Исследование с помощью ультразвука показало, что мужчины со спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА), также известной как болезнь Кеннеди, имеют аномально маленькие нервы в конечностях, особенно в руках.
По словам ученых, эти результаты подтверждают использование УЗИ в качестве дополнительного инструмента для выявления СБМА и для определения пациентов для селективного генетического тестирования на это заболевание.
«В этом небольшом исследовании пациентов с СБМА ультразвуковые изменения были достаточно выраженными, чтобы их можно было обнаружить у отдельных пациентов», — пишут исследователи. Исследование «Ультразвуковое исследование нервов выявляет аномально маленькие нервы у пациентов со спино-бульбарной мышечной атрофией» проведенное исследователями из больницы Тауранга в Новой Зеландии, было опубликовано в журнале Muscle & Nerve.
СБМА, также называемая болезнью Кеннеди, представляет собой форму спинальной мышечной атрофии, не связанной с нарушением гена SMN1. Болезнь манифистирует у взрослых, в основном поражает мужчин и прогрессирует очень медленно.
Это заболевание вызвано унаследованными дефектами гена рецептора андрогенов, который кодирует белок, связывающий андрогены — группу гормонов, включающую тестостерон, — которые важны для мужского развития. Однако то, как дефекты рецепторов андрогенов приводят к повреждению нервов, контролирующих движение, или двигательных нейронов, остается малоизученным.
Отличительными признаками СБМА являются прогрессирующая слабость и атрофия мышц, расположенных ближе к телу, таких как руки и ноги, бульбарные мышцы рта и горла.
Аномалии нервов при СБМА наблюдались за пределами двигательных нейронов, в том числе в сенсорных ганглиях задних корешков (dorsal root sensory ganglia) — группе нервных клеток, прилегающих к спинному мозгу, которые передают сенсорную информацию, такую как прикосновение или тепло, от конечностей к спинному мозгу и головному мозгу.
Однако в некоторых случаях поражение чувствительных нервов может остаться незамеченным, поскольку симптомы малозаметны. Кроме того, результаты нервных тестов могут не соответствовать диагностическим критериям сенсорного повреждения нерва (сенсорной невропатии), что приводит к пропущенной или отсроченной диагностике.
Ультразвуковое исследование использовалось для выявления более мелких нервов, возникающих в результате других состояний, связанных с сенсорной невропатией, но не у пациентов с СБМА.
. «Мы исследовали гипотезу о том, что у пациентов с СБМА наблюдается уменьшение размера нерва, характерное для других наследственных сенсорных нейропатий, что предполагает роль ультразвука в оценке пациентов с возможной СБМА», — пишут исследователи.
Команда набрала семь мужчин с генетически подтвержденным СБМА без истории невропатии, диабета или других состояний, связанных с повреждением нервов. Группа из 18 пациентов с приобретенной сенсорной невропатией, в большинстве случаев вызванная диабетом, была включена для сравнения вместе с 42 неврологически здоровыми людьми в качестве контрольной группы.
Ультразвук использовали для измерения площади поперечного сечения срединного и локтевого нервов, проходящих через руку, икроножного нерва голени и большеберцового нерва позади коленного сустава. Всем пациентам выполнялись тесты электропроводимости (электрофизиологические исследования) двигательных и чувствительных нервов в одинаковых областях.
Анализ показал, что площадь поперечного сечения нервов у пациентов с СБМА была значительно меньше, чем у пациентов с невропатией и контрольной группой во всех измеренных местах. Различия были более выражены в верхних конечностях: средняя площадь поперечного сечения верхних конечностей у пациентов с СБМА была на треть меньше, чем у пациентов с приобретенной невропатией, и примерно вдвое меньше, чем у здоровых людей. В среднем, нервы верхних конечностей у пациентов с приобретенной невропатией были более чем на четверть больше, чем в контрольной группе. По сравнению с эталонными значениями, площади поперечного сечения отдельных нервов верхних конечностей были меньше у всех пациентов с СБМА, чем у пациентов с приобретенной невропатией.
Тесты сенсорной нервной проводимости показали снижение электрических сигналов у шести пациентов с СБМА. Сигналы, генерируемые из-за мышечных сокращений, были ниже срединного и/или локтевого нервов руки у всех семи пациентов с СБМА и большеберцового и/или малоберцового нерва чуть ниже колена у двух.
Пациенты с приобретенной невропатией также имели сниженные или отсутствующие нервные сигналы и нормальную или слегка сниженную скорость сигналов. Сигналы сокращения мышц были ниже в большеберцовом и/или малоберцовом нерве у 12 из этих пациентов.
Хотя исследование было небольшим, исследователи отметили, что изменения, показанные с помощью ультразвука, были «поразительными» и достаточно серьезными, чтобы их можно было обнаружить у отдельных пациентов.
«Это говорит о том, что ультразвук можно использовать в качестве дополнительного инструмента для выявления СБМА у пациентов с «нижнемоторными» синдромами, что также может повысить эффективность выбора генетического тестирования», — написала команда.
«Планируются дальнейшие исследования на большей группе пациентов, чтобы подтвердить эти предварительные результаты, изучить корреляции между ультразвуком, электрофизиологией, [генетическими дефектами] и клиническими параметрами инвалидности, а также установить стадию течения заболевания, когда ультразвуковая аномалия становится очевидной», — добавили они.
Автор: Стив Брайсон, PhD
