На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
1 и 2 декабря пройдет VIII ежегодная конференция с международным участием «Роль медицинской сестры в паллиативной помощи»
Приглашаем вас принять участие в VIII Ежегодной конференции с международным участием «Роль медицинской сестры в паллиативной помощи», которая пройдет 1 и 2 декабря 2022 года. В программе
Международные и российские рекомендации по ведению больных СМА
В статье, подготовленной на основе вебинара «Международные и российские рекомендации по ведению больных СМА»), рассказывается о клинических рекомендациях по лечению спинальной мышечной атрофии и сопутствующих заболеваний.
Антитела к AAV-9 у взрослых со СМА и возможности потенциального применения генной терапии
Новое исследование «Распространенность антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале Human Gene Therapy. Его результаты
Мнения пациентов и родителей в связи со сменой терапии. Итальянский опыт
Итальянские специалисты опубликовали новое исследование на основе небольшого опроса, посвященного изучению ожиданий от терапии и опасений, связанных со сменой терапии у детей со СМА и ухаживающих за ними лиц. В журнале Acta Paediatrica был опубликован отчет «Как дети и лица, осуществляющие уход, рассматривали переход от нусинерсена к рисдипламу для лечения спинальной мышечной атрофии»
Иммунный белок CHIT1 может быть маркером ответа на лечение нусинерсеном
Ученые и исследователи всего мира находятся в поиске адекватных биомаркеров, которые могли бы использоваться для определения возможного ответа на лечение при спинальной мышечной атрофии (СМА). Одно из таких исследований «Оценка биомаркеров спинномозговой жидкости у детей со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале Brain and Development.
Интеллект и когнитивные функции у детей и подростков со спинальной мышечной атрофией
Бытует мнение, что интеллект у людей со СМА не просто не затрагивается болезнью, а значительно выше, чем у людей без СМА. Еще в 2002 году немецкие ученые из Института генетики человека в Ахене и Отделения детской и подростковой психиатрии Университета Кельна провели исследование на эту тему.
Наилучшие двигательные улучшения отмечаются при раннем использовании нусинерсен при СМА 1 типа
Данный материал носит исключительно информационный характер и не является рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственных препаратов следует получать у вашего лечащего врача.
Центры клинического исследования 3 фазы SAPPHIRE препарата апитегромаб открываются в Европе
Компания Scholar Rock сообщила об открытии центров клинических исследований SAPPHIRE препарата апитегромаб в Европе.
«Все-таки получилось!»
Трехлетняя Лиза Ратникова из Челябинской области пользуется удобным вертикализатором, который семья получила от ФСС с помощью специалиста фонда. Процесс получения оборудования был, конечно же, непростым.
«Мы написали, мы добились!»
Надежде Карачевцевой из Белгорода с помощью консультаций юриста фонда удалось получить в рамках госгарантий жизненно важное оборудование: откашливатель и НИВЛ.
«Вертикализатор мы получили. Ждём коляску!»
Благодаря юридической помощи фонда «Семьи СМА» пятилетняя Алиса Ракшина со СМА 2 из Иркутска получила необходимый вертикализатор.
Обновлена российская инструкция к препарату Нусинерсен
18 июля 2022 года были внесены изменения в российскую инструкцию препарата нусинерсен: в инструкцию добавили данные по безопасности и эффективности применения препарата у взрослых со
Данные показывают, что препарат Золгенсма безопасен для детей с более тяжелым весом, чем в клинических исследованиях
Препарат онасемноген абепарвовек (Золгенсма) в целом безопасен и хорошо переносится пациентами со спинальной мышечной атрофией (СМА) с массой тела 8,5 кг и более, при этом в группе более тяжелых по весу пациентов не выявлено новых проблем безопасности.
8,5 кг были максимальным весом пациентов со СМА, включенных в клинические испытания препарата, на основании которых происходило одобрение для лечения детей со СМА.
Эмоциональное выгорание у родителей детей со СМА
В статье, написанной на основе вебинара клинического психолога, супервизора, члена Национальной ассоциации супервизоров и Федерации психологов-консультантов России Ольги Плющевой «Эмоциональное выгорание родителей, воспитывающих детей с особенностями в развитии», рассказывается о причинах и проявлениях эмоционального выгорания у родителей детей со СМА, а также о способах борьбы с ним.
Альянс скрининга новорожденных на СМА получает награду EURORDIS
Европейский альянс по скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (далее Альянс) получил награду «Черная жемчужина» 2022 г. Европейской организации по редким заболеваниям. Это признание работы
Ощущаемая физическая усталость и утомляемость часто встречаются при СМА
Недавно в журнале Neurology Perspectives опубликовано испанское исследование «Физическая усталость и ощущаемая утомляемость у подростков и взрослых со спинальной мышечной атрофией: пилотное исследование» . В нем авторы используют новый тест для проверки симптомов, разработанный для СМА.
Как подготовиться к совершеннолетию ребенка-инвалида
Для «особенного» ребенка момент наступления 18 лет является сложным, кроме полной ответственности и принятие решений за себя, необходимо переоформить все документы, подтверждающие инвалидность, предусмотреть возможность дальнейшего получения образования, лечения и организации быта. Все это невероятно трудный период, который требует обязательной подготовки родителей, причем все нужно начинать заранее.
Презентация итогов исследования восприятия людей с тяжелыми заболеваниями «Глазами общества и людей, живущих со СМА»
Вместе с исследовательским агентством Базис фонд Семьи СМА запустил проект по изучению общественного мнения. Наше исследование было направлено на выявление факторов, оказывающих влияние на массовое восприятие тяжелых заболеваний, в частности, спинальной мышечной атрофии (СМА), а также изучение проблем, с которыми сталкиваются пациенты в процессе интеграции в общество.
