На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Как подготовиться и сдать генетический анализ на СМА
Чтобы окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно тест секвенирование гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).
В России впервые начали лечение препаратом генной терапии Золгенсма больных со спинальной мышечной атрофией
Уже три российских пациента, имеющих генетически подтверждённый диагноз СМА 1-го типа прошли процедуру инфузии препарата Zolgensma на территории России. Осуществлять такую деятельность в России могут на сегодняшний день два федеральных центра, которые получили полномочия после прохождения необходимого обучения, организованного производителем Zolgencma — компанией АveXis
Особенности желудочно-кишечного тракта у пациентов со СМА. Основные нарушения и их коррекция
В статье кратко рассказывается об основных смесях для питания пациентов со СМА через гастростому и способе их приготовления.
Чем живет любовь
На три тысячи евро, которые были пожертвованы семьей Борсатó в пользу фонда «Семьи СМА», недавно удалось приобрести НИВЛ и другие предметы респираторной поддержки для наших детей.
Маленькая жизнь, большая надежда и первые игрушки
Что могут молодые родители, столкнувшиеся с редким тяжелым диагнозом долгожданного сына? Для начала, найти тех, кому нужны.
Жирафики для Стеши и других детей уже пришли в фонд
В Москве, Московской области и в других российских регионах вводят пропуска на любые поездки по городу дальше ста метров от дома. Дети учатся удаленно, так
Глоток воздуха для Лены и еще 39 человек
Подарите Лене и другим взрослым людям со СМА глоток воздуха. Пожалуйста, перейдите по ссылке на платформу Добро Mail.Ru и помогите сорока людям со СМА получить мешок АМБУ.
Программа дорегистрационного доступа к Рисдиплам в России
Программа дает возможность пациентам со спинальной мышечной атрофией (СМА) получить препарат рисдиплам до его регистрации по жизненным показаниям, в случае отсутствия других доступных возможностей лечения.
Информация о статусе регистрации препарата Рисдиплам в мире
7 апреля 2020 года компания Рош представила информацию о статусе регистрации своего препарата Рисдиплам для лечения СМА.
У Артема из Краснодара теперь есть «набор безопасности»
Пульсоксиметр, аспиратор, маска, мешок Амбу, медицинские расходники и игрушка для ребенка. Это — «набор безопасности», который мы до начала карантина успели отправить нескольким семьям, в том числе и маленькому Артёму из города Краснодар.
Стоит ли говорить с ребенком о коронавирусе и как?
В ситуации распространения инфекции, ограничительных мер и непривычных условий, в которых мы все сегодня находимся необходимо мы часто видим как взрослым сложно адаптироваться к новой повседневной реальности. Детям тоже может быть нелегко, особенно, если они слишком малы, чтобы полностью понять причины или же ограничены поступающей информацией. Задача родителя – помочь ребенку пережить этот непростой период с максимальным физическим и ментальным комфортом, снять напряжение.
Начинает свою работу обновленный проект «Клиника СМА» по сопровождению больных со спинальной мышечной атрофией и их семей
С 1 апреля 2020 года начинает свою работу обновленный проект фонда «Клиника СМА» и мы открываем прием заявок семей на участие. Проект будет реализовываться при поддержке Фонда Президентских грантов.
Компания Новартис сообщила о планах регистрации в России препарата Золгенсма для лечения СМА
Компания Новартис в ответе на запрос фонда «Семьи СМА» о возможности и потенциальных сроках регистрации в России препарата генной терапии спинальной мышечной атрофии Золгенсма (AVXS-101) сообщила о формировании досье на подачу на регистрацию своего препарата в Министерство Здравоохранения РФ в 2020 году. По сообщению компании, в настоящее время компанией ведется работа по формированию досье на препарат.
COVID-19 и СМА. О мерах, предпринимаемых в связи с COVID-19
Регулярно оценивая текущую эпидемиологическую ситуацию мы возобновляем возможность, в случае необходимости и малых рисков — ряд очных встреч и мероприятий, в которых принимает участие небольшое количество лиц.
Проблемы глотания у пациентов со СМА
В статье рассказывается об особенностях процесса глотания и приема пищи у пациентов со спинальной мышечной атрофией.
Компания Рош сообщила о подаче на регистрацию в России препарата Рисдиплам для лечения СМА
18 марта 2019 года компания «Рош» подала заявку в Министерство здравоохранения РФ на рассмотрение для дальнейшей регистрации препарата рисдиплам, В случае одобрения рисдиплам станет первым пероральным препаратом для амбулаторного применения у пациентов со СМА.
Софья из Ставропольского края рада игрушкам, маскам и мешку Амбу
«Добрый день! Получили сегодня посылку, спасибо большое за мешок Амбу, маски, игрушки. София конечно больше в восторге от игрушек))) выражаем вам огромную благодарность за оказанную помощь»
У Даши есть аспиратор и зонды
Где-то, на другом конце России люди знают о наших трудностях и помогают чем могут
