Авексис меняет условия программы управляемого доступа к Золгенсма с 6 июля 2020 года

Компания Авексис сообщила об изменениях в работе своей программы управляемого доступа.

Глобальная программа Управляемого Доступа была запущена компанией Авексис (группа компаний Новартис) в январе 2020 года. В рамках этой программы компания планирует передать бесплатно до 100 доз препарата Золгенсма по всему миру для пациентов, подходящих под медицинские критерии и условия программы из тех стран, где Золгенсма все еще не одобрен для применения. Отбор пациентов для предоставления лечения по заявкам лечащих врачей в рамках программы проводится с помощью этически-спорного процесса «слепого отбора» или «лотереи».

Изначально при запуске программы, она позволяла участие в ней пациентов в возрасте до 2 лет вне зависимости от того, имеет ли пациент доступ к другому модицифирующему болезнь лечению.

С момента запуска программы в январе огромное количество обсуждений и дискуссий на разных уровнях и в разных странах шло относительно этических проблем, связанных с условиями данной программы. Пациентские сообщества, врачи и медицинское профессиональное сообщество, представители государственных органов управления ряда стран участвовали в этих обсуждениях, основные дискуссии в которых велись относительно «лотереи» как принципа выбора тех, кто получит лечение не может быть признан этичным в ситуации жизнеугрожающего заболевания, когда речь идет о жизни и здоровье детей; другой наиболее обсуждаемой проблемой был факт, что программа с лимитированным количеством предоставляемого препарата должна быть сфокусирована на классических принципах программ «сострадательного применения» (compassionate use) – т.е. прежде всего нерешенных неотложных медицинских потребностей пациента.

Компания Авексис (группа компаний Новартис)  после большого количества обсуждений внесения возможных изменений с экспертами по всему миру, в которых в том числе принимали активное участие «Семьи СМА» и SMA Europe, — приняла решение о необходимости изменений в ряде правил Программы Управляемого Доступа и внедрить новый протокол программы.

Какие изменения и новые правила будут внесены в программу:

  • До 22 июня заявки в Программу Управляемого Доступа от лечащих врачей будут приниматься в соответствии со старыми правилами и процедурами. Все полностью заполненные регистрационные формы пациентов, направленные в Программу (включая те, где ожидается получение результата теста на антитела к AAV9 или других лабораторные анализы) полученные до этой даты будут продолжать участие в программе по тем критериям, по которым подавались и после изменения правил. Пациенты, для которых уже была подтверждена медицинская возможность участия ранее и кто уже был подан ранее – продолжат участвовать в отборе на лечение (лотерее) по старым правилам до тех пор пока они будут оставаться в соответствии с мед.критериями.
  • 2-недельный транзиторный период (с 23 июня до 5 июля), в течение которого не будут приниматься формы на новых пациентов. Это время будет использовано для отстройки внутренних операционных процессов для приема новых пациентских форм по новым правилам и процедурам.
  • Начиная с 6 июля 2020 года, новые правила программы вступят в силу – с этого времени заявки на пациентов будут приниматься только в новых формах анкет по новому протоколу программы, в соответствии с которым лечащий врач должен будет убедиться, что его пациент, которого он отправляет для участия в программе – не имеет доступа к патогенетическому лечению или не может получить его по медицинским показаниям. Учитывая тот факт, что компания в рамках программы может предоставить ограниченное количество лекарственного препарата – такое решение и изменение в правилах программы позволит быть уверенными, что в рамках программы лечение смогут получить самые ущемленные категории пациентов, не имеющие доступа к другому лечению. Таким образом, с 6 июля в программу нельзя будет подать заявку на тех пациентов, которые получают альтернативные виды терапии.
  • Также из участия в программе исключены дети, нуждающиеся в вентиляции более 16 часов в сутки или трахеостомированные (это правило действовало и ранее, но не было прописано прямо как критерий исключения)
  • Что касается процесса отбора пациентов для лечение – то по-прежнему программа продолжит отбирать «счастливчиков» с помощью системы «слепого отбора» («лотереи»). Компания отмечает, что приняла такое решение о сохранении этой системы в связи с тем, что не удалось найти альтернативный подход, который бы позволил равно и справедливо осуществлять распределение препарата в лимитированном количестве по нуждающимся пациентам.
  • Также важно учитывать, что Программа Управляемого Доступа будет продолжать проводиться в соответствии с американскими показаниями к применению (т.е. до 2 лет жизни пациента)

Также мы считаем важным указать, что в связи с недавним одобрением Золгенсма в Европе, заявки на участие в программе от европейских пациентов больше не принимаются, однако пациенты из европейских стран, которые были поданы в программу ранее – останутся в систему отбора до тех пор, пока соответствуют медицинским критериям или же пока в их стране Золгенсма не будет доступен.

Пациенты из России, на которых были поданы заявки ранее и которые были включены в систему отбора по старым правилам – будут оставаться в ней в соответствие по старым правилам. С 6 июля 2020 года российские медицинские специалисты смогут подавать своих пациентов в программу уже по новым правилам, убедившись, что пациент не получает другую модифицирующую СМА терапию.

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой препарата. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.

Источник: Информационное письмо компании Авексис

Рош представил новые данные клинических исследований Рисдиплам

Компания представила свежие данные двухлетнего наблюдения за эффективностью и безопасностью применения препарата Рисдиплам у пациентов со СМА 2 и 3 типов в рамках исследования Санфиш часть 1, а также новые данные исследования Джевелфиш, оценивающего применение Рисдиплам после применения других препаратов для патогенетического лечения СМА. Эти данные были представлены в ходе Cure SMA Annual Conference, прошедшей 8-12 июня 2020 года.

 

Данные применения препарата Рисдиплам у пациентов со СМА2 и 3 типов в рамках исследования Санфиш часть 1.

Исследование Санфиш проходило на людях от 2 до 25 лет со 2 или 3 типом спинальной мышечной атрофии (СМА). Результаты анализа оценки эффективности применения рисдиплам показывают значительные улучшения моторной функции после 24 месяцев лечения, в сравнении с данными естественного течения заболевания.

Для оценки применялась шкала MFM (the Motor Function Measure scale) – эта шкала валидирована для оценки моторных функций у больных неврологическими заболеваниями, включая СМА; она оценивает разные двигательные функции начиная от стояния и ходьбы, до возможности использования рук и пальцев. Так, изменения по MFM после 24 месяцев у пациентов, получавших рисдиплам  были выше, чем у группы сравнения, не получавших препарат (усредненная разница составила 3.99 баллов). Этот результат сопоставим с результатом, полученным в части 2 этого исследования в течение 12-месячного наблюдения применения рисдиплам у неходящих пациентов, который также продемонстрировал, что изменения по шкале MFM32 выше, чем у тех, кто получал плацебо (усредненная разница 1.55 балл). Даже небольшие изменения в уровне двигательного функционирования могут приводить в значительной разнице в уровне повседневной жизни.

Также было установлено, что лечение рисдиплам увеличивает в среднем в два раза уровень белка СМН в крови через 4 недели применения, который затем сохраняется в течение как минимум 24 месяцев применения. Аналогичное наблюдение было получено в 12-месячном анализе данных части 2 Санфиш, о чем сообщалось ранее. Распространение белка СМН было обнаружено по всему телу, сам же белок СМН критичен для поддержания работы здоровых мотонейронов, для передачи двигательных сигналов из центральной нервной системы к мышцам.

Среди наиболее распространенных побочных эффектов, отмечавшихся в ходе части 1 Санфиш были повышение температуры (55%), кашель (35%), рвота (33%), инфекции верхних дыхательных путей (31%), простуда (ринофарингит; 24%) и боль в горле (22%). Наиболее частым серьезным побочным эффектом, возникшим у трех из 51 пациента, подвергшегося воздействию рисдиплама, была пневмония. До настоящего времени не было никаких связанных с лечением данных о безопасности, ведущих к выходу из исследования.

