В материале, подготовленном на основе вебинара Беловой Наталии Александровны доктора медицинских наук, руководителя Центра врождённой патологии, «Основные эндокринные нарушения и профилактика остеопороза при СМА» рассказывается о подходах к лечению остеопороза у детей и взрослых со СМА.
Нарушения физического развития у пациентов со СМА
Самым распространенным эндокринным нарушением у людей со спинальной мышечной атрофией являются нарушения физического развития в виде проблем с массой тела.
При СМА также встречаются дефицит роста ребенка и позднее начало полового созревания. Также бывают нарушения углеводного обмена и функций щитовидной железы. Причем последнее происходить стой же частотой, что и у здоровых людей.
При этом одним из самых распространенных сопутствующих заболеваниях при СМА является остеопороз.
Причины остеопороза у пациентов со СМА
Остеопороз -системное заболевание скелета, характеризующееся низкой костной массой, микроархитектурным ухудшением костной ткани, приводящим к хрупкости костей и последующему увеличению риска переломов. Остеопороз существенно снижает качество жизни у детей и взрослых со СМА II и III типов, поскольку они не могут ходить из-за хрупкости костей, даже если это позволяет состояние мышц. Заболевание встречается и у малышей с I типом СМА.
Остеопороз практически всегда есть у людей со СМА, что показывают различные обследования. У малышей хрупкость костей выражена меньше, чем у взрослых и детей более старшего возраста, но даже на первом году жизни при наличии дополнительных факторов риска у младенцев могут быть переломы. Более того, любые дети в силу их активности чаще могут получить перелом, чем взрослые, об этом свидетельствуют результаты исследований.
Важной причиной появления остеопороза у людей со СМА является низкая двигательная активность человека. Ситуация усугубляется и мышечной атрофией, характерной для СМА. Еще одной причиной развития хрупкости костей считается недостаток витамина D, а также позднее начало полового созревания.
Применение лекарственной терапии от СМА не решает автоматически проблем с остеопорозом, и пациент на терапии все равно нуждается в наблюдении эндокринолога.
Диагностика остеопороза у пациентов со СМА
Важную роль в диагностике причин остеопороза у детей и взрослых со СМА играет история переломов. Если у ребенка в возрасте до пяти лет было больше одного перелома, то это можно считать явным признаком остеопороза.
Нужно помнить, что у 20 процентов детей с остеопорозом при обследовании найдены переломы позвоночника, которые раньше не заметили.
Переходим к другим методам исследований для диагностики остеопороза.
Денситометрия — оценка минеральной плотности костной ткани, выполняемая методами лучевой диагностики. Основная цель процедуры — выявление снижения плотности кости (остеопороз), оценка риска осложнений и эффективности его лечения. Исследование сложно провести при тяжелом сколиозе у пациента.
Рентгенография – снимок позвоночника в боковой проекции у людей со СМА сделать проще, чем денситометрию. Рентгенография показывает переломы, и диагноз «остеопороз» точно ставится, если у ребенка или взрослого со СМА были переломы. Кроме того, исследование позволяет увидеть ситуацию в динамике. Явное нарастание высоты позвонков на последующих рентгенах свидетельствует о том, что плотность костей увеличивается и развитие остеопороза прекратилось.
Биохимические маркеры остеопороза. У детей со СМА не используются из-за недостаточной достоверности. (могут быть повышены у детей, которые продолжают расти).
Денситометрия — оценка минеральной плотности костной ткани, выполняемая методами лучевой диагностики. Основная цель процедуры — выявление снижения плотности кости (остеопороз), оценка риска осложнений и эффективности его лечения. Исследование сложно провести при тяжелом сколиозе у пациента.
Рентгенография – снимок позвоночника в боковой проекции у людей со СМА сделать проще, чем денситометрию. Рентгенография показывает переломы, и диагноз «остеопороз» точно ставится, если у ребенка или взрослого со СМА были переломы. Кроме того, исследование позволяет увидеть ситуацию в динамике. Явное нарастание высоты позвонков на последующих рентгенах свидетельствует о том, что плотность костей увеличивается и развитие остеопороза прекратилось
Биохимические маркеры остеопороза. У детей со СМА не используются из-за недостаточной достоверности. (могут быть повышены у детей, которые продолжают расти).
Особенности проведения денситометрии у детей со СМА
Исследование корректно можно провести только у детей старше 5 лет (в некоторых центрах возможно с трехлетнего возраста). Вес малыша обязательно должен был быть больше 10 килограммов. Если ребенок со СМА сильно отстает от сверстников в физическом развитии, должна быть коррекция показателей по росту пациента. Самые важные позвонки для исследования — L1-L4, по их состоянию можно достаточно точно определить степень остеопороза.
Учтите, что металлические конструкции, установленные в позвоночнике пациента, меняют плотность костей, поэтому в таком случае можно использовать метод whole body (всё тело). Денситометристам нужно провести сложные предварительные расчёты, чтобы повысить точность исследования.
Отмечу, что денситометрию у пациентов со СМА, которые не ходят, нужно делать один раз в год. Для ходячих пациентов – один раз в два года.
Лечение остеопороза у пациентов со СМА
После подтверждения диагноза «остеопороз» нужно разработать схему лечения. Существует несколько проблем с применением лекарств от этого заболевания у детей со СМА.
- Препараты для лечения остеопороза потенциально имеют достаточно серьезные побочные эффекты.
- Большинство лекарств по инструкции рассчитаны на взрослых людей, поскольку остеопороз у детей – диагноз малораспространенный, за исключением пациентов с редкими заболеваниями.
