В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (МГНЦ) до 31 декабря 2021 года открыта программа молекулярной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА), в рамках которой можно бесплатно пройти молекулярно-генетический анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q.
Для анализа нужна капля крови в виде сухого пятна. Биологический материал из пальца пациента забирает врач (сотрудник лаборатории).
Содержание программы: Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.
Заболевание | Тест | Пункт | Материал для анализа |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV | Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 | 4.18.4 | Высушенные пятна крови |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 | 4.5.24 | Цельная кровь с ЭДТА |
Чтобы попасть в программу по бесплатной диагностике СМА и забору биоматериала, пожалуйста, скачайте, распечатайте и заполните у своего лечащего врача направление в лабораторию.
После этого заполните сами информированное согласие пациента на обработку персональных данных и на генетическое исследование.
Затем вам нужно вызвать курьера для забора биологического материала. Для этого врач, давший направление на анализ, должен зарегистрироваться по ссылке в личном кабинете.
И позвонить по телефону «горячей линии» +7 499 346 35 88 (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей).
График работы горячей линии: 08.00 до 20.00 (по московскому времени) 7 дней в неделю