Исследование Санфиш является многоцентровым исследованием применения рисдиплам у детей и взрослых и включает 231 участника. Часть 1 исследования включала в себя 51 пациента и проводилась с целью подбора оптимальной дозировки препарата, участники части один включали в себя широковариантивные группы пациентов, от тех, кто уже начал терять способность сидеть самостоятельно до тех, кто сохранил возможность ходить самостоятельно, а также пациентов с выраженным сколиозом и контрактурами суставов.

Данные применения препарата Рисдиплам у пациентов ранее получавших другое патогенетическое лечение СМА в рамках исследования Джевелфиш

Предварительные результаты 12 месячного наблюдения в исследовании Джевелфиш, в рамках которого изучается применение рисдиплам у пациентов от 6 месяцев до 60 лет, которые ранее принимали другие препараты для лечения СМА. Эти результаты показывают, что лечение рисдиплам приводит к быстрому и стабильному увеличению уровня СМН-белка. Если быть более специфичными, то среди пациентов, которые завершили 12-месячный период наблюдения (18 пациентов) было отмечено повышение уровня СМН-белка в среднем в 2 раза по сравнению с периодом начала участия в этом исследовании.

На сегодняшний момент набор в исследование Джевелфиш полностью завершен. Исследование включает 174 пациента и в его рамках изучаются данные безопасности и фармакодинамики применения рисдиплам у пациентов, которые ранее получали другие препараты для лечения СМА. На сегодняшний момент не было выявлено никаких связанных с применением препарата побочных эффектов, которые бы привели к выходу пациентов из исследования, все наблюдаемые сторонние реакции в целом – те же, что наблюдались в других исследованиях рисдиплам, в которых пациенты ранее не получали никаких других препаратов.

Из 174 пациентов-участников Джевелфиш, 76 ранее получали нусинерсен, 14 – золгенсма. Оставшиеся 83 пациента ранее получали исследовательские препараты (RG7800 и олезоксим).

***

Программы клинических исследований рисдиплам включают широкий круг пациентов возрастом от рождения до 60 лет, будучи нацеленными на получение результатов применения препарата у широкой группе пациентов, наиболее полно отражая спектр пациентов, существующий  в реальном мире со СМА.

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой препарата. Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.

 

Источники:

Письмо компании, обращенное к сообществу (на англ)

Пресс-релиз компании

Лекарственная терапия СМА в мире и в России. Полная версия онлайн-сессии

Важность лечения новыми препаратами от СМА в том, что есть возможность остановить  прогрессию, замедлить ее или даже значительно улучшить моторные навыки

14 мая пациенты СМА, врачи и сотрудники пациентских организаций и фондов, занимающихся проблемами людей со СМА в рамках онлайн-сессии «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента», которая была организована ФГБГУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» смогли узнать практически все о том, что на сегодняшний день известно о новаторской терапии, используемой в борьбе с заболеванием и улучшением качества жизни пациентов.

Слушатели онлайн-конференции ознакомились с тем, каким образом сегодня складывается ситуация с лекарственным обеспечением больных СМА, с ценностью лечения и с задачами, которые стоят перед мировым сообществом в этой сфере.

Предоставляем вниманию читателей  видео версию онлайн-сессии «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента».

 

Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко в своём выступлении подчеркнула, что  лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями во всем мире является ответственностью системы здравоохранения государства, и такая ответственность должна быть и  в России.

«Важно и своевременное назначение, и  обеспечение лекарственной терапией, всем комплексом медицинской помощи пациентов с любыми редкими болезнями, в том числе и со спинальной мышечной атрофией. В то же время для того, чтобы это происходило, требуются соответствующие нормативно-правовые акты и организация медицинской помощи, которая нужна пациентам. Редкие заболевания, как правило, «появляются из ниоткуда» когда появляется эффективная терапия. Это ставит перед  обществом,  пациентами, врачами, организациями здравоохранения, а также перед чиновниками, властью — новые задачи, конечно, для их завершения требуется значительная государственная поддержка и объединение усилий.  

Можно сказать, что сегодня в СМА происходит революция, у пациентов появляются не только надежда на то, что они справятся с болезнью, у врачей появляется реальная возможность изменить курс болезни, курс неуклонного прогрессирования спинально-мышечной атрофии, с которым мы привыкли сталкиваться в повседневной практике. Ценность лечения новыми препаратами от СМА в том, что мы можем остановить  прогрессию, замедлить ее или даже значительно улучшить моторные навыки.

И для пациентов, и для медицинского сообщества важны системные решения на государственном уровне, решение вопроса обеспечения лекарственной терапии для больных СМА – это значит получать лечение не только здесь и сейчас, в постоянной борьбе, но и гарантированно получать его в будущем. Поэтому важно, чтобы профессиональное сообщество, региональные власти, федеральные власти поддерживали нас в нашем стремлении раз и навсегда решить этот вопрос. На региональном уровне отладить систему работы с больными: нужно выявить потребность, сделать маршрутизацию в своем регионе, выявить больных СМА, нуждающихся в лечении, и рассчитать соответствующие бюджеты, определить учреждения, которые бы не только лечили больных СМА, но и сопровождали их симптоматически, потому что мы должны всегда помнить, что лекарственная терапия – это не единственное, что нужно больным со СМА, им должен оказываться большой комплекс дополнительного медицинского сопровождения, и это должны делать и в детском, и во взрослой службе. На сегодня у нас лекарственное обеспечение ложится на регионы. Мы должны вместе двигаться в сторону федерализации лекарственного обеспечения больных СМА для того, чтобы решить эту проблему. И пациенты, и врачи, чиновники, регуляторы, все, кто каким-то образом соприкасается с нашими детьми, с нашими взрослыми, всегда должны помнить, что за любыми цифрами, с которыми мы работаем, за любыми документами, диагнозами, медицинскими назначениями, за любыми решениями, которые каждый  из нас каждый день принимает, всегда стоят реальные люди и жизни, и от того, как будет оказана необходимая помощь и как быстро будет реализован доступ к терапии, всегда зависит жизнь и возможности сотен пациентов, живущих сегодня на территории Российской Федерации».

 

Что бы мы ни делали, без патогенетической терапии мы не сможем повернуть болезнь вспять, не сможем с ней справиться», — подчеркнула О. Германенко.

«Очень часто в пациентском сообществе возникает вопрос, какой препарат лучше. Но очень сложно выделить какой-то из лекарственных препаратов как панацею, поскольку на сегодняшний момент по тем данным, которые есть, все три препарата стоят примерно в одном ряду с незначительными вариациями, если говорить об их эффективности и безопасности, — обратила внимание в своём докладе д.м.н., заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии в Национальном медицинскком исследовательском Центре Здоровья Детей Людмила Михайловна Кузенкова, — основные отличия, с которыми мы сталкиваемся – это методы введения препарата пациенту, то есть удобство, нагрузка, которая при введении терапии существует. На сегодня все еще нет полного излечения от СМА, все нынешние препараты являются патогенетическим лечением, но не излечением. Здесь важно понимать принцип – чем раньше, тем лучше. Раннее начатое лечение у пациента, а под ранним подразумевается, скорее, не возраст пациента, а срок, прошедший от момента появления первых симптомов, от диагноза до момента начала терапии, тем на большую эффективность лечения больного можно рассчитывать. Но нужно подчеркнуть, что даже стабилизация в ситуации заболевания СМА является значимым результатом, поскольку заболевание носит прогрессирующий характер, и остановка этих эффектов, когда каждый день отнимает силы и возможности – это уже значимый результат, который можно получить от терапии.

 

Я бы хотела еще раз подчеркнуть, что в случае со СМА не лечить – это значит увеличивать риски смертности и значительных необратимых ухудшений в состоянии больных, и это то, что, к сожалению, мы видим буквально каждый день, с чем сталкиваются наши семьи».

