Menu

Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге

Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.
Результаты были представлены в двух исследованиях: «Скрининг населения на спинально-мышечную атрофию: Исследование смешанными методами мнений затронутых семей», и «Скрининг новорожденных на спинально-мышечную атрофию: Мнения затронутых семей и взрослых», опубликованных в Американском журнале медицинской генетики.
«Исследование широко затрагивает многие ключевые социальные и этические дискуссии вокруг генетического скрининга», — говорит Др. Фелисити Бордман, ведущий автор обоих исследований.
«В частности, сложный вопрос о том, насколько тяжелым должно быть заболевание, чтобы оправдать программу скрининга, и как преподносить потенциальным родителям информацию о заболеваниях типа спинальной мышечной атрофии, с ее широким спектром проявлений в контексте генетического скрининга».
В своих исследованиях авторы провели подробные интервью 36 пациентов, у которых диагностировали СМА, или членов их семей, а затем был проведен опрос 337 пациентов, 82 из которых имели СМА и 255 были членами семей таких пациентов. Сосредоточившись на взглядах участников опроса на генетический скрининг, они, в частности, обратились к трем аспектам скрининга: преконцепционный (скрининг на носительство при планировании беременности), пренатальный скрининг, и скрининг новорожденных.
Было обнаружено, что большинство участников высказывались в поддержку генетического скрининга на СМА. Примерно 77 процентов опрошенных выступили именно за преконцепционный скрининг, в целях выявить носителей среди потенциальных родителей; 76 процентов поддержали пренатальный скрининг; и 70 процентов опрошенных выступили за скрининг новорожденных.
Участники полагали, что генетический скрининг мог бы увеличить общую осведомленность населения о СМА, также он мог бы повысить осознанность при принятии решения родителями и продвигать поддержку и возможности лечения пре-симптоматических детей (т.е. тех детей, у которых есть заболевание, но у которых еще не проявились симптомы болезни).
Оба исследования показали, что пациенты со СМА 1 и 3 типа и их семьи преимущественно выступали за все формы скрининга. В то время как пациенты со 2 типом СМА в меньшей степени поддерживали скрининг.
Среди основных опасений по поводу скрининга были: точность теста в предсказании типа СМА; то, как он мог повлиять на качество жизни семей; возможное общественное предубеждение к родителям-носителям. Кроме того, отсутствие возможности полного излечения от этого заболевания затрудняет распространение применения генетического скрининга.
Результаты исследований показали, что данный вид скрининга может иметь значительное влияние на пациентов и их семьи, не только в отношении здоровья, но и в социальном плане, выделяя необходимость принимать во внимание их мнение по поводу скрининговых программ.
«Как подчеркнули участники исследования, высокое качество и достоверная информация являются ключом к успеху скрининговых программ при СМА, и их необходимо развивать совместно с семьями и людьми, у которых есть непосредственный личный опыт данной проблемы», — говорит Бордман.
Источник: Smanewstoday
Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА». Переводчик Анна Руцкая
2.05.2017

Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца.  Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями.  Некоторые открытия могут ускорить  появление новых лекарств от  спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.

Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.

Scroll Up