На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Сальбутамол улучшает силу дыхательных мышц у детей со СМА
Исследователи определили, что дети со СМА2, принимавшие сальбутамол имели значительно лучшие показатели, чем контрольная группа.
Первое лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии одобрено ЕМА
21 июня 2017 года Европейское медицинское агентство (ЕМА) одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) для применения в Европе.
Мы предлагаем вам ознакомиться с переводом пресс-релиза ЕМА об этом событии.
Scholar Rock разрабатывает препарат SRK-015 для улучшения мышечной активности у пациентов со СМА
Первые данные по активации ингибиторов миостатина в доклинической модели СМА были освещены на ежегодной конференции Cure SMA в июле. Лечение с применением препарата SRK-015 привело
Препарат Спинраза (Нусинерсен) для лечения спинальной мышечной атрофии сегодня окончательно одобрен в Европейском Союзе
Сегодня Европейская Комиссия полностью одобрила и предоставила разрешение на продажу (marketing authorization)для SPINRAZA® (nusinersen) для лечения всех типов 5q спинальной мышечной атрофии (СМА). 5q или
Окончательные данные третьей фазы исследования SPINRAZA® (nusinersen) для 2 и 3 типа спинальной мышечной атрофии и данные исследования на пресимптоматической стадии
Положительные данные по широкому кругу лиц со СМА представлены на ежегодном собрании Американской академии неврологии в апреле 2017 года.
Окончательные данные третьей фазы исследования показывают, что SPINRAZA® (nusinersen) значительно улучшает моторную функцию у детей со 2 и 3 типами спинальной мышечной атрофии
Атланты держат небо… " или как сберечь спину СМА-родителю"
Вебинар для родителей, кому приходится не легко в прямом смысле слова. Приглашаем вас завтра на очередной вебинар нашей «Школы родителя». Дата и время вебинара: 03
Семинар и встреча семей в Екатеринбурге
В мае в Екатеринбурге фонд «Семьи СМА» проводил семинар по стратегии сопровождения семей, воспитывающих детей с прогрессирующими нервно-мышечными заболеваниями. В нём приняли участие около 130 человек — это врачи и родители пациентов не только из Екатеринбурга и Свердловской области, но и из соседних регионов. Медицинские специалисты из Москвы, которые приехали вместе с сотрудниками нашего фонда, не только поделилсь своими теоретическими знаниями и практическими навыками работы с детьми со СМА с коллегами, но и вместе с местными специалистами проконсультировали 17 семей, в которых есть пациенты с нервно-мышечными заболеваниями. Только такая форма взаимодействия позволяет перенимать практический опыт работы и сопровождения с семьями.
«Страховые войны» или как обстоят дела с обеспечением препаратом Нусинерсен (Спинраза) в США
«Спинраза не волшебная пилюля. Этот препарат не избавит от СМА», — сказал он. «Пациенты с СМА нуждаются и требуют постоянного ухода, который мы всегда рекомендовали».
Дети со спинальной мышечной атрофией имеют проблемы со здоровьем костей
По результатам наблюдений, дети со СМА имеют проблемы со здоровьем костей, что часто приводит к переломам бедренных костей, независимо от стадии их заболевания.
Последние новости испытания препарата генной терапии Avexis: впечатляющие результаты у младенцев с 1 типом СМА
По словам исследователей, лечение является наиболее эффективным в раннем возрасте, а также на первых этапах развития болезни. Дети, получавшие препарат в более высоких дозах, показали более быстрое развитие моторных навыков.
Исследования показали общие нарушения сна у детей со СМА
Исследователи не обнаружили никакой конкретной связи между нарушениями сна и физическими способностями детей. Тем не менее, они нашли существенную связь между общим баллом SDSC и возможностью «ворочаться» у детей с бока на бок, и переворачиваться из позиции «лежа животом вниз» в позицию «лежа на спине».
Ассоциация мышечной дистрофии рекомендует добавить анализ на СМА в панель скрининга новорожденных
Многие семьи тех детей, кто болен СМА (спинально-мышечной атрофией), выдерживают длинную и трудную диагностическую одиссею. Однако скоро это может измениться, основываясь на рекоммендациях MDA (Ассоциации мышечных дистрофий), СМА должно быть добавлено в список заболеваний, на которые проверяют новорожденных в США.
Впервые запускается программа скрининга новорожденных на СМА в штате Сев. Каролина (США)
RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).
Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов
Ученые полагают, что их работа может помочь оптимизации доставки Спинразы(нусинерсена), первого зарегистрированного средства для лечения СМА. Спинраза повышает количество функционального гена SMN2 (люди имеют два гена SMN), поэтому если будет найдена возможность доставлять белок в нейроны более таргетно и эффективно, эффективность лечения может быть существенно повышена.
Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге
Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.
Большая часть мам с диагнозом СМА подтвердили положительный опыт беременности и родов
Чтобы получить больше информации о беременности и родах у женщин со спинальной мышечной атрофией (СМА), ученые провели исследование, основанное на данных из опросников. Они были уверены в том, что эта информация будет полезной для врачей, консультирующих пациенток с СМА, планирующих беременность.
Когнитивные способности детей с сма 1 типа слабеют из-за недостатка социального взаимодействия
Из-за ограничений в подвижности и недостатка социального взаимодействия когнитивные способности детей со СМА 1 типа могут значительно снижаться. К такому выводу пришла группа бразильских ученых в результате проведенного исследования, результаты которого недавно были опубликованы в журнале «Нервно-мышечные заболевания».
Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) одобрило препарат Спинраза
Поздним вечером в пятницу, 21 апреля, пришла важнейшая новость. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА), — организация, отвечающая за проверку и одобрение всех новых препаратов в Европе вынесла положительное заключение в отношении препарата Спинраза (Нузинерсен) — первого в мире лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии.