В рамках своего выступления о правовых аспектах льготного лекарственного обеспечения пациентов со СМА в РФ

Наталья Смирнова — юрист Национального совета экспертов по редким болезням, юрист фонда «Семьи СМА», пояснила, что по текущему законодательству каждый пациент имеет право на бесплатное обеспечение препаратами и бесплатное лечение: «Ответственность за лекарственное обеспечение у нас возложена на субъекты Российской Федерации. Пока СМА не входит в отдельные регулирующие перечни. На сегодняшний момент по данным портала госзакупок, порядка тридцати регионов уже выходят на торги, пытаются организовать лекарственную терапию в соответствии с законодательством. Назрела необходимость федеральных решений, но важно, чтобы это не происходило в режиме ожидания, как сейчас это зачастую происходит в регионах, потому что

режим ожидания – это ухудшение состояния здоровья наших пациентов, а иногда и смерть».

В настоящее время в мире существует три лекарственных препарата для патогенетической терапии СМА. Один из них – нусинерсен (Спинраза) – уже зарегистрирован в РФ, еще два – Рисдиплам и Золгенсма – ожидают регистрации в РФ в 2021 г.

В связи с тем, что все пациенты со СМА являются инвалидами детства, обеспечение лекарственными средствами для них должно производиться бесплатно. Высокая социальная значимость проблемы бесплатного лекарственного обеспечения пациентов со СМА обусловила проведение 17 декабря 2019 г. заседания Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, на котором был рассмотрен вопрос доступности препарата нусинерсен для пациентов со СМА в РФ за счет средств бюджетов всех уровней.

Значительное внимание в ходе сессии было уделено медицинским аспектам лечения СМА, эффективности, безопасности и надежности применения разных лекарственных препаратов. В докладе д.м.н., проф. Кузенкова Л.М. показала доступные на сегодня сведения по лекарственным препаратам Спинраза, Рисдиплам и Золгенсма, полученные в рамках клинических исследований.

Помимо клинических исследований, важнейшим фактором для оценки эффективности и безопасности любого препарата являются масштабы и результаты применения препарата в реальной клинической практике. В настоящий момент широкий опыт применения имеется для препарата Спинраза: в разных странах мира препарат получили в реальной практике около 10 тысяч пациентов, при этом доступны первые результаты практического применения препарата в России в рамках Программы раннего доступа с участием 41 пациента в 5 клинических центрах на территории РФ. Улучшение двигательных навыков было зафиксировано у 40 из 41 пациентов, сохранение на прежнем уровне – у 1 пациента. Дети смогли достичь или удержать все основные двигательные навыки, необходимые для повседневной жизни: удержание головы (90%), переворачивание (87%), сидение с поддержкой (59%), стояние с поддержкой (31%). Были продемонстрированы видеозаписи 7 детей-участников программы, которые показывали улучшение двигательных навыков вплоть до начала ходьбы с поддержкой. Специалисты отметили, что улучшение является более выраженным при более раннем начале терапии, а также то, что с интратекальным введением препарата успешно справились все центры в Москве и регионах.

Дальнейшее обсуждение касалось правовых основ для доступа детей со СМА к бесплатной лекарственной терапии. Все пациенты со СМА имеют право на бесплатное лекарственное обеспечение в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 № 890 на основании того, что являются детьми-инвалидами. Бесплатное лекарственное обеспечение является обязанностью органа исполнительной власти субъекта РФ в сфере охраны здоровья (министерства здравоохранения или департамента здравоохранения субъекта РФ). Приоритет охраны здоровья детей и недопустимость отказа в оказании медицинской помощи установлены федеральным законодательством РФ (ФЗ-323 от 21.11.2011). Невыполнение или несвоевременное выполнение необходимых пациенту лечебных мероприятий, создавшее риск прогрессирования заболевания, относится к нарушениям при оказании медицинской помощи (Приказ ФФОМС от 28.02.2019 № 36).

Если препарат отсутствует в перечне ЖНВЛП, то бесплатное обеспечение возможно в случае необходимости применения препарата по жизненным показаниям или в случае наличия медицинских показаний по решению врачебной комиссии (ФЗ-323 от 21 ноября 2011 г.). Врачебная комиссия проводится не реже одного раза в неделю, при принятии решения о назначении лекарственного препарата учитывает рекомендации врачей-специалистов, а также исполняет тактику лечения, установленную консилиумом врачей. Консилиум врачей не является врачебной комиссией, не назначает лекарственные препараты, но устанавливает диагноз и тактику лечения. Консилиум врачей может проводиться как в медицинской организации, так и вне ее (включая дистанционный консилиум). Для исполнения своих прав на лекарственное обеспечение пациенту необходимо иметь на руках заключение врачебной комиссии, заключения консилиума врачей недостаточно. Полнота выполнений рекомендаций консилиумов врачей подлежит проверке в рамках процесса экспертизы качества медицинской помощи со стороны страховой медицинской организации.

Если лекарственный препарат выпускается в инъекционной форме, это не является основанием для отказа в бесплатном обеспечении препаратом за счет средств бюджета согласно Постановлению Правительства РФ от 30.07.1994 № 890. В случае, если в разделе «Условия отпуска» в инструкции по медицинскому применению лекарственного препарата указано «отпуск по рецепту врача», такой препарат может быть отпущен пациенту по рецепту врача в амбулаторных условиях. При этом возможна преемственность лечения между амбулаторным и стационарным звеном, то есть введение препарата согласно инструкции по медицинскому применению в условиях стационара.

Несмотря на это, участники сессии и директор благотворительного фонда «Семьи СМА» отмечали, что лишь 10% российских детей в данный момент обеспечены имеющейся в РФ патогенетической терапией. Родители и опекуны встречаются с постоянными формальными отказами со стороны органов исполнительной власти субъектов, в основном мотивированными отсутствием или недостатком бюджетных средств. В связи с этим они вынуждены организовывать сбор благотворительных средств через ресурсы социальных сетей или обращаться за судебным исполнением решений о лекарственном обеспечении в разные инстанции.

В завершение сессии руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Е.Ю. Красильникова представила выводы и результаты собственного анализа правового статуса и доступности лекарственных препаратов для терапии СМА в мире:

Спинраза Рисдиплам Золгенсма

Регистрация

Первый зарегистрированный в мире для СМА любого типа. Единственный препарат, зарегистрированный в РФ

Не зарегистрирован нигде, в том числе в РФ

Зарегистрирован в США и Японии для детей до 2 лет, в РФ не зарегистрирован

Опыт в мире

Клинические исследования с 2014 г. FDA присвоил препарату статус «терапии прорыва» (breakthrough treatment) в 2016 г. Практическое применение с 2016 г.  В клинических исследованиях - 346 чел. Практическое применение в мире - около 10 000 чел.

Опыт применения в рамках клинических исследований – 3 года.  Опыта практического применения нет. В клинических исследованиях - 479 чел. Практическое применение в мире -в рамках глобальной программы дорегистрационного доступа.

Клинические исследования с 2017 года.  FDA присвоил препарату статус «терапии прорыва» (breakthrough treatment) в 2019 году.  Практическое применение с мая 2019 года. В клинических исследованиях - 101 чел. Практическое применение — США, Япония, в рамках программы управляемого доступа, ряд пациентов - за благотворительные средства.

Опыт у российских пациентов

41 пациент в рамках программы раннего доступа с июля 2019 года. Закупки в 28 субъектах с ноября 2019 года.

20 российских пациентов в клинических исследованиях. В марте 2020 года открыта программа раннего доступа для 1 и 2 типов СМА

2 российских пациента в клинических исследованиях за рубежом.10 пациентов получили лечение за благотворительные средства.

Стоимость

В ЖНВЛП предложена предельная отпускная цена производителя 5,6 млн руб. за 1 инъекцию. В первый год: 33,6 млн. рублей (с НДС). Во второй и последующие годы: 16,8 млн. рублей (с НДС)

Нет данных

2 млн 150 тыс. долларов  (150 млн рублей)

Статус государственного возмещения в мире

Возмещается в 57 странах мира

Не возмещается

Возмещается в США и Японии. Компания запустила лотерею по всему миру, средства на препарат собирают в рамках благотворительной помощи.

 

Таблица подготовлена по состоянию на 14 мая 2020 года.

