На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Жизнь со СМА. Что делать семьям? Опыт психолога и родителя
В материале, подготовленном на основе встречи с Альбертом Фридманом-доктором психологических наук, практикующим психологом и отцом ребенка со спинальной мышечной атрофией, рассказывается о жизни семьи, где есть ребенок со СМА, а также о способах самоподдержки и поддержки всех членов семьи в такой ситуации.
Завершен набор в клиническое исследование Rainbowfish препарата рисдиплам
Всего в исследование было набрано 26 участников со всего мира. При этом, 5 малышей принимают участие в исследовании на базе НИКИ Педиатрии им. Ак. Вельтищева, единственном российском центре, принимающем участие в этой программе.
«Делай что должно, и будь что будет»
Как бы ни было, сейчас наступает весна, с утра встает большое солнце на небе, похожем на море. Оно стучится в ваше окно. Самое красивое — это самое простое, и не стоит даже сейчас от этого отворачиваться. Мы плотно закрываем шторы, мы не можем думать о прекрасном. Получается, мы живы, но выбираем смерть.
Заявление компании Рош о поддержке пациентов в связи с конфликтом в Украине
10 марта компания Рош в официальном обращении пациентскому сообществу сообщила о продолжении поставок препарата рисдиплам для пациентов в России, а также об открытии специальной программы поддержки доступа к рисдиплам для украинских пациентов СМА, как в Украине, так и вынужденных покинуть страну.
Для нашей маленькой подопечной удалось добиться важного оборудования
Для нашей маленькой подопечной удалось добиться важного оборудования
Ультразвуковая диагностика может помочь в установлении диагноза СБМА (спинальной мышечной атрофии Кеннеди)
СБМА, также называемая болезнью Кеннеди, представляет собой форму спинальной мышечной атрофии, не связанной с нарушением гена SMN1. Болезнь манифистирует у взрослых, в основном поражает мужчин и прогрессирует очень медленно.
СМА Европа объявляет 11 грантовый конкурс на поддержку исследовательских проектов в области СМА
Исследователи могут подать свой проект по исследовательским проектам в области спинальной мышечной атрофии (СМА).
Данные 6-12 месячного наблюдения пациентов в исследовании STRONG интратекального применения AVXS-101
Исследование СТРОНГ стартовало в конце декабря 2017 года. Оно было остановлено FDA в 2019 году после сообщения о находках в параллельных преклинических исследованиях, которые могли потенциально влиять на безопасность применения. После долгих проверок данных это ограничение было снято во второй половине 2021 года, однако прерванный набор в исследование СТРОНГ не возобновился. После снятия ограничений на проведение исследований AVXS-101 IТ (интратекального ввода) были запущены другие, новые программы клинических исследований IT-версии препарата.
Доступ к Золгенсма в странах Европы и Средней Азии
В России препарат был одобрен в декабре 2021 года и оплачивается за счет средств федерального бюджета в рамках государственного фонда «Круг Добра».
Как путешествовать с респираторным оборудованием
Любое путешествие для ребенка или взрослого со спинальной мышечной атрофией, который нуждается в постоянной респираторной поддержки требует определенной подготовке. В статье рассказывается о правилах путешествия с медицинским оборудованием.
Хирургия позвоночника эффективна у детей со СМА 1 типа, но не лишена рисков
Операция по исправлению кифосколиоза — сочетания двух типов аномального искривления позвоночника — позволяет успешно ввести Спинразу (нусинерсен) в позвоночный канал у детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа, как показывает исследование серии случаев.
Инструкция к препарату Онасемноген абепарвовек (Золгенсма)
Золгенсма (onasemnogene abeparvovec) — препарат генной терапии, разработанный для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1.
Инструкция к препарату Рисдиплам (Эврисди)
Рисдиплам (Эврисди) – препарат для лечения СМА, разработанный компанией Roche в сотрудничестве с PTC Therapeutics и SMA Foundation. Рисдиплам является модификатором сплайсинга (генетической модификации) гена SMN2, увеличивающим экспрессию полноразмерных функциональных белков.
В Барселоне пройдет третий научный международный конгресс по спинальной мышечной атрофии SMA Europe
С 21 по 23 октября 2022 года в Барселоне пройдет третий научный международный конгресс по спинальной мышечной атрофии SMA Europe.
Конгресс СМА Европа — это крупнейшее научное событие в области СМА в Европе, площадка обмена опытом и последними новостями между учеными, исследователями и клиническими специалистами.
Как выбрать кресло-коляску для ребенка: 20 вопросов от родителей
Сегодня в России можно купить практически любое кресло-коляску для тяжелобольного ребенка. Ассортимент — огромный, и разобраться, что нужно конкретной семье, довольно сложно. Отвечаем на самые распространенные вопросы, которые возникают у родителей, особенно если они столкнулись с проблемой выбора кресла-коляски впервые.
«Не вешать нос никогда, ни при каких обстоятельствах»
“На нашей защите должен быть знающий человек, который следит за законами, сам скажет, на что мы можем рассчитывать, и пошагово пройдёт весь путь” Катя часто
Как планировать беременность в семьях, где есть ребенок со СМА
Статья создана на основе вебинара «Планирование беременности в семьях СМА», который провела врач-генетик Елизавета Мусатова. На этом вебинаре рассказывается о планировании беременности в семьях, где
Общеевропейское исследование пациентов со СМА — EUPESMA – Ожидания в отношении питания, физической терапии и лечения
Международная Ассоциация SMA Europe запустила общеевропейское исследование по питанию, физической терапии и ожиданиям от лечения и мы хотим пригласить вас стать его участником.
