Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health.

Программа включает в себя бесплатную транспортировку биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Данная программа предназначена для диагностики граждан РФ (независимо от возраста и региона проживания), нуждающихся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия».

Отличительной особенностью данной Программы является возможность забора биоматериала не только в медицинских учреждениях, но и на дому у пациента.

 

Для обоих исследований (подтверждения диагноза СМА 5q и определение количества копий гена SMN2) может быть использована кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа.

Для осуществления транспортировки биологического материала Врачу необходимо позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), предоставить свою контактную информацию и данные пациента (телефон горячей линии размещен только для врачей).

Доставка биоматериала и проведение исследований бесплатны для врача и пациента.

Более подробную информацию о Программе можно получить на сайте  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»,  там же можно скачать необходимые бланки документов

Источник:  Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Если вы хотите получить ответ на свой вопрос или комментарий, пожалуйста,  оставьте свой адрес электронной почты в поле вверху. Обратите внимание, что ваш комментарий или вопрос не будет размещен на сайте, а попадет к сотрудникам фонда на почту. Но мы обязательно вам ответим.

Другие статьи в разделе

В статье, подготовленной на основе вебинара Ольги Анатольевны Шагиной – сотрудника медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, рассказывается об общих принципах диагностики СМА у тех, кто планирует беременность и рождение...

Особенности диагностики спинальной мышечной атрофии для будущих родителей

В статье, подготовленной на основе доклада «Новые возможности лечения СМА: от мышц к мотонейронам» кандидата медицинских наук, генетика и невролога Сергея Александровича Курбатова, кратко рассказывается о механизмах патогенетической терапии и...

Новые возможности лечения СМА

Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в себя бесплатную транспортировку биологических образцов...

Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Статья создана на основе вебинара «Планирование беременности в семьях СМА», который провела врач-генетик Елизавета Мусатова. На этом вебинаре рассказывается о планировании беременности в семьях, где уже есть ребенок или взрослый...

Как планировать беременность в семьях, где есть ребенок со СМА