Menu

Ген SMN2 обладает защитной ролью в механизме СМА. Клинический случай новорожденного со СМА0

Среди всех форм спинальной мышечной атрофии крайне редко встречаются еще более тяжелые случаи, когда болезнь начинает развиваться еще внутриутробно. Такие случаи квалифицируют как СМА 0 типа.
Плод с наиболее тяжелой формой спинальной мышечной атрофии (СМА0) обычно погибает внутриутробно, однако новорожденный с этим состоянием прожил 12 дней, согласно описанию клинического случая.
Дети, рожденные с СМА типа 0, имеют мутации в гене SMN1. Поскольку у новорожденного меньше копий гена SMN2, чем у детей со СМА 1 типа (в большинстве случаев при СМА1 количество копий гена SMN2= 2), этот случай свидетельствует о защитной роли, которую играет ген SMN2 в развитии заболевания
Ребенок находился в тяжелом состоянии с самого момента рождения. Исследователи Детской больницы Лидса – Leeds Teaching Hospitals NHS Trustв Великобритании сообщают, что женщина заметила снижение активности плода по сравнению с тем, как активно дети обычно движутся в течение 2 недель до родов.
УЗИ показало наличие избыточной жидкости в амниотическом мешке, в котором плод развивается внутриутробно.
Женщина родила на 38 неделе, ребенок весил 2.6 кг. Врачи не обнаружили никаких движений грудной клетки, показывающих попытки сделать вдох.
После двух попыток сделать искусственное дыхание сердечный ритм оставался очень низким, поэтому врачи начали массаж грудной клетки и интубировали ребенка. Интубация означает введение эндотрахеальной трубки в дыхательные пути через рот и присоединение ее к дыхательному аппарату для дыхательной поддержки пациента.
Интубация положительно повлияла на сердечный ритм и количество кислорода в крови.
Неврологической обследование на 9 день показало отсутствие многих врожденных рефлексов, которыми обладают новорожденные. Он не мог сосать и глотать, у него наблюдались контрактуры плечевых, локтевых, тазобедренных и коленных суставов.
Сканирование головного мозга не показало аномалий, как и анализы метаболической системы. Однако генетические тесты показали у ребенка наличие мутаций, сокративших большую часть материала гена SMN. Тяжесть СМА в основном определяется количеством белка SMN в организме. Этот белок может производиться также другим геном – SMN2 или центрометрическим SMN. Однако этот дублирующий ген, к сожалению, производит недостаточное количество полноценного белка. Поскольку ген может присутствовать в нескольких копиях, чем больше копий, тем ниже тяжесть СМА. Исследователи сообщают, что у ребенка был функционирующий ген SMN2, но количество копий было меньше, чем обычно бывает у детей с СМА 1 типа. Такие наблюдения были сделаны и в более ранних исследованиях.
После того, как особенности диагноза и прогноз были полностью объяснены родителям, на 12 день жизни ребенок был переведен из больницы в хоспис, где была проведена экстубация и отключение от аппарата дыхательной поддержки из соображений сострадания, после чего ребенок скончался.
«Пациенты со СМА и их семьи или те, кто осуществляют за ними уход, должны постоянно получать генетическое консультирование. Поскольку СМА является аутосомно-рецессивным заболеванием, существует 25% вероятность того, что ребенок будет поражен этим заболеванием, если оба родителя являются носителями. В американском исследовании было обнаружено, что представители европейской расы имеют наибольшую частоту встречаемости этого заболевания, в то время как афроамериканцы – наименьшую» — заключают авторы.
Благодарим за помощь в подготовке материала Наталью Мефодовскую.
28.12.2017

Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца.  Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями.  Некоторые открытия могут ускорить  появление новых лекарств от  спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.

Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.

Scroll Up