 

Перспективы эффективного лечения СМА с возвратом детей к уровню возрастной нормы и полным сохранением интеллекта очень высоки. В России уже появился положительный опыт проведения такой терапии, медицинское сообщество прошло этап ознакомления с препаратами и готово к более масштабному применению. По федеральному законодательству пациенты имеют право на бесплатное лекарственное обеспечение, однако бюджетные ресурсы регионов ограничены. Участники сессии признали, что приоритетной задачей медицинского и пациентского сообщества является диалог с органами власти для нахождения системного поэтапного решения проблемы льготного обеспечения лекарственной терапии СМА уже с 2021 года.

Итогом On-line сессии стало начало обмена объективными данными и реальными терапевтическими результатами лечения СМА в медицинском сообществе, среди организаторов здравоохранения и пациентов.

Первый препарат генной терапии для лечения СМА — Золгенсма® одобрен в Европейском Союзе

19 мая 2020 года Европейская Комиссия приняла решение об условном одобрении применения препарата генной терапии онасемноген обепарвовеч (Золгенсма) для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Решение было принято на основе позитивного решения Европейского Медицинского Агентства, полученного 27 марта.  Таким образом, Золгенсма – это второй препарат, разработанный для лечения СМА, получивший одобрение для применения в Европейском Союзе.

Онасемноген абепарвовеч, торговое наименование Золгенсма®, одобрен дня лечения больных с проксимальной (или 5q) спинальной мышечной атрофией и весом до 21 кг согласно одобренной инструкции к применения, у следующих групп пациентов:

  • Генетически подтвержденными нарушениями в гене SMN1 и имеющим клинический диагноз СМА 1 типа, или
  • Генетически подтвержденными нарушениями в гене SMN1 и имеющими не более 3 копий гена SMN2 вне зависимости от клинического типа заболевания

Данное одобрение (marketing authorisation) действительно на территории всего Европейского Союза, а также Великобритании, а также в Норвегии и Исландии.

Российский фонд «Семьи СМА» вместе с нашими коллегами из европейской Ассоциации СМА Европа, членами которой является фонд, приветствуют одобрение еще одного  лекарственного препарата, действие которого направлено на патогенез такого тяжелого и жизнеугрожающего заболевания, каким является спинальная мышечная атрофия. Это очень важный шаг, позволяющий привести терапию ближе к пациентам, имеющим неотложную потребность в лечении, а также приветствуют широкие показания, установленные для этого прорывного метода лечения.

Одобрение генной терапии в Европе – это кульминация тех усилий, которые предпринимались в течение многих лет для поиска и разработки этой инновационной и прорывной технологии лечения.  Мировое пациентское сообщество СМА играло важнейшую роль, финансируя многие преклинические исследования, которые привели к открытию технологии и сделали возможным разработку этой терапии, а также оказывало поддержку проводимым клиническим исследованиям.

Вместе со СМА Европа , мы хотели бы подчеркнуть роль новаторской работы, которую проделала Мартина Баркатс (Martine Barkats) в исследовании scAAV9-регулируемого способа доставки гена для лечения СМА. Эта работа проводилась в лаборатории Généthon ,  биотехнологическом институте, финансируемом одним из членов-основателей СМА Европа – французской пациентской ассоциацией AFM Téléthon и была поддержана грантом СМА Европы для проведения этой научной работы.

Условное одобрение (conditional marketing authorisation) генной терапии Золгенсма в Европейском Союзе также включает требование сбора дополнительный данных о безопасности и эффективности препарата в дальнейшем для принятия решения о  полном одобрении (full marketing authorisation).

Условное одобрение Европейской Комиссии может оказать влияние на доступ к Золгенсма в качестве возмещаемой терапии в отдельных странах с различными системами регулирования в системах здравоохранения и обеспечения лекарственными препаратами. Пациентское сообщество призывает производителя и национальные органы здравоохранения совместно работать над тем, чтобы сделать этот революционный препарат доступным для широкого круга пациентов, принимая во внимание как высокую неудовлетворенную медицинскую потребность в лечении спинальной мышечной атрофии, так и важность обеспечить долгосрочную устойчивость систем здравоохранения, финансируемых налогоплательщиками.

«Мы с большим волнением получили новости об одобрении Европейской комиссией генной терапии для лечения СМА. Много надежд связано с этой долгожданной терапией и важно, чтобы теперь была обеспечена возможность для лечащих врачей вместе с родителями пациентов выбрать наилучший терапевтический вариант лечения, исходя из преимуществ, которые каждый из одобренных препаратов может предоставить. Сбор бОльшего количества данных о том, как применение Золгенсма будет влиять на жизни и здоровье пациентов будет чрезвычайно важно, чтобы лучше понять потенциал этой новой терапии для улучшения жизни людей, живущих со СМА», — подчеркивает Менсия де Лемус, президент СМА Европа.

«Будучи организацией пациентов, мы считаем, что крайне важно, чтобы каждый пациент со СМА имел своевременный и устойчивый доступ к безопасным и эффективным вариантам лечения. Чтобы обеспечить это мы продолжаем тесно сотрудничать со специалистами сферы здравоохранения, государственными органами и фармацевтической промышленностью, чтобы люди, страдающие от спинальной мышечной атрофии имели доступ ко всем терапевтическим возможностям, которые могли бы им помочь», добавляет Ольга Германенко, основатель и директор российского фонда «Семьи СМА» и руководитель пациентского совета СМА Европа по взаимодействию с компанией Авексис.

 

Дополнительная информация по одобрению Золгенсма в Европе

Золгенсма®  (онасемноген абепарвовеч) — препарат генной терапии, разработанный и воздействующий на генетическую первопричину спинальной мышечной атрофии (СМА). Золгенсма замещает функцию отсутствующего или неработающего гена СМН1. Препарат вводится посредством однократной внутривенной инфузии, доставляя новую работающую копию гена СМН1 в клетки пациента, останавливая развития заболевания. При этом Золгенсма не меняет и не становится частью ДНК ребенка.

На сегодня Золгенсма – первая и единственная генная терапия, предназначенная для лечения спинальной мышечной атрофии, получившая одобрение в Европе для коммерческого применения. Получение условного одобрения для применения Европейской Комиссии – это первый шаг, приближающий пациентов в европейских странах к получению доступа к генной терапии. С момента одобрения в каждой европейской стране становится возможным принимать решения о возмещении и обеспечении лечения и организации доступа к лечению больных на уровне систем здравоохранения каждой конкретной страны.

Условное одобрение также означает, что Европейская Комиссия считает, что терапия Золгенсма поможет удовлетворить имеющиеся нерешенные медицинские потребности пациентов даже в ситуации, когда предоставлены менее полные данные по эффективности и безопасности препарата, чем обычно требуется для одобрения. Условное одобрение к применению действует в течение одного года и может продлеваться ежегодно при условии предоставления производителем (Авексис, часть группы компаний Новартис) дополнительных данных в Европейское Медицинское Агенство (EMA). Как только AveXis соберет все необходимые данные для отправки в EMA, разрешение может быть также преобразовано из условного в стандартное одобрение без дополнительных условий о сборе дополнительных сведений по безопасности и эффективности препарата.

Понимая, что одобрение препарата в ряде стран (прим. Золгенсма на сегодня одобрен к применению в США, Японии и Европе) не будет решением для всех семей во всех странах, и учитывая сохраняющийся недостаток данных о воздействии терапии на широкий круг пациентов со СМА, не включенных в показания к применению в странах одобривших терапию, исследования этого лекарственного средства продолжаются. Так,  в настоящее время продолжается дополнительное исследование, включающее этап 1/2 клинического испытания для оценки безопасности и эффективности Золгенса для интратекального введения у пациентов со СМА 2 типа. Это может предложить дополнительный способ доставки этой генной терапии для детей старшего возраста и изучения возможности организации лечения этим видом терапии для всех пациентов с СМА.

