Ассоциация мышечной дистрофии рекомендует добавить анализ на СМА в панель скрининга новорожденных

Многие семьи тех детей, кто болен СМА (спинально-мышечной атрофией), выдерживают длинную и трудную диагностическую одиссею. Однако скоро это может измениться, основываясь на рекоммендациях MDA (Ассоциации мышечных дистрофий), СМА должно быть добавлено в список заболеваний, на которые проверяют новорожденных в США.
Если СМА добавят в протокол анализов, дети смогут начать незамедлительное лечение с новейшими лекарствами, такими как “Spinraza”, одобренным в декабре 2016 года и ставшим первым лекарством для СМА, которое может улучшить качество и продолжительность жизни.
Как часть рабочей группы скрининга (анализа) новорожденных, MDA с партнерами из Cure SMA и экспертной комиссией клиницистов и исследователей, работали над подготовкой заявления по RUSP (Рекомендуемой единой форме скрининга) к федеральному консультативному комитету, который дает официальные рекомендации о том, должно ли быть определенное заболевание добавлено в список панель скрининга новорожденных. Подача заявления в RUSP-комиссию — это решающий первый шаг на пути к цели – добавлении анализа на СМАв программы скрининга по всей стране.
Далее, Консультативный Комитет Наследственных Заболеваний у Новорожденных и Детей (ACHDNC) – федеральный консультативный комитет, который состоит из врачей, исследователей, экспертов здравоохранения, представителей пациентских организаций, экспертов по заболеванию и экспертам по программам скрининга новорожденных, — рассмотрят данные и доказательства в отношении СМА и сделают официальные рекомендации о том, необходимо ли добавить СМА в список RUSP .
В мае консультативный комитет сделает первые комментарии и обозначит временные рамки по вынесению решения.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — нервно-мышечное заболевание, главная генетическая причина смертности младенцев до 2х лет. СМА вызвана отсутствием гена SMN1 (выживания двигательных нейронов). В здоровом организме этот ген производит белок, который является ключевым в функции нервов, контролирующих мыщцы. Без этого нервные клетки не могут как следует функционировать и со временем умирают, что ведет к изнурительной и иногда смертельной мышечной слабости.
В данный момент в США новорожденных проверяют на более чем 30 заболеваний, лечение которых доступно. Обнаружение на ранней стадии дает возможность раннего лечения, что предотвращает и значительно сокращает тяжелые проявленияэтих заболеваний.

Почему скрининг новорожденных важен?

В настоящее время большинство родителей замечают нервно-мышечные заболевания после того как симптомы уже проявились. После обнаружения ряда симптомов могут быть проведены различные тесты (анализы), обычно в течение периода времени, пока доктор определяет диагноз. Этот процесс часто упоминают как «диагностическая одиссея», и как из этого следует, — может быть очень время затратным и эмоционально выматывающим для семей в период первых нескольких месяцев и/ или лет жизни.
Так как скрининг новорожденных выявляет заболевание на ранней стадии, до того как проявились симптомы, это устраняет «диагностическую одиссею» в поиске заболевания и постановке точного диагноза.
Важно, что скрининг новорожденных обеспечивает то, что каждый ребенок начинает получать правильное лечение вместе с экспертным врачебным наблюдением так рано, как только это возможно – только так возможно добиться наилучших результатов. Такое тестирование может также обеспечить семьи с генетическим диагнозом информацией, которая часто запрашивается, чтобы определить подходит ли их ребенок для участия в многообещающих научных исследованиях.
Источник Strongly.mda.org5.05.2017
Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА»
Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца. Отслеживание, перевод и адаптация материалов о последних новостях в области СМА является частью работы Информационно-издательского проекта фонда. Мы будем благодарны, если вы сможете поддержать нашу работу в этом направлении, сделав посильное пожертвование.
Сделать это можно по ссылке.

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.