Согласно небольшому исследованию, проведенному в Турции, дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа могут подвергаться повышенному риску развития камней в почках, что позволяет предположить, что это заболевание может быть более распространенным, чем считалось ранее.
Вполне возможно, что нефролитиаз (медицинский термин, обозначающий камни в почках или мочекаменную болезнь) недооценивался до того, как стали доступны современные методы лечения, модифицирующие заболевание, поскольку продолжительность жизни детей была короче, и их не проверяли на наличие изменений в моче. По данным исследования, у 7 из 13 детей со СМА был нефролитиаз (мочекаменная болезнь или камни в почках).
«Нефролитиаз не является классическим или хорошо документированным заболеванием у детей со СМА», — пишут исследователи в статье «Children with Type 1 Spinal Muscular Atrophy are at increased risk for nephrolithiasis», опубликованной в журнале Pediatric Neurology.
СМА возникает, когда двигательные нервные клетки, отвечающие за движение, теряют способность функционировать и со временем умирают. В результате у людей со СМА наблюдается мышечная слабость, и им может быть трудно двигаться, дышать, есть или говорить. При СМА 1 типа, одной из наиболее тяжелых форм заболевания, симптомы присутствуют с рождения или становятся очевидными в раннем возрасте, обычно манифестируя до 6 месяцев. При отсутствии лечения большинство детей не доживают до двух лет. Модифицирующая заболевание терапия изменила течение СМА и помогла многим детям со СМА 1-го типа достичь недостижимых иначе двигательных показателей, а также улучшить или сохранить навыки, необходимые для повседневной жизни.
Камни в почках у детей со СМА 1 типа
Чтобы подтвердить «клинические наблюдения, [предполагающие] увеличение риска нефролитиаза», исследователи изучили медицинские карты 13 детей, получавших лечение нусинерсеном, первой одобренной терапией, модифицирующей заболевание для СМА.
У всех был диагноз СМА 1 типа, а у семи (54%) были камни в почках. У двоих был единственный камень в почке; у остальных пяти было несколько. Размер камней колебался от менее 3 мм до более 8 мм.
Показаниями к УЗИ для проверки почек были микроскопическая гематурия (наличие эритроцитов в моче), наличие кристаллов кальция в моче, дискомфорт или боль при мочеиспускании.
Дети с камнями в почках или без них были примерно одного возраста (в среднем 3,2 против 3,5 лет), но у детей с камнями в почках чаще наблюдались инфекции мочевыводящих путей и более плотная моча, что позволяет предположить, что это может быть фактором риска развития мочекаменной болезни.
Дополнительные анализы образцов мочи пяти детей с камнями в почках показали, что у всех была гиперкальциурия или избыток кальция в моче, а у троих — гиперурикозурия или чрезмерное количество мочевой кислоты в моче.
У всех пациентов с камнями в почках моча была подкисленной, у троих — повышенный уровень белка в моче (протеинурия), а у шести — высокий удельный вес мочи — то есть их моча была более концентрированной, чем обычно. Избыточный уровень кальция в моче может быть результатом иммобилизации, тогда как высокий удельный вес мочи может указывать на снижение потребления жидкости.
По словам исследователей, выявление факторов риска, увеличение ежедневного потребления жидкости и назначение медицинского лечения могут снизить необходимость хирургического удаления камней в почках.
У одного ребенка большой камень в почках лечили с помощью экстракорпоральной ударно-волновой литотрипсии — неинвазивной процедуры, при которой ударные волны расщепляют камни на части. У троих детей размер камней в почках остался стабильным, а у одного стал меньше. Двое детей умерли в течение двух месяцев после постановки диагноза нефролитиаз.
«Учитывая, что ожидаемая продолжительность жизни увеличилась с появлением патогенетического лечения в последние годы, мы считаем, что важно следить за пациентами в этом отношении и принимать профилактические меры», — пишут исследователи, которые призвали к дальнейшим исследованиям, чтобы «представить более полное представление о характеристике состояния, факторах риска и подходах к лечению мочекаменной болезни». Небольшой размер выборки исследования был отмечен как ограничение.
Автор: Margarida Maia, PhD | Перевод выполнен специально для сайта f-sma.ru
Источник: Smanewstoday.com