Золгенсма – первый и единственный на сегодня препарат генной терапии, предназначенный для лечения больных СМА. Учитывая, что механизм действия Золгенсма направлен на основную причину заболевания — ген СМН1, среди сообщества пациентов со СМА могут возникать переоцененные ожидания, что Золгенсма может полностью вылечить заболевание. Однако, несмотря на характер воздействия Золгенсма – а он нацелен на то, чтобы заменить функцию поврежденного гена СМН1, являющуюся причиной развития болезни – эта терапия не может полностью излечить болезнь, но является эффективным средством, способным оказывать значительное воздействие на механизм развития заболевания и потенциально может значительно изменить состояние и остановить прогрессирование, но она не в состоянии полностью устранить само СМА и полностью избавить от болезни. Для каждой семьи важно иметь это в виду при принятии решения и обсудить со своим лечащим врачом возможные варианты лечения и возможные результаты от него, которые вы действительно можете ожидать в каждом индивидуальном случае, чтобы не иметь слишком высоких и неоправданных ожиданий. Важно понимать, что в мире до сих пор нет лекарственных препаратов, способных излечить от СМА, но сегодня  уже  есть несколько вариантов эффективных лекарств для борьбы с болезнью.

Мы понимаем, что в настоящее время имеется не так много информации, касающейся одобрения Золгенсма, и предполагаем что у вас, вероятно, может возникнуть множество вопросов, на многие из которых в настоящее время может не иметься четких и основанных на проверенных данных ответов.

Мы также хотели бы поделиться ответом Avexis — производителя Золгенсма — относительно возможных вопросов, которые могут возникнуть у сообщества пациентов относительно одобрения в Европейском Союзе

 

Часто задаваемые вопросы

  1. Какие показания к применению у Золгенсма и где мы можем найти информацию о безопасности препарата?
  • Золгенсма — это патентованная генная терапия, которая предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Золгенсма вводят в виде однократной внутривенной инфузии, разработанной для обеспечения долгосрочного эффекта.
  • Функциональная копия гена SMN вводится с помощью аденоассоциированного вирус (AAV) серотипа 9, AAV9, который способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в клетки пациента, не изменяя существующую ДНК.
  • Наиболее частыми побочными реакциями (частота ≥ 5%), наблюдаемыми в 4 исследованиях (N = 44), являются повышенные аминотрансферазы 12 (27,3%) пациентов и рвота 3 (6,8%) пациентов.
  • Окончательная инструкция по применению и информация о безопасности будут распространены Европейской комиссией в ближайшие дни.

 

  1. Сколько пациентов получили лечение Золгенсма по всему миру?
  • На сегодня около 500 пациентов получили терапию Золгенсма, включая участников клинических исследований, участников программы управляемого доступа, в также через коммерческий доступ к препарату.

 

  1. Кто может получить Золгенсма в Европе?
  • Европейский регулятор предоставил условное одобрение Золгенсма для лечения пациентов с проксимальной (5q) СМА с нарушениями в гене СМН1 и клиническим диагнозом СМА 1 типа; или для пациентов с проксимальной (5q) СМА с нарушениями в гене биаллельной мутацией в гене СМН1 и до трех копий гена СМН2. Одобрение распространяется на младенцев и маленьких детей со СМА весом до 21 кг в соответствии с утвержденным руководством по дозированию.
  • В соответствии с данными исследования естественного течения СМА, проведенных Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), — почти все пациенты в возрасте до пяти лет будут младше 21 кг, а некоторые пациенты в возрасте 6, 7 или 8 лет весят ниже 21 кг.
  • Предупреждения и ограничения в инструкции к применению препарата указывают на то, что на сегодня у пациентов в возрасте от 2 лет и старше или с массой тела более 13,5 кг имеется ограниченный опыт и что безопасность и эффективность Золгенсма у этих пациентов не установлены (отсутствуют данные).
  • В конечном итоге, решение о лечении ребенка Золгенсма следует обсудить с лечащим врачом, чтобы определить оптимальный путь лечения для каждого конкретного случая СМА.

 

  1. Почему пациенты имеющие более, чем три копии гена СМН2 не могут получить Золгенсма?
  • Одобрение препарата в Европе было основано на исчерпывающих данных четырех клинических испытаний, включающих пациентов с одной, двумя или тремя копиями гена СМН2, что в конечном итоге определило показания, одобренные в Европе.
  • Одобрение было основано на завершенных исследованиях фазы 3 STR1VE-US и фазы 1 START, в которых оценивалась эффективность и безопасность одноразовой внутривенной инфузии Золгенсма у симптоматических пациентов с СМА 1 типа в возрасте до 6 месяцев при дозировании, у которых была одна или две копии резервного гена СМН2 или две копии резервного гена СМН2 соответственно. STR1VE-EU, аналогичное исследование Фазы 3 продолжается.
  • Золгенсма продемонстрировала длительное выживание без событий (т.е. отсутствие смерти или необходимости вентиляции легких более 16 часов в сутки); быстрое улучшение двигательной функции, часто в течение одного месяца после введения дозы; и устойчивое достижение вех моторного развития, включая способность сидеть без поддержки, — способности, которой никогда не достигали пациенты со СМА 1 типа без патогенетического лечения.
  • Дополнительные подтверждающие данные включали промежуточные результаты продолжающегося исследования SPR1NT 3 фазы, исследования однократной внутривенной инфузии Золгенсма у пресимптоматических пациентов (<6 недель в возрасте дозирования) с генетически подтвержденным нарушением в гене СМН1 с 2 или 3 копиями СМН2. Эти данные демонстрируют  быстрый набор моторных навыков в те же возрастные интервалы, в которые в норме развивается ребенок. Это подчеркивает критическую важность наиболее раннего начала лечения больных со СМА.

 

  1. Безопасен ли Золгенсма? Какие побочные эффекты? 
  • Наиболее часто наблюдаемыми побочными эффектами после лечения были повышенные ферменты печени и рвота.
  • Могут возникнуть острые серьезные повреждения печени и повышенные аминотрансферазы. Пациенты с ранее существовавшими нарушениями печени могут подвергаться более высокому риску. До проведения инфузии Золгенсма врачи должны оценить функцию печени всех пациентов путем клинического обследования и лабораторных исследований. Кроме того, им следует вводить системные кортикостероиды всем пациентам до и после инфузии Золгенсма, а затем продолжать мониторинг функции печени в течение не менее 3 месяцев после инфузии
  • Имеется ограниченный опыт применения Золгенсма у пациентов от 2 лет и старше или с массой тела выше 13,5 кг. Безопасность и эффективность Золгенсма у этих пациентов не были установлены.

 

  1. Почему Золгенсма получил условное одобрение в Европе и что это значит?
  • Европейская комиссия условно одобрила Золгенсма для применения у пациентов с проксимальной (5q) спинальной мышечной атрофией (СМА) с нарушениями в гене СМН1 и клиническим диагнозом СМА 1 типа; или для пациентов с проксимальной (5q) спинальной мышечной атрофией (СМА) с нарушениями в гене СМН1 и до трех копий гена СМН2.
  • В интересах общественного здравоохранения условное разрешение применение лекарственных средств выдается в тех случаях, когда выгода от немедленной доступности препарата перевешивает риск доступности менее полных данных, чем обычно требуется, исходя из объема и критериев, определенных в законодательстве и руководящих принципах.
  • После одобрения компания Авексис будет внимательно следить за любыми сообщениями, связанными с безопасностью и нежелательными явлениями у пациентов, а также будет поощрять регистрацию пациентов получивших терапию в RESTORE — глобальном реестре, предназначенном для отслеживания эффективности лечения, долгосрочной безопасности и данных по выживаемости.
  • Решение об условном одобрение выдается сроком на один год и может продлеваться ежегодно.
  • Как только AveXis соберет необходимые данные для отправки в EMA, условное разрешение может быть преобразовано в стандартное (полное) разрешение (не подпадающее под конкретные обязательства и условия).

 

Источники:
Письмо-обращение к пациентскому сообществу (на англ)

 

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой, как и не призывает использовать данное незарегистрированное в РФ лекарственное средство. Любую информацию и индивидуальные рекомендации относительно применения этого или любого иного лекарственного препарата необходимо получать у вашего лечащего врача.

ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» проведёт on-line сессию: «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента»

14 мая 2020 ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» проводит on-line сессию на тему «Лекарственная терапия СМА в мире и РФ: практика врача и право пациента». Мероприятие пройдет в рамках работы по теме «Генетическое здоровье как детерминанта общественного здоровья».

