На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
«С тех пор, как мы узнали о диагнозе — фонд «Семьи СМА» с нами рядом»
Или о том, как наши подопечные с огромной благодарностью пользуются социальным такси проекта Яндекса «Помощь рядом»
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
«Я вернусь на небо!»
«В небе, как в море – нет никаких границ», — говорит Юля Грудько, которая недавно, несмотря на инвалидность, осуществила свою заветную мечту: прыгнула с парашютом.
Профилактика и лечение остеопороза у пациентов со спинальной мышечной атрофией
В материале, подготовленном на основе вебинара Беловой Наталии Александровны доктора медицинских наук, руководителя Центра врождённой патологии, «Основные эндокринные нарушения и профилактика остеопороза при СМА» рассказывается о подходах к лечению остеопороза у детей и взрослых со СМА.
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА». Июль 2022
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА» по различным аспектам СМА. В ходе вебинаров наши ведущие: врачи, юристы, психологи и другие специалисты помогут лучше понять особенности диагноза и чем можно помочь в той или иной ситуации. Вместе с вами мы будем разбираться как можно повысить качество жизни пациента со СМА и его семьи как в медицинской, так и социальной и эмоциональной сферах.
«Я не ожидала, что НИВЛ настолько будет нужен»
Вику поддержали близкие, врачи, и наш фонд. Сейчас она наслаждается материнством. Вика Тимакова живет в тёплом городе Армавире Краснодарского края. Она обычная девушка, в свои
Пенсионное социальное обеспечение инвалидов
В статье Кузьминой Елены Сергеевны — юриста по социальным вопросам благотворительного фонда «Семьи СМА», подготовленной на основе вебинара «Пенсионное социальное обеспечение инвалидов», рассказывается об особенностях начисления пенсии по инвалидности.
Дашин кусок пирога
Как одно подростковое увлечение фотографией привело к тому, что у человека с инвалидностью появилась возможность вести небольшое семейное дело «Всем людям на свете, для того,
Пенсионное социальное обеспечение инвалидов
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА» по различным аспектам СМА. В ходе вебинаров наши ведущие: врачи, юристы, психологи и другие специалисты помогут лучше понять особенности диагноза и чем можно помочь в той или иной ситуации. Вместе с вами мы будем разбираться как можно повысить качество жизни пациента со СМА и его семьи как в медицинской, так и социальной и эмоциональной сферах.
Установка гастростомы при СМА
В статье, подготовленной на основе вебинара Корниловой Анны Борисовной — врача-эндоскописта, заведующей отделением эндоскопии в Детской городской больнице №1 города Санкт-Петербурга, «Установка гастростомической трубки у пациентов со СМА», рассказывается о проблемах с ЖКТ у людей со спинальной мышечной атрофией, о показаниях и противопоказаниях для установки зонда и гастростомы, а также о видах операций по ее установке.
Промежуточные данные по лечению рисдиплам у пресимптоматических младенцев
Промежуточные данные применения препарата рисдиплам показывают улучшение двигательной функции у детей на предсимптоматической стадии СМА через год лечения. По предварительным данным исследования RAINBOWFISH, младенцы с предсимптомным диагнозом СМА, получавшие рисдиплам в течение не менее одного года, смогли сидеть, стоять и ходить.
Промежуточные данные по лечению рисдиплам после применения иных видов терапии
Промежуточные данные применения препарата рисдиплам подтверждают профиль безопасности у ранее леченных людей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Предварительные данные исследования JEWELFISH, первого испытания у больных СМА в возрасте от 1 до 60 лет, получавших ранее лечение другими препаратами, показали стабильный профиль безопасности и более чем 2-кратное увеличение уровней белка SMN
Клиническое исследование MANATEE комбинированного приема рисдиплам и GYM329 ингибитора миостатина
Компания Рош сообщила о начале в 2022 году новой глобальной программы клинических исследований лечения СМА. Исследование MANATEE, фазы 2/3 будет проводиться с целью получения данных по оценке безопасности и эффективности применения в комбинации с рисдипламом нового исследуемого препарата ингибитора миостатина GYM329 (RO7204239), направленного на рост мышц при спинальной мышечной атрофии (СМА).
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА». Май 2022
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА» по различным аспектам СМА. В ходе вебинаров наши ведущие: врачи, юристы, психологи и другие специалисты помогут лучше понять особенности диагноза и чем можно помочь в той или иной ситуации. Вместе с вами мы будем разбираться как можно повысить качество жизни пациента со СМА и его семьи как в медицинской, так и социальной и эмоциональной сферах.
Один из рецепторов андрогена может быть потенциально использован для терапии спинобульбарной мышечной атрофии
Новое исследование предполагает, что встречающаяся в природе форма белка рецептора андрогена, которую ученые назвали AR45, может быть полезна для лечения спинобульбарной мышечной атрофии (SBMA), редкой формы спинальной мышечной атрофии у взрослых.
В лабораторных условиях было обнаружено, что лечение с использованием AR45 задерживает начало заболевания у мышиной модели SBMA и увеличивает выживаемость животных.
Первые данные исследования RESPOND: применение нусинерсен после онасемноген абепарвовек безопасно
Согласно первым предварительным результатам исследования RESPOND, лечение нусинерсеном (Спинраза) после применения генной терапии онасемноген абепарвовек (Золгенсма) представляется безопасным для детей со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Уровни нейрофиламентов в крови, возможно, могут предсказывать ответ на лечение при СМА
У младенцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа более низкие уровни в крови фосфорилированных тяжелых цепей нейрофиламента (pNF-H) — маркера повреждения нервных клеток —
Государственный фонд «Круг Добра» сократил критерии обеспечения детей со СМА препаратом онасемноген абепарвовек (Золгенсма)
Государственный фонд «Круг Добра» сократил критерии по обеспечению детей со СМА геннотерапевтическим препаратом онасемноген абепарвовек (Золгенсма).
Теперь препарат за счет средств федерального бюджета будут оплачивать только детям до 2 лет и весом до 13,5 кг.
Такое изменение фонд «Круг Добра» обосновывает большим количеством заявок, приходящих из регионов по пациентам «значительно превышающим возраст 2 лет» и присутствующей в инструкции информацией об ограниченных данных применения препарата у пациентов этой возрастной группы.
