Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health.

Программа включает в себя бесплатную транспортировку биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Данная программа предназначена для диагностики граждан РФ (независимо от возраста и региона проживания), нуждающихся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия».

Отличительной особенностью данной Программы является возможность забора биоматериала не только в медицинских учреждениях, но и на дому у пациента.

 

Для обоих исследований (подтверждения диагноза СМА 5q и определение количества копий гена SMN2) может быть использована кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.

Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа.

Для осуществления транспортировки биологического материала Врачу необходимо позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), предоставить свою контактную информацию и данные пациента (телефон горячей линии размещен только для врачей).

Доставка биоматериала и проведение исследований бесплатны для врача и пациента.

Более подробную информацию о Программе можно получить на сайте  ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»,  там же можно скачать необходимые бланки документов

Источник:  Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.