 

Трансляция сессии состоится с 11.00 до 13.30 на платформе Zoom (zoom.us), для участия необходимо установить данное приложение на телефоне или компьютере.

Подключиться к конференции Zoom можно по ссылке 

Идентификатор конференции: 524 413 1358

Пароль: 5MI02k

 

                                       Программа сессии:

 

11.00 – 11.10 Введение в проблематику сессии.

Красильникова Елена Юрьевна, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни»  ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»

11.10-12.10 «Спинальная мышечная атрофия: особенности заболевания, обзор подходов к терапии и результатов клинических исследований разных опций патогенетической терапии»

Кузенкова Людмила Михайловна, д.м.н., профессор, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии, Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей, Москва

«Опыт применения патогенетической терапии СМА в России»

Кузенкова Людмила Михайловна, д.м.н., профессор, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии, Национальный медицинский исследовательский Центр Здоровья Детей, Москва

Сапего Елена Юрьевна,  заведующая отделением паллиативной помощи ОДКБ, г. Екатеринбург

12.10 – 12.20 «Стоимость терапии СМА. Подходы к льготному лекарственному обеспечению в разных странах»

Красильникова Елена Юрьевна, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни»  ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»

12.20 – 12.40 «Распространенность СМА в России, сложности и возможности лекарственного обеспечения в субъектах РФ»

Германенко Ольга Юрьевна, директор благотворительного фонда «Семьи СМА»

12.40 – 13.00 «Правовые аспекты льготного лекарственного обеспечения пациентов со СМА в РФ»

Смирнова Наталья Сергеевна, юрист Национального совета экспертов по редким болезням

13.00 – 13.30

Обсуждение и вопросы

 

***************

Во всем мире эффект от применения орфанных лекарственных препаратов не оценивается с точки зрения экономической выгоды для системы здравоохранения, однако особое внимание уделяется вопросам медицинской и социальной эффективности орфанной технологии.

Тема лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) уже несколько лет активно обсуждается пациентами и общественностью. Заболевание характеризуется высокой смертностью, в том числе младенческой, что негативно влияет на ключевые показатели общественного здоровья в целом.

На практике, редких больных на территории РФ  находят и диагностируют  постепенно и к моменту регистрации лекарственной терапии пациентский регистр — это несколько десятков человек. В случае со СМА реестр пациентов существует уже несколько лет и включает в себя около 1000 больных. Пациенты со СМА – это значительная когорта редких пациентов. Еще до появления возможностей лекарственной терапии Благотворительный фонд «Семьи СМА» оказывал пациентам поддержку с организацией диагностики, поиском специалистов, приобретением оборудования, обменом опытом между родителями и опекунами пациентов и многое другое. Сегодня СМА – это заболевание с высоким уровнем неудовлетворенной медицинской потребности. Сплоченное и социально активное пациентское сообщество СМА уделяет пристальное внимание факту регистрации терапии на территории РФ и проблемам доступности лечения на льготных условиях.

16 августа 2019 года в Российской Федерации зарегистрирован первый в мире лекарственный препарат для патогенетического лечения СМА – «нусинерсен» («Спинраза»). В 2020г. у российских пациентов со СМА появляются дополнительные терапевтические возможности: работает программа раннего доступа и планируется регистрация препарата «рисдиплам», несколько пациентов уже получили генную терапию  «Золгенсма».

17 декабря 2019 в рамках заседания Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям рассматривался вопрос доступности «Спинразы» на льготной основе. Опыт лечения СМА на территории России, терапевтические возможности доступные в мире и экспертиза выбора препарата лечащим врачом стали основными вопросами дискуссии на заседании. Большинство из указанных вопросов на тот момент остались без ответа со стороны медицинского сообщества и требуют дальнейшего обсуждения.

On-line сессия  — это начало обмена объективными данными и реальными терапевтическими результатами лечения СМА в медицинском сообществе, среди организаторов здравоохранения и  среди пациентов.

Данное мероприятие будет также интересно и региональным врачам,  как как разбираемые вопросы сформированы на основании запросов, приходящих в том числе региональных специалистов. 

 

Будем рады встретиться на площадке онлайн-сессии 14 мая!

 

В России впервые начали лечение препаратом генной терапии Золгенсма больных со спинальной мышечной атрофией

В апреле 2020 года первые пациенты со спинальной мышечной атрофией получили лечение препаратом генной терапии Онасемноген абепарвовек (Золгенсма) на территории России. Лечение первых трех пациентов стало первым опытом применения препарата на территории страны.

Три российских пациента, имеющих генетически подтверждённый диагноз СМА 1-го типа прошли процедуру инфузии препарата Золгенсма на территории России. Введение препарата было проведено трём малышам в возрасте до 2 лет в начале апреля, и во всех трёх случаях препарат был приобретён у производителя с помощью благотворительных средств, а медицинская поддержка, в рамках госпитализации, каждому из пациентов была оказана за счёт средств ОМС. Это стало возможно благодаря общим усилиям и слаженной работе всех вовлечённых сторон: медицинских центров, дистрибьютора, производителя препарата и некоммерческих фондов. Реализация этого проекта была бы невозможна и без содействия со стороны Министерства здравоохранения РФ.

 

Осуществлять такую деятельность в России могут на сегодняшний день два федеральных центра, которые получили полномочия после прохождения необходимого обучения, организованного производителем Золгенсма — компанией АveXis (группа компаний «Новартис»). Оба учреждения являются ведущими российскими медицинскими центрами мирового уровня и имеют богатый опыт работы в педиатрии, включая лечение редких наследственных заболеваний.

 

Препарат Золгенсма пока не зарегистрирован для клинического применения в нашей стране, поэтому его ввоз на территорию РФ может осуществляться только по жизненным показаниям для конкретных пациентов в соответствии с требованиями, определёнными федеральным законом № 61-Ф3 (об обращении лекарственных средств). Для этого необходимо решение врачебных комиссий медучреждений, а также одобрение на ввоз со стороны Министерства здравоохранения РФ.  Финансирование в таком случае возможно, как за счёт благотворительных сборов, так и в рамках госгарантий, но у пациентов, которым уже было произведено введение, препарат был приобретён у компании АveXis в результате благотворительных сборов при участии некоммерческих организаций и фондов.

В своем ответе на запрос фонда «Семьи СМА», компания Новартис, разъясняет: «В связи со спецификой каждого индивидуального случая все вопросы, касающиеся назначения и применения лекарственной терапии, необходимо адресовать лечащему врачу. Производитель препарата компания «Новартис» готова по этому вопросу оказывать информационную поддержку пациентам и их родителям, а также активно сотрудничать с лечебными учреждениями и органами управления здравоохранения.

Также получение Золгенсма возможно в рамках международной Программы управляемого доступа, которая реализуется на территории стран, в том числе России, где препарат пока не прошёл процедуру государственной регистрации»

 

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой, как и не призывает использовать данное незарегистрированное в РФ лекарственное средство. Любую информацию и индивидуальные рекомендации относительно применения этого или любого иного лекарственного препарата необходимо получать у вашего лечащего врача.

Компания Новартис сообщила о планах регистрации в России препарата Золгенсма для лечения СМА

Компания Новартис в ответе на запрос фонда «Семьи СМА» о возможности и потенциальных сроках регистрации в России препарата генной терапии спинальной мышечной атрофии Золгенсма (AVXS-101) сообщила о формировании досье на подачу на регистрацию своего препарата в Министерство Здравоохранения РФ в 2020 году. По сообщению компании,  в настоящее время компанией ведется работа по формированию досье на препарат.

Компания Новартис также поясняет, что в настоящий момент говорить о точных сроках получения регистрационного удостоверения пока преждевременно.

Также компания в своем обращении отмечает, что в настоящее время компанией открыта глобальная программа управляемого доступа к препарату Золгенсма  (подробнее о программе и ее условиях можно узнать здесь, в рамках которой методом «слепого отбора» (лотереи) лекарственный препарат может быть предоставлен пациентам по заявкам лечащих врачей на безвозмездной основе. В рамках этой программы в течение 2020 года планируется предоставить по всему миру до 100 доз препарата.

