На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов
Чтобы получить больше информации о беременности и родах у женщин со спинальной мышечной атрофией (СМА), ученые провели исследование, основанное на данных из опросников. Они были уверены в том, что эта информация будет полезной для врачей, консультирующих пациенток с СМА, планирующих беременность.
Когнитивные способности детей с сма 1 типа слабеют из-за недостатка социального взаимодействия
Из-за ограничений в подвижности и недостатка социального взаимодействия когнитивные способности детей со СМА 1 типа могут значительно снижаться. К такому выводу пришла группа бразильских ученых в результате проведенного исследования, результаты которого недавно были опубликованы в журнале «Нервно-мышечные заболевания».
Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) одобрило препарат Спинраза
Поздним вечером в пятницу, 21 апреля, пришла важнейшая новость. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА), — организация, отвечающая за проверку и одобрение всех новых препаратов в Европе вынесла положительное заключение в отношении препарата Спинраза (Нузинерсен) — первого в мире лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии.
Повышенный уровень лептина может влиять на протекание СМА
Новое исследование установило, что практически у половины молодых людей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) — особенно имеющих небольшой вес наблюдается аномально высокий уровень лептина, метаболического гормона, который может быть связан и с тяжестью течения болезни, и с ограничением подвижности.
Доступ к программам лечения препаратом Нусинерсен (Спинраза) в Европе и в близлежащих регионах (на конец апреля 2018)
Компания Биоген подготовила обновленную информацию по доступу к программам лечения препаратом Спинраза в Европе и в близлежащих регионах. Несмотря на то, что препарат Спинраза был
Иппотерапия и СМА
У нас в стране есть богатые традиции использования иппотерапии и лечебной верховой езды для реабилитации детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и другими, более широко
Манипуляции с белком и геном приводят к улучшению моторных навыков в испытаниях на животных моделях СМА
Согласно недавнему исследованию, понижение уровня нового, впервые идентифицированного белка в сочетании с терапией модификаторами сплайсинга, способствовало улучшению симптомов и выживанию у животных моделей со спинальной мышечной атрофией.
Новая биологическая цель для лечения СМА
Исследователи Института Джона Хопкинса наряду с учеными и исследователями в области фармации заявляют, что обнаружили новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии.
Исследователи Института Джона Хопкинса определяют новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии
«Препарат Nusinersen, недавно одобренный FDA, может иметь «потолочный эффект», т.к. не может полностью излечивать нарушения», — говорит Шаролотт Самнер, Д.М.Н., профессор неврологии Медицинского Университета Джона Хопкинса.
.
AveXis доложили о результатах первой фазы испытаний AVXS-101
С 20 января 2017г. 12 из 12 пациентов (100%) в группе пациентов, которые получили единоразовую терапевтическую дозу AVXS-101 (группа2) достигли отметки 13,6 месяцев без инцидентов, в то время как коэффициент выживаемости основанный на естественной истории болезни составляет 25%. Средний возраст участников группы 2 составляет 20,2 месяцев, со старшим пациентом возрастом 31,1 месяц.
Ученые открыли новый потенциальный способ терапии СМА
Исследователи открыли потенциальный новый способ лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Выявив молекулу, которая механизмом выработки белка препятствует считыванию гена SMN2, они продемонстрировали, что избавление от
День Редких Заболеваний
28 февраля — в День Редких Заболеваний мы приглашаем вас поддержать больных редкими заболеваниями, поддержать тех, кто борется со СМА. Жить и любить кого-то, у
В Тюмени состоялась научно-практическая конференция по СМА
В конце января 2017 года мы провели наше первое региональное мероприятие для медицинских специалистов и семей в г. Тюмень, куда приехали с двухдневным семинаром по респираторной поддержке и особенностях работы с пациентами со СМА. Помимо врачей из Тюменской области на семинар приехали специалисты из близлежащих регионов.
Спинраза. Общая информация
Управление по санитарному надзору за качеством лекарственных препаратов и пищевых продуктов США (FDA) одобрило препарат SPINRAZA™ (nusinersen) компании Биоген по ускоренной процедуре для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых. SPINRAZA — первое и уникальное лечение, одобренное от СМА, прогрессирующей мышечной слабости, которая является ведущей генетической причиной смерти у младенцев и детей.
Школа СМА 2017, Тюмень
В конце января 2017 года мы провели наше первое региональное мероприятие для медицинских специалистов и семей в Тюмени. На него приехали с двухдневным семинаром по
Компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear
На ежегодной конференции Ассоциации британских детских неврологов, состоявшейся 11-13 декабря в Кэмбридже, компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear препарата Спинраза (Нузинерсен), недавно одобренного для лечения всех типов спинальной мышечной атрофии у взрослых и детей Американским управлением за контролем лекарственных средств (FDA).
Генетические обследования можно сделать бесплатно!
В 2017 году часть генетических обследований можно будет сделать бесплатно! С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику на
Те, которые должны были умереть. Что меняется с развитием «антисмысловой» терапии?
«Я никогда не думал, что увижу, как дети, которые должны были умереть, начинают сидеть и стоять» — Франческо Мунтони из Университетского колледжа Лондона комментирует видео детей, получавших экспериментальный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии.
