Исследования, которые могут помочь людям со СМА, связаны не только с поиском и разработкой лекарств, но и с другими открытиями, которые могут повлиять на поиски вариантов лечения спинальной мышечной атрофии и разработки нового лечения СМА. В этом разделе вы найдете материалы об интересных научных открытиях и экспериментах, которые непосредственно не связаны с разработкой лекарств.
В недавнем исследовании были идентифицированы новые белковые биомаркеры, которые могут использоваться для различения типов спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование «The Proteome Signatures of Fibroblasts from Patients with Severe, Intermediate and Mild Spinal Muscular Atrophy Show Limited Overlap» опубликовано в журнале Cells.
Бытует мнение, что интеллект у людей со СМА не просто не затрагивается болезнью, а значительно выше, чем у людей без СМА. Еще в 2002 году немецкие ученые из Института генетики человека в Ахене и Отделения детской и подростковой психиатрии Университета Кельна провели исследование на эту тему.
Согласно новому исследованию, детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) обычно информируют о диагнозе их родители, которым часто не хватает поддержки и информации о болезни, что в конечном итоге приводит к проблемам коммуникации диагноза, которая может быть эмоционально болезненной для всех участников.
Недавно в журнале Neurology Perspectives опубликовано испанское исследование «Физическая усталость и ощущаемая утомляемость у подростков и взрослых со спинальной мышечной атрофией: пилотное исследование» . В нем авторы используют новый тест для проверки симптомов, разработанный для СМА.
Фасцикуляции мышц — это безболезненные, быстрые, непроизвольные и случайные мышечные сокращения, характерные для пациентов со СМА. Их можно выявить с помощью физического осмотра, электрического исследования мышц (электромиографии) или ультразвукового исследования мышц. Однако неизвестно, может ли появление фасцикуляций мышц помочь в диагностике СМА с поздним началом.
Дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), у которых есть деформации позвоночника или слабые мышцы туловища, чаще, чем другие, имеют существенные ограничения функциональных способностей и жизнедеятельности. Этому было посвящено исследование пациентов в возрасте от 6 месяцев до 15 лет с диагнозом СМА.
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