Также Новартис сообщает о том, что в настоящее время компанией ведутся переговоры с медицинскими центрами на территории России для улучшения доступа к терапии путем ввоза препарата до его регистрации по жизненным показаниям.

О препарате:  AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi, Zolgensma®) является препаратом генной терапии, разработанным для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1. AVXS-101 доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов, используя адено-ассоциированный вирус-вектор 9 серотипа (scAAV9). Препарат AVXS-101 изучался в трех программах клинических исследований на нескольких десятках больных СМА 1 и показал многообещающую эффективность и безопасность. На основании полученных данных препарат был одобрен Американским регулирующим органом (FDA) 24 мая 2019 года для применения у больных со СМА возрастом до 2 лет. В настоящее время ожидается решение Европейского регулятора в области обращения лекарственных средств и регуляторные рассмотрения в других странах.

Компания в своем письме подчеркивает, что понимает срочность получения терапии нуждающимися пациентами и заверяет, что регистрация и доступ к терапии являются приоритетами для компании Новартис.

***

Источники:

Сообщение компании в адрес фонда

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой. Рекомендации относительно индивидуального применения любого лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.

 

COVID-19 и СМА. О мерах, предпринимаемых в связи с COVID-19

Фонд «Семьи СМА» обеспокоен складывающейся эпидемиологической ситуацией в связи с распространением коронавируса (COVID-19).  В этот непростой период всем нам и каждому из нас необходимо быть особенно внимательными и осторожными, а также заботиться о безопасности и здоровье своих близких и окружающих, но не поддаваться панике, а предпринять все необходимые действия в это сложное время.

Мы призываем всех по возможности принять меры по ограничению контактов, самоизоляции и дополнительным гигиеническим предосторожностям, которые могут быть критичными в сложившейся ситуации.

Больные со СМА относятся к группе повышенного риска в связи с наличием тяжелого хронического заболевания, при котором слабым местом оказывается иммунная система, способность сопротивляться болезни и риск более тяжелого протекания инфекционных заболеваний, а также повышенные риски развития респрираторных (дыхательных) нарушений.

Поэтому мы просим вас особенно внимательно и сознательно отнестись к ситуации распространения коронавирусной инфекции и принять все необходимые меры, чтобы обезопасить себя и своих близких.

Мы собрали и хотели бы поделиться с вами информацией о профилактических мерах и и другой полезной информацией, которая может помочь вам в этом.

Что такое COVID-19?

COVID-19 — или коронавирусная инфекция SARS-CoV-2 представляеет собой недавно выявленный патоген, ранее не проявлявшийся у людей и являющийся чрезвычайно заразным.  Впервые обнаружен был в Ухане, Китай в декабре 2019 года, вирус быстро распространяется по всему миру, что привело к тому, что 11 марта 2020 года Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) объявила ситуацию пандемией объявила ситуацию пандемией.

Видеообъяснение о Covid-19, подготовленное ВОЗ  (на англ.яз с субтитрами на рус; чтобы  включить субтитры – выберите: настройки (setttings) – субтитры (subtitles) – автоперевод (auto-translate) – выбрать русский (Russian)) Вставить видео по ссылке – должно отображаться на сайте в публикации.

Многие страны на сегодня уже столкнулись с последствиями быстрого распространения инфекции и принимают меры для предупреждения распространения инфекции. На территории России такие меры также предпринимаются, список рекомендуемых мер и ограничений постоянно обновляется.

Мы рекомендуем использовать проверенные источники информации о  коронавирусе и мерах, предпринимаемых в России для борьбы с распространением вируса:

  1. Всемирная Организация Здравоохранения — Вопросы и ответы о COVID-19 (на русском).
  2. Обновляемый раздел о коронавирусе сайта Минздрава РФ.
  3. Обновляемая информация на сайте Роспотребнадзора
  4. Информация от Департамента здравоохранения города Москвы.
  5. Официальный сайт о коронавирусе COVID-19

Также мы рекомендуем изучать информацию об ограничительных мерах, действующих на территории России (закрытие границ, карантин для въезжающих из стран группы риска, ограничения и рекомендации по перемещению внутри страны и населенных пунктов, режимы самоизоляции и меры ответственности за нарушения и пр.). Эти меры постоянно меняются и дополняются – поэтому следите за последними новостями и объявлениями городских, региональных и федеральных властей.

Как распространяется COVID-19 и какие симптомы?

Ученые пока еще только выясняют насколько легко и быстро вирус может распространяться у людей. Пока не известно точно как именно он распространяется от человека к человеку.

В настоящее время, основываясь на доступных данных исследователи полагают, что основной канал распространения – воздушно-капельным путем. Например,

  • Через капли, выделяемые из дыхательных путей человека при кашле или чихании
  • Непрямым путем, через прикосновения к зараженным объектам или поверхностям
  • Через тесные контакты, например, если пожать руку инфицированного человека, а после этого прикоснуться к лицу, носу или рту

В связи с тем, что COVID-19 – новый вирус, нет специфичного иммунитета к нему, таким образом все человечество подвержено риску заражения этой инфекцией. Инкубационный период – время от заражения до проявления симптомов болезни, по оценкам ВОЗ, — от 1 до 14 дней. Отличается более тяжелым течением заболевания, чем при обычном ОРВИ, часто приводит к развитию пневмонии (воспаления легких).

Симтомы коронавируса неспецифичные и могут мало отличаться от симптомов обычной простуды. Наиболее часто это: повышенная температура, утомляемость, сухой кашель. Другие симптомы могут включать: затрудненное дыхание, одышка, образование мокроты, боль в горле, головная боль, миалгия (боль в мышцах) или артралгия (боль в суставах), озноб, рвота и заложенность носа. Менее частые симптомы включают диарею, кровохарканье (кашель с кровью из дыхательных путей),  а также среди симптомов иногда упоминается потеря обоняния и вкуса.

Большинство описанных симптомов могут проявляться в легкой форме, и около 80% заболевших людей переносят болезнь без необходимости какого-либо специального лечения. Однако, некоторые пациенты (особенно из групп риска) переносят болезнь крайне тяжело  и могут испытывать проблемы с дыханием и нуждаться в экстренных мерах медицинской помощи. Особенно это касается людей пожилого возраста, а также людей с хроническими заболеваниями.

Что делать, если вы заболели или подозреваете у себя COVID-19?

Если симптомы присутствуют – необходимо должны выполнить следующие шаги, чтобы предотвратить распространение инфекции:

  • Оставайтесь дома, желательно в отдельной комнате, не предназначенной для других, и изолируйте себя, за исключением получения медицинской помощи.
  • Избегайте общественных мест и общественного транспорта.
  • Ограничить контакт с людьми, домашними животными.
  • Не делитесь личными вещами.
  • Покройте кашель и чихание салфетками и утилизируйте их надлежащим образом.
  • Регулярно дезинфицировать руки.
  • Дезинфекция поверхностей, таких как телефоны, клавиатуры, туалеты и столы.

Также необходимо обратиться за медицинской помощью и следовать всем предписаниям врача.

Есть ли лечение?

На сегодняшний день не существует вакцины против коронавирусов человека, включая COVID-19. Это делает крайне важным придерживаться профилактических мер и мер сдерживания распространения вируса.

На сегодняшний момент для лечения пациентов с коронавирусами применяются меры симптоматического лечения, при тяжелом течении с проблемами дыхания также применяется вентиляционная поддержка.

В настоящий момент врачи и исследователи по всему миру ищут возможные терапевтические препараты для лечения этой инфекции. Некоторые из этих препаратов уже тестируются в рамках клинических исследований, а также исследуются возможности уже имеющихся лекарственных препаратов, разработанных для лечения других болезней оказывать воздействие и помогать при коронавирусов. Однако на сегодня нет данных, позволяющих говорить о том, что вакцина или лечение от этого заболевания найдено.

 

Как уберечься COVID-19? Общие профилактические меры, которым должен следовать каждый

По возможности оставайтесь дома с целью предупредить распространение болезни.

