В московском ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) действует программа, включающая в себя в себя бесплатную транспортировку биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.
Программа предназначена для диагностики граждан Российской Федерации (независимо от возраста и региона проживания), нуждающихся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия».
Отличительной особенностью данной Программы является возможность забора биоматериала не только в медицинских учреждениях, но и на дому у пациента.
Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа.
Врачи, направляющие пациента на анализ, могут узнать подробности по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), предоставить свою контактную информацию и данные пациента.
Доставка биоматериала и проведение исследований бесплатны для врача и пациента.
Более подробную информацию о Программе можно получить на сайте ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов
Источник: Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
