На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
«Мы написали, мы добились!»
Надежде Карачевцевой из Белгорода с помощью консультаций юриста фонда удалось получить в рамках госгарантий жизненно важное оборудование: откашливатель и НИВЛ.
«Вертикализатор мы получили. Ждём коляску!»
Благодаря юридической помощи фонда «Семьи СМА» пятилетняя Алиса Ракшина со СМА 2 из Иркутска получила необходимый вертикализатор.
Обновлена российская инструкция к препарату Нусинерсен
18 июля 2022 года были внесены изменения в российскую инструкцию препарата нусинерсен: в инструкцию добавили данные по безопасности и эффективности применения препарата у взрослых со
Данные показывают, что препарат Золгенсма безопасен для детей с более тяжелым весом, чем в клинических исследованиях
Препарат онасемноген абепарвовек (Золгенсма) в целом безопасен и хорошо переносится пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА) с массой тела 8,5 кг и более, при этом в группе более тяжелых по весу пациентов не выявлено новых проблем безопасности.
8,5 кг были максимальным весом пациентов со СМА, включенных в клинические испытания препарата, на основании которых происходило одобрение для лечения детей со СМА.
Эмоциональное выгорание у родителей детей со СМА
В статье, написанной на основе вебинара клинического психолога, супервизора, члена Национальной ассоциации супервизоров и Федерации психологов-консультантов России Ольги Плющевой «Эмоциональное выгорание родителей, воспитывающих детей с особенностями в развитии», рассказывается о причинах и проявлениях эмоционального выгорания у родителей детей со СМА, а также о способах борьбы с ним.
Альянс скрининга новорожденных на СМА получает награду EURORDIS
Европейский альянс по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (далее Альянс) получил награду «Черная жемчужина» 2022 г. Европейской организации по редким заболеваниям. Это признание работы
Ощущаемая физическая усталость и утомляемость часто встречаются при СМА
Недавно в журнале Neurology Perspectives опубликовано испанское исследование «Физическая усталость и ощущаемая утомляемость у подростков и взрослых со спинальной мышечной атрофией: пилотное исследование» . В нем авторы используют новый тест для проверки симптомов, разработанный для СМА.
Как подготовиться к совершеннолетию ребенка-инвалида
Для «особенного» ребенка момент наступления 18 лет является сложным, кроме полной ответственности и принятие решений за себя, необходимо переоформить все документы, подтверждающие инвалидность, предусмотреть возможность дальнейшего получения образования, лечения и организации быта. Все это невероятно трудный период, который требует обязательной подготовки родителей, причем все нужно начинать заранее.
Презентация итогов исследования восприятия людей с тяжелыми заболеваниями «Глазами общества и людей, живущих со СМА»
Вместе с исследовательским агентством Базис фонд Семьи СМА запустил проект по изучению общественного мнения. Наше исследование было направлено на выявление факторов, оказывающих влияние на массовое восприятие тяжелых заболеваний, в частности, спинальной мышечной атрофии (СМА), а также изучение проблем, с которыми сталкиваются пациенты в процессе интеграции в общество.
Приглашаем Вас принять участие в VII Конференции СМА
Междисциплинарный подход — ключ к тому, чтобы люди, живущие со спинальной мышечной атрофией получали необходимую и квалифицированную помощь и поддержку. Когда-то неизлечимое заболевание сегодня имеет
Профилактика урологических проблем у пациентов со СМА
В статье, написанной на основе вебинара Тищенко Галины Евгеньевны, уролога, заведующей нейроурологической лаборатории клиники GMS «Урологические аспекты при СМА» рассказывается об основных урологических проблемах у пациентов со СМА, способах их профилактики, диагностики и лечения.
УЗИ для выявления подергиваний мышц может помочь в диагностике СМА
Фасцикуляции мышц — это безболезненные, быстрые, непроизвольные и случайные мышечные сокращения, характерные для пациентов со СМА. Их можно выявить с помощью физического осмотра, электрического исследования мышц (электромиографии) или ультразвукового исследования мышц. Однако неизвестно, может ли появление фасцикуляций мышц помочь в диагностике СМА с поздним началом.
Нусинерсен может помочь улучшить функцию рук у взрослых со СМА
Согласно новому исследованию, у взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА), получающих лечение препаратом нусинерсен (Спинраза), снижение уровня воспалительного белка YKL-40 в спинномозговой жидкости связано с улучшением функции руки и кисти.
«С тех пор, как мы узнали о диагнозе — фонд «Семьи СМА» с нами рядом»
Или о том, как наши подопечные с огромной благодарностью пользуются социальным такси проекта Яндекса «Помощь рядом»
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
«Я вернусь на небо!»
«В небе, как в море – нет никаких границ», — говорит Юля Грудько, которая недавно, несмотря на инвалидность, осуществила свою заветную мечту: прыгнула с парашютом.
Профилактика и лечение остеопороза у пациентов со спинальной мышечной атрофией
В материале, подготовленном на основе вебинара Беловой Наталии Александровны доктора медицинских наук, руководителя Центра врождённой патологии, «Основные эндокринные нарушения и профилактика остеопороза при СМА» рассказывается о подходах к лечению остеопороза у детей и взрослых со СМА.
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА». Июль 2022
Приглашаем вас присоединиться к серии вебинаров «Школа СМА» по различным аспектам СМА. В ходе вебинаров наши ведущие: врачи, юристы, психологи и другие специалисты помогут лучше понять особенности диагноза и чем можно помочь в той или иной ситуации. Вместе с вами мы будем разбираться как можно повысить качество жизни пациента со СМА и его семьи как в медицинской, так и социальной и эмоциональной сферах.
