящейся к персональным данным Благотворителя, с целью заключения и исполнения настоящего Договора. В соответствии с Федеральным законом «О персональных данных» Организация не разглашает предоставленные Благотворителем при перечислении Пожертвования персональные данные без егописьменного согласия.

3.4. Стороны несут полную ответственность за соблюдение требований Договора, в том числе ответственность о предоставленных сведениях о себе. Каждая из Сторон подтверждает, что она имеет все права и полномочия на заключение Договора и исполнение установленных им обязательств, а также что заключение Договора не нарушает условий иных обязательств Сторон перед третьими лицами.

3.5.Стороны освобождаются от ответственности за неисполнение или ненадлежащее исполнение обязательств по договору, если это неисполнение явилось следствием обстоятельств непреодолимой силы, возникших после заключения договора в результате событий чрезвычайного характера, которые Сторона(ы) не могла(и) ни предвидеть, ни предотвратить разумными мерами (форс-мажора).

3.6. Все споры между Сторонами подлежат рассмотрению в суде по месту нахождения Организации.

3.7. Во всем остальном, что не предусмотрено Договором, Стороны руководствуются действующим законодательством Российской Федерации.

4. РЕКВИЗИТЫ ОРГАНИЗАЦИИ

Полное наименование Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Юридический адрес 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211
ИНН/КПП 7724342940/772401001
Р/С 40703810438000003439
Кор. Счет 30101810400000000225
БИК 044525225
ОРГН 1157700018816
ОКПО 51247736

Директорблаготворительногофонда помощибольным спинальной мышечной атрофиейи другими нервно-мышечными заболеваниями«Семьи СМА»
Германенко О.Ю

Я принимаю Договор оферты

Согласие на обработку персональных данных

Пользователь, оставляя заявку, оформляя подписку, комментарий, запрос на обратную связь, регистрируясь либо совершая иные действия, связанные с внесением своих персональных данных на интернет-сайте https://f-sma.ru, принимает настоящее Согласие на обработку персональных данных (далее – Согласие), размещенное по адресу https://f-sma.ru/personal-data-usage-terms/.

Принятием Согласия является подтверждение факта согласия Пользователя со всеми пунктами Согласия. Пользователь дает свое согласие организации «БФ «Семьи СМА»», которой принадлежит сайт https://f-sma.ru на обработку своих персональных данных со следующими условиями:

Пользователь дает согласие на обработку своих персональных данных, как без использования средств автоматизации, так и с их использованием.
Согласие дается на обработку следующих персональных данных (не являющимися специальными или биометрическими):
• фамилия, имя, отчество;
• адрес(а) электронной почты;
• иные данные, предоставляемые Пользователем.

Персональные данные пользователя не являются общедоступными.

1. Целью обработки персональных данных является предоставление полного доступа к функционалу сайта https://f-sma.ru.

2. Основанием для сбора, обработки и хранения персональных данных являются:
• Ст. 23, 24 Конституции Российской Федерации;
• Ст. 2, 5, 6, 7, 9, 18–22 Федерального закона от 27.07.06 года №152-ФЗ «О персональных данных»;
• Ст. 18 Федерального закона от 13.03.06 года № 38-ФЗ «О рекламе»;
• Устав организации «БФ «Семьи СМА»»;
• Политика обработки персональных данных.

3. В ходе обработки с персональными данными будут совершены следующие действия с персональными данными: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение.

4. Передача персональных данных, скрытых для общего просмотра, третьим лицам не осуществляется, за исключением случаев, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

5. Пользователь подтверждает, что указанные им персональные данные принадлежат лично ему.

6. Персональные данные хранятся и обрабатываются до момента ликвидации организации «БФ «Семьи СМА»». Хранение персональных данных осуществляется согласно Федеральному закону №125-ФЗ «Об архивном деле в Российской Федерации» и иным нормативно правовым актам в области архивного дела и архивного хранения.

7. Пользователь согласен на получение информационных сообщений с сайта https://f-sma.ru. Персональные данные обрабатываются до отписки Пользователя от получения информационных сообщений.

8. Согласие может быть отозвано Пользователем либо его законным представителем, путем направления Отзыва согласия на электронную почту – smafond@f-sma.ru с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных». В случае отзыва Пользователем согласия на обработку персональных данных организация «БФ «Семьи СМА»» вправе продолжить обработку персональных данных без согласия Пользователя при наличии оснований, указанных в пунктах 2 - 11 части 1 статьи 6, части 2 статьи 10 и части 2 статьи 11 Федерального закона №152-ФЗ «О персональных данных» от 27.07.2006 г. Удаление персональных данных влечет невозможность доступа к полной версии функционала сайта https://f-sma.ru.

9. Настоящее Согласие является бессрочным, и действует все время до момента прекращения обработки персональных данных, указанных в п.7 и п.8 данного Согласия.

10. Место нахождения организации «БФ «Семьи СМА»» в соответствии с учредительными документами: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211.

Я принимаю Соглашение об использовании персональных данных
Перенаправление на безопасную страницу платежа...
Scroll Up