Фасцикуляции или подергивания мышц у подростков и взрослых с более поздними формами спинальной мышечной атрофии (СМА) лучше всего выявляются с помощью ультразвукового исследования мышц, к такому выводу пришли авторы исследования «Выявление фасцикуляций мышц для диагностики спинальной мышечной атрофии с поздним началом» было опубликовано в июльском номере журнала Neuromuscular Disorders.
Ультразвуковое исследование мышц в сочетании с физикальным обследованием полезно для обследования и подтверждения диагноза СМА у подростков и взрослых со слабостью проксимальных мышц (мышц, расположенных ближе всего к центру тела), рекомендуют авторы статьи.
При СМА генетические дефекты вызывают прогрессирующую потерю двигательных нейронов, специализированных нервных клеток, которые контролируют произвольные движения, что приводит, среди прочих симптомов, к мышечной слабости и атрофии. Существуют различные типы СМА в зависимости от возраста появления симптомов и их тяжести.
Диагностика более тяжелых форм с ранним началом, появляющихся в младенчестве, может быть более простой по сравнению с формами с более поздним началом у детей старшего возраста, подростков и взрослых, где мышечная слабость может быть менее выраженной.
Фасцикуляции мышц — это безболезненные, быстрые, непроизвольные и случайные мышечные сокращения, характерные для пациентов со СМА. Их можно выявить с помощью физического осмотра, электрического исследования мышц (электромиографии) или ультразвукового исследования мышц. Однако неизвестно, может ли появление фасцикуляций мышц помочь в диагностике СМА с поздним началом.
Исследователи из Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Бразилия, набрали 19 человек, у которых наблюдалась симметричная слабость в проксимальных мышцах, ближайших к центру тела, таких как мышцы плеча, таза, плеч и ног, начавшаяся после 6-ти месячного возраста.
Среди них у 10 была диагностирована СМА (средний возраст — 23 года), из которых восемь (80%) были мужчинами. У четырех из них была СМА 2-го типа, а у шести — СМА 3-го типа.
В исследовании также приняли участие девять человек с иными нервно-мышечными заболеваниями, также вызванными генетическими дефектами, включая поясно-конечностную мышечную дистрофию (LGMD), поражающую мышцы плеча и бедра, и немалиновую миопатию, преимущественно поражающую лицо, шею и конечности. В этой группе средний возраст составлял 32 года, из них семеро (77,7%) были мужчинами.
Всем участникам исследования было проведено физикальное обследование, электромиография (ЭМГ) и ультразвуковое исследование мышц, которые были сосредоточены на обнаружении фасцикуляций в мышцах плеча (бицепса), кисти, бедра и голени, спины и языка.
По результатам обследований, межэкспертная надежность (т.е. степень согласия двух или более экспертов) — была низкой для общего количества мышц с фасцикуляциями и умеренной для классификации фасцикуляций.
Так, подергивания мышц были обнаружены у девяти (90%) пациентов со СМА и у двух из группы других нервно-мышечных болезней (22,2%), что является статистически значимой разницей. Способность процедуры физического осмотра обнаружить подергивания мышц составила 90% (чувствительность), а исключить фасцикуляции (специфичность) — 78%.
Способность обнаруживать подергивания мышц с помощью ультразвука была признана хорошей или отличной для общего количества задействованных мышц и для классификации фасцикуляций. У всех пациентов со СМА и у трех пациентов с другими нервно-мышечными заболеваниями были обнаружены фасцикуляции, что дает чувствительность 100% и специфичность 67%.
Ультразвук обнаружил подергивания в четырех различных группах мышц только у одного из пациентов без СМА.
Среди тех, у кого были данные ЭМГ — у четырех из пяти в группе СМА и ни у одного из шести протестированных пациентов с другими нервно мышечными заболеваниями — не было фасцикуляций в тех же мышцах, которые были исследованы с помощью ультразвука. Здесь результирующая чувствительность составила 80%, а специфичность 100%.
Было обнаружено, что у всех пациентов со СМА и у пяти из девяти в группе других нервно-мышечных болезней фасцикуляции были выявлены по крайней мере при одном из диагностических методов.
Комбинированные методы показали чувствительность 100% и специфичность 44%.
Точность обнаружения подергиваний мышц различными методами была рассчитана для получения значения площади под кривой (AUC), при котором от 0,7 до 0,8 является приемлемым, от 0,8 до 0,9 — превосходным, а более 0,9 — выдающимся.
AUC для комбинации физического осмотра с ультразвуковым исследованием мышц была самой высокой и составила 95,6%.
Только для ультразвука AUC составляла 94,4%, в то время как только для физического осмотра AUC составляла 83,9%.
Исследователи отметили, что AUC для ЭМГ составила 90%, но из-за небольшого размера выборки она не была включена в комбинированный анализ.
«Настоящее исследование установило диагностическую возможность обнаружения фасцикуляций мышц для диагностики СМА, показывая, что УЗИ мышц обеспечивает наилучшую точность», — пишут исследователи.
«Физикальное обследование в сочетании с УЗИ мышц кажутся хорошей стратегией для обследования подростков и взрослых с проксимальной мышечной слабостью для диагностики СМА».
«Эти результаты могут улучшить диагностические рекомендации для СМА с поздним началом, что приведет к более ранней диагностике, лечению и необходимой специализированной помощи», — говорят исследователи.
Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.
