В московском ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) действует программа, включающая в себя в себя бесплатную транспортировку биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.
Программа предназначена для диагностики граждан Российской Федерации (независимо от возраста и региона проживания), нуждающихся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия».
Отличительной особенностью данной Программы является возможность забора биоматериала не только в медицинских учреждениях, но и на дому у пациента.
Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа.
Врачи, направляющие пациента на анализ, могут узнать подробности по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), предоставить свою контактную информацию и данные пациента.
Кроме того, в лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (МГНЦ) работает еще одна программа ДНК-диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) «ПОИСК СМА.РФ». Программа поводится лабораторией при поддержке ООО «Джонсон & Джонсон». Оператором программы является компания МедКоннект.
Программа включает в себя бесплатное проведение следующих 4-х анализов:
- Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2
- Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)
- Анализ на определение числа копий генов SMN1, SMN2 методом MLPA
- Анализ по поиску точковых мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)
Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа.
Для участия направляющему врачу необходимо зарегистрироваться в программе либо самостоятельно на сайте www.поисксма.рф, либо через горячую линию 8-800-350-06-96, подписав и предоставив в программу информированное согласие врача-участника.
В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы:
- Горячая линия программы 8-800-350-06-96
- Сайт программы с личным кабинетом врача www.поисксма.рф
- Электронная почта программы info@поисксма.рф
