logo.png

Новости науки

У людей со СМА раньше возникают проблемы со здоровьем, связанные с возрастом

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Влияние патогенетической терапии на нарушения дыхания у детей со СМА, выявленных в неонатальном скрининге

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Меньшая кровопотеря при хирургическом лечении сколиоза наблюдается при использовании транексамовой кислоты

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Новый ингибитор HDAC AR42 показывает многообещающие результаты применения на мышах со СМА

В новом исследовании было обнаружено, что ингибитор фермента гистондеацетилазы (HDAC) под названием AR42 продлевает выживаемость и облегчает двигательные симптомы у мышей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Молодые люди со СМА считают незначительными ограничения, которые привносят в их жизнь контрактуры

Неходячие молодые люди со спинальной мышечной атрофией (СМА), у которых есть контрактуры — когда мышцы и соединительная ткань вокруг сустава укорачиваются и затвердевают, — не ощущают значительных препятствий в своей повседневной жизни.

Ученые открыли новый механизм измененного процесса сплайсинга в гене SMN2

Ученые определили новый ключевой механизм, ответственный за измененный процесс сплайсинга в гене SMN2, который у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА) не может производить необходимый белок SMN.

  Двойная терапия, индуцирующая SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей

Согласно опубликованному   в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.

Выращенные в лаборатории клетки мочи, взятые у пациентов со СМА, могут помочь в проведении испытаний методов лечения болезни.

По словам исследователей, несмотря на то, что клетки мочи значительно отличаются от нервных клеток, которые в конечном счете отвечают за СМА, все они содержат мутации гена SMN и синтезируют сравнительно низкое количество белка SMN.
«В сравнении с получением нейронов пациентов процесс культивирования клеток мочи является простым и неинвазивным», отмечают ученые. «Такие клетки мочи могут использоваться в качестве основы для лекарственной терапии».

Компания MRC-Holland запускает новый неонатальный скрининг-тест на СМА — SALSA® MC002 SMA Newborn Screen

Компания MRC Holland, известная своими разработками анализов MLPA® на количество копий генов, объявила о запуске теста SALSA® MC002 SMA Newborn Screen, первого продукта своей новой линейки продуктов SALSA® Melt Assay. SALSA MC002 SMA Newborn Screen — это простой анализ кривой плавления, который позволяет быстро, экономично и с высокой точностью обнаруживать присутствие или отсутствие экзона 7 SMN1 у новорожденных.

Компания Exicure представила результаты своих исследований на ежегодной конференции по терапии спинальной мышечной атрофии в Далласе

Разработанная компанией Exicure трехмерная сферическая нуклеиновая кислота, содержащая последовательность Нусинерсена, продлевает срок выживания и менее токсична, чем Нусинерсен, в модели спинальной мышечной атрофии у мыши.

Дефекты в клеточной «системе очистки» могут являться причиной болезней двигательных нейронов

Нарушения в естественной системе очистки наших клеток – она называется аутофагия – могут быть причиной развития болезней двигательных нейронов, таких как спинальная мышечная атрофия (СМА), – предполагают исследователи из Университета Вюрцбурга в Германии.

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов

Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов. Как показывает исследование, это может быть использовано при разработке новых подходов к терапии при спинальной мышечной атрофии.
Исследование «Пониженные уровни микроРНК приводят к болезнетворному повышению нейрональных M2 мускариновых рецепторов в подопытных со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале eLife.

Ген SMN2 обладает защитной ролью в механизме СМА. Клинический случай новорожденного со СМА0

«Пациенты со СМА и их семьи или те, кто осуществляют за ними уход, должны постоянно получать генетическое консультирование. Поскольку СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием, существует 25% вероятность того, что ребенок будет поражен этим заболеванием, если оба родителя являются носителями. В американском исследовании было обнаружено, что представители европейской расы имеют наибольшую частоту встречаемости этого заболевания, в то время как афроамериканцы – наименьшую» — заключают авторы.

Новая молекула демонстрирует потенциал в лечении мягких форм СМА на ранних стадиях

«Эти результаты у мышей очень перспективны для возможного лечения случаев легких форм спинальной мышечной атрофии у детей», — сказал в пресс-релизе доктор Равиндра Сингх, профессор биомедицинских наук в Колледже ветеринарной медицины штата Айова. «Мы надеемся, что эта линия исследований может когда-нибудь привести к клиническим испытаниям, но до сих пор остается много работы».

Вальпроаты не показали эффективности при СМА I типа

«Предсимптоматическая диагностика, в идеале — в новорожденный период, или включение в исследование вскоре после первоначального диагноза являются предпочтительными для максимальной терапевтической пользы новых перспективных методов лечения и минимизирования неблагоприятных результатов» — подытоживает исследование.