- Препараты для лечения остеопороза могут назначаться детям только вне показаний инструкции (офлейбл), что приводит к организационным сложностям, например, в государственных медицинских учреждениях для детей со СМА и их родственников. Некоторые врачи могут не захотеть выписывать рецепт на препараты для детей.
Эти сложности и бюрократические препоны могут привести к тому, что родители детей со СМА поздно обращаются за помощью, когда остеопороз уже серьезно осложняет жизнь ребенка: есть боли в позвоночнике, на рентгене следы переломов, если не начать лечение ситуация будет только ухудшаться.
Для начала лечения остеопороза у пациентов со СМА важно проверить правильность рентгенографии. Теоретически может быть выбран неверный режим работы рентгена, который не покажет повышенную прозрачность костей. Поэтому решение о лечении остеопороза принимается на основе совокупных данных анализов, осмотра пациента и истории переломов у человека со СМА. Замечу, что при сильном остеопорозе ортопеды не берутся делать операции по коррекции нарушения осанки у пациентов со СМА, поскольку конструкция может «прорезать» кости и оказаться бесполезной.
Важную роль в правильном лечении остеопороза играет междисциплинарный подход, при котором эндокринологи, реабилитологи, неврологи и ортопеды вместе с родителями совместно ищут оптимальное для ребенка лечение остеопороза.
При лечении заболевания нужно следить, чтобы уровень витамина D был не ниже 40-45 нанограмм на децилитр.
Если ребенок ест через зонд, необходимо следить за тем, чтобы питание было сбалансированным и выбиралось с учетом двигательной активности ребенка. Рассчитывать потребность в белках, жирах и углеводах нужно с учетом двигательной активности пациента: он лежит, сидит или ходит.
Лишь после этого нужно принимать решение о необходимости использования препаратов для лечения остеопороза.
Назначение бисфосфонатов пациентам со СМА
Бисфосфонаты – лекарства для лечения остеопороза. Они обладают различной эффективностью и побочными эффектами. У детей почти не употребляются препараты в таблетках. Они менее эффективны и имеют больше побочных эффектов. Кроме того, для нормальной работы препарата пациент должен некоторое время после приема находиться в вертикальном положении, что бывает сложно, особенно для пациентов со СМА I и II.
Тем не менее для детей обычно используются два препарата — «Памидронат» и «Золедронат». Их назначение и подбор дозировки обсуждается индивидуально для каждого пациента с лечащими врачами.
Побочные эффекты наблюдаются только при самом первом введении лекарств и очень редко — при втором. Это могут быть температура, тошнота, снижение аппетита, боль в мышцах и костях, снижение уровня кальция в крови, иногда кожная сыпь.
Неприятные симптомы могут длиться до трех, реже до пяти дней, поэтому первое введение препаратов для лечения остеопороза у пациентов со СМА лучше проводить в стационаре. Госпитализация на сутки или двое поможет снизить побочные эффекты после первого введения, и человек будет находиться под контролем врачей.
В нашей практике «Памидронат» используется у малышей до двух-трех лет, «Золедронат» — у детей постарше». Последний препарат дешевле, но применяется он реже, поскольку его тяжелее контролировать.
Какой препарат лучше для лечения остеопороза у пациентов со СМА?
Ниже предлагается краткое сравнение препаратов для лечения остеопороза.
Напоминаем, что прием любого лекарства следует начинать только по назначению вашего лечащего врача. Название лекарств не носят рекламный характер и отражает мнение одного конкретного специалиста.
«Пролиа» — препарат для лечения остеопороза, который не очень нравится эндокринологам, поскольку при его отмене даже у здоровых людей могут возникать спонтанные переломы позвонков. У пациентов со СМА риск таких спонтанных переломов еще выше из-за сидячего или лежачего образа жизни
«Акласта» — «Золедронат» для взрослых. Его российский аналог «Резокластин», который тоже можно использовать. Единственная разница в том, что первый препарат достаточно принять один раз в год, а «Резокластин» нужно принимать один раз в шесть месяцев.
«Остеогенон» — мировая практика показывает, что этот препарат не работает, поэтому принимать его бессмысленно.
Ответы на вопросы родителей по лечению остеопороза и сопутствующим проблемам у пациентов со СМА
Все конкретные вопросы нужно обсуждать с лечащим врачом. Как эндокринолог я считаю, что нужно проверять функцию щитовидной железы, признаки полового созревания (если речь идет о подростковом и предподростковом возрасте), а также смотреть соответствие калорийности двигательной активности человека со СМА.
Нужно делать расчет питания. Замечу, что для детей со СМА из-за малой физической активности лучше иметь небольшой дефицит веса, чем его избыток, но при существенном дефиците веса нужно корректировать питание.
Никаких волшебных рецептов нет. Доступная физическая нагрузка, подсчет калорий (1500 -1800 в день для сидячего человека), реабилитация.
Лечить. Есть шанс, что благодаря этому проблема уменьшится. В идеале, конечно, любые конструкции нужно устанавливать после начала лечения остеопороза.
Частично помогает, но не решает проблему полностью. Остеопороз при СМА связан не только с низкой двигательною активностью, но и с нарушением работы мышц, поэтому риск развития хрупкости костей будет всегда. Но для профилактики остеопороза вертикализатор можно использовать.
Пациенты со СМА, живущие в наших широтах, если они мало гуляют, могут пить этот витамин круглогодично. Дозировка зависит от возраста пациента, его веса и подбирается индивидуально лечащим врачом. Любой пациент со СМА должен хотя бы раз в жизни сдать анализ на уровень витамина D в крови, и уже потом подирать дозировку препарата.
Не рекомендованы занятия хоккеем и прыжки на батуте, но эти ограничения, наверное, не слишком актуальны для пациентов со СМА.
Благодарим Белову Наталию Александровну за медицинскую редактуру статьи.
