Menu

Впервые запускается программа скрининга новорожденных на СМА в штате Сев. Каролина (США)

RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).
Хотя большинство американских новорождённых уже тестируется на некоторые генетические заболевания, обследования на другие генетические заболевания не проводятся, потому что это слишком дорого для средней семьи.
Ключевая цель программы раннего обследования, которая будет доступна в северной Каролине в 2018г. — выявить, будет ли обследование на СМА и синдром Мартина-Белл работать на новорождённых.
Раннее обследование стало возможным благодаря гранту в 1 млн. долларов Национального Института Здоровья. Деньги под отделением программы » Clinical and Translational Science Awards(CTSA) » покроют первые 5 лет запуска программы.
RTI — базированная в Рэйли ( столица сев. Каролины) организация продвижения научных исследований предложит к тестированию до 120 000 семей в год. Программа будет функционировать в качестве научного исследования. RTI планируют сделать данные этого исследования доступными научным сообществам.
«Мы надеемся предложить каждому ребёнку, родившемуся в Северной Каролине, возможность участвовать в этом исследовании», — Дон Бэйли, PhD,участник RTI , главный исследователь проекта.
«Заболевания, исключённые из стандартного обследования новорождённых, не имеют достаточно доказательств, что раннее лечение изменит течение болезни, что является необходимым для проведения этой программы в мировом масштабе»- Лиза Гетланд, доктор медицинских наук, аналитик RTI по здравоохранению, директор проекта
.
Так как раннее обследование разработано в качестве исследовательской деятельности, это даст возможность наблюдать младенцев с одним из диагнозов. Они предложат этим семьям шанс поучаствовать в дальнейших исследованиях и клинических испытаниях.
«Без обследования на ранней стадии очень тяжело проводить клинические исследования, чтобы помочь малышам с редкими заболеваниями»- говорит Гетланд. «Это образует барьер для разработки дальнейшего лечения. Раннее обследование заполняет этот пробел с преимуществом, как науке так и пациентам»
Исследователи надеются, что результаты программы приведут к переменам в общественной политике Северной Каролины на тестирование новорождённых, добавлением обследования на дополнительные генетические заболевания к текущему списку. Они также надеются, что программа послужит моделью для ее запуска в других штатах.
Источник: Smanewstoday
4.05.2017
Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА».

Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца.  Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями.  Некоторые открытия могут ускорить  появление новых лекарств от  спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.

Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.

Scroll Up