Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health.
Программа включает в себя бесплатную транспортировку биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.
Данная программа предназначена для диагностики граждан РФ (независимо от возраста и региона проживания), нуждающихся в верификации диагноза «Спинальная мышечная атрофия».
Отличительной особенностью данной Программы является возможность забора биоматериала не только в медицинских учреждениях, но и на дому у пациента.
Для обоих исследований (подтверждения диагноза СМА 5q и определение количества копий гена SMN2) может быть использована кровь в пробирке с антикоагулянтом ЭДТА.
Важно: направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач. Если Вы подозреваете у себя или кого-то из близких диагноз Спинальная мышечная атрофия, необходимо обратиться к врачу в возможно короткие сроки для получения консультации и, при необходимости, направления на сдачу анализа.
Для осуществления транспортировки биологического материала Врачу необходимо позвонить по бесплатному номеру Горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), предоставить свою контактную информацию и данные пациента (телефон горячей линии размещен только для врачей).
Доставка биоматериала и проведение исследований бесплатны для врача и пациента.
Более подробную информацию о Программе можно получить на сайте ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов
Источник: Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
