Ультразвуковая диагностика может помочь в установлении диагноза СБМА (спинальной мышечной атрофии Кеннеди)

Исследование с помощью ультразвука показало, что мужчины со спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА), также известной как болезнь Кеннеди, имеют аномально маленькие нервы в конечностях, особенно в руках.

По словам ученых, эти результаты подтверждают использование УЗИ в качестве дополнительного инструмента для выявления СБМА и для определения пациентов для селективного генетического тестирования на это заболевание.

«В этом небольшом исследовании пациентов с СБМА ультразвуковые изменения были достаточно выраженными, чтобы их можно было обнаружить у отдельных пациентов», — пишут исследователи. Исследование «Ультразвуковое исследование нервов выявляет аномально маленькие нервы у пациентов со спино-бульбарной мышечной атрофией»  проведенное исследователями из больницы Тауранга в Новой Зеландии, было опубликовано в журнале Muscle & Nerve.

СБМА, также называемая болезнью Кеннеди, представляет собой форму спинальной мышечной атрофии, не связанной с нарушением гена SMN1. Болезнь манифистирует у взрослых, в основном поражает мужчин и прогрессирует очень медленно.

Это заболевание вызвано унаследованными дефектами гена рецептора андрогенов, который кодирует белок, связывающий андрогены — группу гормонов, включающую тестостерон, — которые важны для мужского развития. Однако то, как дефекты рецепторов андрогенов приводят к повреждению нервов, контролирующих движение, или двигательных нейронов, остается малоизученным.
Отличительными признаками СБМА являются прогрессирующая слабость и атрофия мышц, расположенных ближе к телу, таких как руки и ноги, бульбарные мышцы рта и горла.

Аномалии нервов при СБМА наблюдались за пределами двигательных нейронов, в том числе в сенсорных ганглиях задних корешков (dorsal root sensory ganglia) — группе нервных клеток, прилегающих к спинному мозгу, которые передают сенсорную информацию, такую как прикосновение или тепло, от конечностей к спинному мозгу и головному мозгу.

Однако в некоторых случаях поражение чувствительных нервов может остаться незамеченным, поскольку симптомы малозаметны. Кроме того, результаты нервных тестов могут не соответствовать диагностическим критериям сенсорного повреждения нерва (сенсорной невропатии), что приводит к пропущенной или отсроченной диагностике.

Ультразвуковое исследование использовалось для выявления более мелких нервов, возникающих в результате других состояний, связанных с сенсорной невропатией, но не у пациентов с СБМА.

. «Мы исследовали гипотезу о том, что у пациентов с СБМА наблюдается уменьшение размера нерва, характерное для других наследственных сенсорных нейропатий, что предполагает роль ультразвука в оценке пациентов с возможной СБМА», — пишут исследователи.

Команда набрала семь мужчин с генетически подтвержденным СБМА без истории невропатии, диабета или других состояний, связанных с повреждением нервов. Группа из 18 пациентов с приобретенной сенсорной невропатией, в большинстве случаев вызванная диабетом, была включена для сравнения вместе с 42 неврологически здоровыми людьми в качестве контрольной группы.

Ультразвук использовали для измерения площади поперечного сечения срединного и локтевого нервов, проходящих через руку, икроножного нерва голени и большеберцового нерва позади коленного сустава. Всем пациентам выполнялись тесты электропроводимости (электрофизиологические исследования) двигательных и чувствительных нервов в одинаковых областях.

Анализ показал, что площадь поперечного сечения нервов у пациентов с СБМА была значительно меньше, чем у пациентов с невропатией и контрольной группой во всех измеренных местах. Различия были более выражены в верхних конечностях: средняя площадь поперечного сечения верхних конечностей у пациентов с СБМА была на треть меньше, чем у пациентов с приобретенной невропатией, и примерно вдвое меньше, чем у здоровых людей. В среднем, нервы верхних конечностей у пациентов с приобретенной невропатией были более чем на четверть больше, чем в контрольной группе. По сравнению с эталонными значениями, площади поперечного сечения отдельных нервов верхних конечностей были меньше у всех пациентов с СБМА, чем у пациентов с приобретенной невропатией.

Тесты сенсорной нервной проводимости показали снижение электрических сигналов у шести пациентов с СБМА. Сигналы, генерируемые из-за мышечных сокращений, были ниже срединного и/или локтевого нервов руки у всех семи пациентов с СБМА и большеберцового и/или малоберцового нерва чуть ниже колена у двух.

Пациенты с приобретенной невропатией также имели сниженные или отсутствующие нервные сигналы и нормальную или слегка сниженную скорость сигналов. Сигналы сокращения мышц были ниже в большеберцовом и/или малоберцовом нерве у 12 из этих пациентов.

Хотя исследование было небольшим, исследователи отметили, что изменения, показанные с помощью ультразвука, были «поразительными» и достаточно серьезными, чтобы их можно было обнаружить у отдельных пациентов.

«Это говорит о том, что ультразвук можно использовать в качестве дополнительного инструмента для выявления СБМА у пациентов с «нижнемоторными» синдромами, что также может повысить эффективность выбора генетического тестирования», — написала команда.

«Планируются дальнейшие исследования на большей группе пациентов, чтобы подтвердить эти предварительные результаты, изучить корреляции между ультразвуком, электрофизиологией, [генетическими дефектами] и клиническими параметрами инвалидности, а также установить стадию течения заболевания, когда ультразвуковая аномалия становится очевидной», — добавили они.

Автор: Стив Брайсон, PhD

Источник

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.