Согласно опубликованному в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.
Исследователи могут подать свой проект по исследовательским проектам в области спинальной мышечной атрофии (СМА).
По словам исследователей, несмотря на то, что клетки мочи значительно отличаются от нервных клеток, которые в конечном счете отвечают за СМА, все они содержат мутации гена SMN и синтезируют сравнительно низкое количество белка SMN.
«В сравнении с получением нейронов пациентов процесс культивирования клеток мочи является простым и неинвазивным», отмечают ученые. «Такие клетки мочи могут использоваться в качестве основы для лекарственной терапии».
Компания MRC Holland, известная своими разработками анализов MLPA® на количество копий генов, объявила о запуске теста SALSA® MC002 SMA Newborn Screen, первого продукта своей новой линейки продуктов SALSA® Melt Assay. SALSA MC002 SMA Newborn Screen — это простой анализ кривой плавления, который позволяет быстро, экономично и с высокой точностью обнаруживать присутствие или отсутствие экзона 7 SMN1 у новорожденных.
Разработанная компанией Exicure трехмерная сферическая нуклеиновая кислота, содержащая последовательность Нусинерсена, продлевает срок выживания и менее токсична, чем Нусинерсен, в модели спинальной мышечной атрофии у мыши.
Нарушения в естественной системе очистки наших клеток – она называется аутофагия – могут быть причиной развития болезней двигательных нейронов, таких как спинальная мышечная атрофия (СМА), – предполагают исследователи из Университета Вюрцбурга в Германии.
Блокирование рецептора протеина m2R может предотвратить смерть моторных нейронов. Как показывает исследование, это может быть использовано при разработке новых подходов к терапии при спинальной мышечной атрофии.
Исследование «Пониженные уровни микроРНК приводят к болезнетворному повышению нейрональных M2 мускариновых рецепторов в подопытных со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале eLife.
«Пациенты со СМА и их семьи или те, кто осуществляют за ними уход, должны постоянно получать генетическое консультирование. Поскольку СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием, существует 25% вероятность того, что ребенок будет поражен этим заболеванием, если оба родителя являются носителями. В американском исследовании было обнаружено, что представители европейской расы имеют наибольшую частоту встречаемости этого заболевания, в то время как афроамериканцы – наименьшую» — заключают авторы.
«Эти результаты у мышей очень перспективны для возможного лечения случаев легких форм спинальной мышечной атрофии у детей», — сказал в пресс-релизе доктор Равиндра Сингх, профессор биомедицинских наук в Колледже ветеринарной медицины штата Айова. «Мы надеемся, что эта линия исследований может когда-нибудь привести к клиническим испытаниям, но до сих пор остается много работы».
«Предсимптоматическая диагностика, в идеале — в новорожденный период, или включение в исследование вскоре после первоначального диагноза являются предпочтительными для максимальной терапевтической пользы новых перспективных методов лечения и минимизирования неблагоприятных результатов» — подытоживает исследование.
Исследователи определили, что дети со СМА2, принимавшие сальбутамол имели значительно лучшие показатели, чем контрольная группа.
По результатам наблюдений, дети со СМА имеют проблемы со здоровьем костей, что часто приводит к переломам бедренных костей, независимо от стадии их заболевания.
Исследователи не обнаружили никакой конкретной связи между нарушениями сна и физическими способностями детей. Тем не менее, они нашли существенную связь между общим баллом SDSC и возможностью «ворочаться» у детей с бока на бок, и переворачиваться из позиции «лежа животом вниз» в позицию «лежа на спине».
RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).
Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.
Чтобы получить больше информации о беременности и родах у женщин со спинальной мышечной атрофией (СМА), ученые провели исследование, основанное на данных из опросников. Они были уверены в том, что эта информация будет полезной для врачей, консультирующих пациенток с СМА, планирующих беременность.
Из-за ограничений в подвижности и недостатка социального взаимодействия когнитивные способности детей со СМА 1 типа могут значительно снижаться. К такому выводу пришла группа бразильских ученых в результате проведенного исследования, результаты которого недавно были опубликованы в журнале «Нервно-мышечные заболевания».
Новое исследование установило, что практически у половины молодых людей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) — особенно имеющих небольшой вес наблюдается аномально высокий уровень лептина, метаболического гормона, который может быть связан и с тяжестью течения болезни, и с ограничением подвижности.
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
