В Италии провели исследование, чтобы узнать как спинальная мышечная атрофия (СМА) проявляется у людей с четырьмя копии гена SMN2. Исследователи изучили данные 169 человек со СМА, чтобы оценить прогрессирование болезни и выяснили, что обычно оно варьируется от типа 2 до типа 4, при этом функциональные способности имеют тенденцию снижаться с возрастом.
В статье, подготовленной на основе вебинара Ольги Анатольевны Шагиной – сотрудника медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, рассказывается об общих принципах диагностики СМА у тех, кто планирует беременность и рождение ребенка.
направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач
Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.
В статье, подготовленной на основе доклада «Новые возможности лечения СМА: от мышц к мотонейронам» кандидата медицинских наук, генетика и невролога Сергея Александровича Курбатова, кратко рассказывается
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
3 августа компания Новартис объявила об снятии регуляторными органами решения о приостановке клинических испытаний и о своих планах начать новое ключевое исследование фазы 3 интратекального
В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) «ПОИСК СМА.РФ». Программа поводится лабораторией при поддержке
Существуют различные методы диагностики спинальной мышечной атрофии и тяжести протекания заболевания у конкретного пациента. В статье дается оценка самым распространенным способам оценить состояние человека и уточнить тип СМА.
В статье собраны вопросы родителей детей со СМА, связанные с диагностикой, причинами и степенью тяжести заболевания. На них отвечают врач-генетик Наталья Ветрова и врач-невролог Анна Кокорина.
В статье рассказывается о генетических причинах СМА и факторах, влияющих на тяжесть этого заболевания.
Чтобы окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно тест секвенирование гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).
В этой статье мы коротко расскажем о генетических вопросах, связанных со спинальной мышечной атрофией. Подробную информацию вы найдете по ссылкам внутри этой статьи и в других разделах на этой странице, которые позднее. Главная задача этого текста — коротко и доступно рассказать о причинах СМА с точки зрения генетики.
Усилиями команды ученых из Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) удалось пролить новый свет на патологию, вызывающую спинальную мышечную атрофии. СМА — редкое, но крайне опасное
Союз «Семьи СМА» завершил работу над переводом брошюры американской ассоциации «Cure SMA», посвященной генетическим основам СМА. Брошюра на русском языке доступна на сайте в разделе
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
