На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
«Делай что должно, и будь что будет»
Как бы ни было, сейчас наступает весна, с утра встает большое солнце на небе, похожем на море. Оно стучится в ваше окно. Самое красивое — это самое простое, и не стоит даже сейчас от этого отворачиваться. Мы плотно закрываем шторы, мы не можем думать о прекрасном. Получается, мы живы, но выбираем смерть.
Заявление компании Рош о поддержке пациентов в связи с конфликтом в Украине
10 марта компания Рош в официальном обращении пациентскому сообществу сообщила о продолжении поставок препарата рисдиплам для пациентов в России, а также об открытии специальной программы поддержки доступа к рисдиплам для украинских пациентов СМА, как в Украине, так и вынужденных покинуть страну.
Для нашей маленькой подопечной удалось добиться важного оборудования
Для нашей маленькой подопечной удалось добиться важного оборудования
Ультразвуковая диагностика может помочь в установлении диагноза СБМА (спинальной мышечной атрофии Кеннеди)
СБМА, также называемая болезнью Кеннеди, представляет собой форму спинальной мышечной атрофии, не связанной с нарушением гена SMN1. Болезнь манифистирует у взрослых, в основном поражает мужчин и прогрессирует очень медленно.
СМА Европа объявляет 11 грантовый конкурс на поддержку исследовательских проектов в области СМА
Исследователи могут подать свой проект по исследовательским проектам в области спинальной мышечной атрофии (СМА).
Данные 6-12 месячного наблюдения пациентов в исследовании STRONG интратекального применения AVXS-101
Исследование СТРОНГ стартовало в конце декабря 2017 года. Оно было остановлено FDA в 2019 году после сообщения о находках в параллельных преклинических исследованиях, которые могли потенциально влиять на безопасность применения. После долгих проверок данных это ограничение было снято во второй половине 2021 года, однако прерванный набор в исследование СТРОНГ не возобновился. После снятия ограничений на проведение исследований AVXS-101 IТ (интратекального ввода) были запущены другие, новые программы клинических исследований IT-версии препарата.
Доступ к Золгенсма в странах Европы и Средней Азии
В России препарат был одобрен в декабре 2021 года и оплачивается за счет средств федерального бюджета в рамках государственного фонда «Круг Добра».
Как путешествовать с респираторным оборудованием
Любое путешествие для ребенка или взрослого со спинальной мышечной атрофией, который нуждается в постоянной респираторной поддержки требует определенной подготовке. В статье рассказывается о правилах путешествия с медицинским оборудованием.
Хирургия позвоночника эффективна у детей со СМА 1 типа, но не лишена рисков
Операция по исправлению кифосколиоза — сочетания двух типов аномального искривления позвоночника — позволяет успешно ввести Спинразу (нусинерсен) в позвоночный канал у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа, как показывает исследование серии случаев.
Инструкция к препарату Онасемноген абепарвовек (Золгенсма)
Золгенсма (onasemnogene abeparvovec) — препарат генной терапии, разработанный для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1.
Инструкция к препарату Рисдиплам (Эврисди)
Рисдиплам (Эврисди) – препарат для лечения СМА, разработанный компанией Roche в сотрудничестве с PTC Therapeutics и SMA Foundation. Рисдиплам является модификатором сплайсинга (генетической модификации) гена SMN2, увеличивающим экспрессию полноразмерных функциональных белков.
В Барселоне пройдет третий научный международный конгресс по спинальной мышечной атрофии SMA Europe
С 21 по 23 октября 2022 года в Барселоне пройдет третий научный международный конгресс по спинальной мышечной атрофии SMA Europe.
Конгресс СМА Европа — это крупнейшее научное событие в области СМА в Европе, площадка обмена опытом и последними новостями между учеными, исследователями и клиническими специалистами.
Как выбрать кресло-коляску для ребенка: 20 вопросов от родителей
Сегодня в России можно купить практически любое кресло-коляску для тяжелобольного ребенка. Ассортимент — огромный, и разобраться, что нужно конкретной семье, довольно сложно. Отвечаем на самые распространенные вопросы, которые возникают у родителей, особенно если они столкнулись с проблемой выбора кресла-коляски впервые.
«Не вешать нос никогда, ни при каких обстоятельствах»
“На нашей защите должен быть знающий человек, который следит за законами, сам скажет, на что мы можем рассчитывать, и пошагово пройдёт весь путь” Катя часто
Как планировать беременность в семьях, где есть ребенок со СМА
Статья создана на основе вебинара «Планирование беременности в семьях СМА», который провела врач-генетик Елизавета Мусатова. На этом вебинаре рассказывается о планировании беременности в семьях, где
Общеевропейское исследование пациентов со СМА — EUPESMA – Ожидания в отношении питания, физической терапии и лечения
Международная Ассоциация SMA Europe запустила общеевропейское исследование по питанию, физической терапии и ожиданиям от лечения и мы хотим пригласить вас стать его участником.
Альтернативная и дополнительная коммуникация
О том, чем отличается жизнь с коммуникации и без нее, какие существуют мифы об альтернативной и дополнительной коммуникации, а также как начать коммуникативное обучение ребенка
Как получить лечебное питание для детей с инвалидностью
Обеспечение детей-инвалидов специализированными продуктами лечебного питания в соответствии со стандартами медицинской помощи предусмотрено в составе набора социальных услуг. Это право утверждено статьей 6.2 Федерального закона от 17 июля 1999 г. № 178-ФЗ «О государственной социальной помощи».