Следующие простые профилактические меры могут помочь минимизировать распространение COVID-19:

  1. Часто мойте руки с мылом, помешивая переднюю и заднюю часть рук и пальцев в течение не менее 15-20 секунд. Если мыло недоступно, используйте дезинфицирующее средство для рук, которое содержит не менее 60% алкоголя
  2. Избегайте тесных контактов с людьми. Старайтесь соблюдать дистанцию не менее 2 метров
  3. Избегайте излишнего телесного контакта. Избегайте рукопожатий, объятий и других близких контактов
  4. Оставайтесь дома, если вы чувствуете или подозреваете симптомы простудного заболевания
  5. Используйте салфетку, чтобы прикрыть рот и нос, если вы кашляете или чихаете и после этого утилизируете ее должным образом; не прикрывайте рот или нос ладонью, при невозможности использовать одноразовую салфетку – лучше использовать сгиб локтя
  6. Дезинфицируйте поверхности и предметы, к которым вы часто прикасаетесь. Мобильные телефоны давно стали нашей «третьей рукой» — не забывайте часто дезинфицировать и их
  7. Не прикасайтесь к глазам, носу и рту немытыми руками
  8. Придерживайтесь максимального социального дистанцирования: избегайте посещения мест большого скопления людей — по возможности, останьтесь дома, сократите по возможности социальные контакты и посещение публичных мест (магазинов, супермаркетов, кафе и прочих мест), не путешествуйте без необходимости
  9. Если замечаете у себя или у членов семьи симптомы заболевания, немедленно проконсультируйтесь со своим доктором. Если почувствовали недомогание, останьтесь дома и вызовите врача.
Источник:  ПРО ПАЛЛИАТИВ

Нужно ли использовать маски?

В качестве дополнительной меры может быть применение профилактических масок для лица в общественных местах. Тем не менее, ВОЗ не рекомендует использование масок для людей без симптомов, ношение масок рекомендуется только у медицинских работников или заболевших, здоровым людям без симптомов – только в определенных ситуациях, таких как:

  • Если вы здоровы, вам нужно носить маску только если вы ухаживаете за пациентом с симптомами или подозрением на вирус.
  • Если вы чихаете или кашляете
  • Маски эффективны только когда используются в комбинации с частым мытьем рук с мылом или обработкой антисептиком.
  • Если вы приняли решение использовать маски – вы должны знать как надевать и снимать и утилизировать их правильно

Также вы можете ознакомиться со  Справкой ВОЗ о том, как и когда использовать маску (на англ.яз, с субтитрами).

**
Несмотря на то, что описанные выше меры являются рекомендованными для каждого, эти меры особенно важны для групп повышенного риска. Больные со СМА относятся к группе повышенного риска в связи с наличием тяжелого хронического заболевания, при котором слабым местом оказывается иммунная система, способность сопротивляться болезни и риск более тяжелого протекания инфекционных заболеваний, а также повышенные риски развития респираторных (дыхательных) нарушений.

 

Какие дополнительные меры могут предпринять пациенты со СМА и их семьи?

Общие рекомендации:

Лица с хроническими заболеваниями, включая нервно-мышечные нарушения, такие как спинальная мышечная атрофия, должны принять дополнительные меры предосторожности, чтобы минимизировать риск заражения COVID-19.

Ведущие эксперты в области нервно-мышечных заболеваний пришли к согласию о том, что все люди (дети и взрослые) с диагнозом нервно-мышечного заболевания (включая СМА), а также ухаживающие за ними лица должны придерживаться социального дистанцирования и изоляции в текущий момент. А также придерживаться всех вышеперечисленных, чтобы сократить риски принести вирус домой.

Есть ли какие-то особенности протекания COVID-19 у пациентов со СМА?

В настоящее время нам не известно о большом количестве случаев заражения пациентов со СМА вирусом. Поэтому на сегодня затруднительно сказать о каких-либо особенностях.  По имеющимся на сегодня данным, COVID-19 представляет большую угрозу осложнений у пациентов более старшего возраста и только незначительное количество заболевших в детском возрасте.

На сегодня нет достаточных данных, чтобы с достоверностью утверждать что у людей со СМА больше шансов развить серьезные осложнения. Но тем не менее, пациенты со СМА типов 1-3а включительно в силу своего физического состояния могут быть подвержены большему риску осложнений, в том числе в связи с тем, что их жизненная емкость легких и другие респираторные показатели снижены. На этом фоне вирусная пневмония или осложнения коронавируса могут приводить к развитию дыхательной недостаточности быстрее.

В частности, Ассоциация Британских Неврологов, в своих рекомендациях  указывает, что у больных со СМА2 есть повышенный риск, а также у больных со СМА3, утративших способность к передвижению, если их FVC менее 60% или используется ночная вентиляция легких (т.е. имеются свидетельства о снижении возможностей дыхания).

В связи с этим крайне рекомендуется предпринимать необходимые меры безопасности, в частности самоизоляцию и ограничение контактов даже внутри собственного дома.

Вниманию докторов, работающих с пациентами с нервно-мышечной патологией и самих пациентов

ERN (European Reference Network) — европейский комитет по нервно-мышечным заболеваниям — просит сообщать обо всех случаях у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, у которых подозревается или установлен COVID-19.

Анализ поступающей информации позволит подготовить рекомендации в отношении этой группы больных о том, что следует делать в случае заражения.

Пожалуйста, если у вас (пациента) или ваших пациентов (доктора) с нервно-мышечной патологией есть подозрение или подтвержден Covid-19 — заполните форму опросника по ссылке.

Дополнительные рекомендации:

Соблюдение карантина является наиболее надежным способом, чтобы избежать заражения

В дополнение к общим профилактическим мерам, перечисленным выше, пациентам с СМА следует:

  • Запастись необходимыми медикаментами и расходными материалами, как минимум с запасом на несколько недель. Заранее пополните запасы всех необходимых поддерживающих лекарств, антибактериальных средств,  питательных смесей, расходных материалов для оборудования.
  • Избегайте посещения публичных мест, мест скопления народа и любых поездок, которые не являются необходимыми
  • Оставайтесь дома как можно дольше.

Пациентам с СМА следует немедленно обратиться к врачу, если у них или у кого-либо из членов их семьи появятся симптомы COVID-19.

Также вам могут быть полезны рекомендации, подготовленные для людей с нервно-мышечными заболеваниями, подготовленные международными организациями (на англ.):

  1. Muscular Dystrophy Association — recommendations on COVID-19.
  2. SMA Europe  —рекомендации Европейской Ассоциации СМА Европа
  3. Рекомендации для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями
  4. World Muscle Society (Всемирное общество по нервно-мышечным заболеваниям) — рекомендации для пациентов с нервно-мышечными заболеваниями (обновляется каждые 3 дня)

Рекомендации для членов семей и ухаживающих за пациентами со СМА:

Члены семьи и лица, ухаживающие за людьми с хроническими заболеваниями, такими как СМА, должны принять соответствующие меры предосторожности и принять особые меры предосторожности, направленные на предупреждение попадания COVID-19 домой.

Они должны постоянно контролировать состояние пациентов и запасы лекарств, расходных материалов и других необходимых вещей, чтобы запас был на несколько недель. Хранение дополнительных скоропортящихся продуктов может помочь свести к минимуму поездки в продуктовый магазин.

При признаках простудных заболеваний или симптомов COVID-19 рекомендуется самоизолироваться и избегать посещения членов своей семьи до завершения периода самоизоляции. Это необходимо для снижения риска инфицирования людей из группы повышенного риска, к которой относятся пациенты со СМА.

О посещении офисов и образовательных учреждений

Несомненно, в каждом случае есть свои индивидуальные обстоятельства.  Все вопросы по поводу ваших персональных рисков должны решаться с врачом.

Что касается посещения образовательных учреждений — мы настойчиво рекомендуем детям с диагнозом СМА воздержаться на этот период посещения образовательных учреждений.  Рекомендуется дистанционное обучение и другие способы онлайн обучения и социального взаимодействия. Также родителям и членам семей пациентов СМА настоятельно рекомендуется удаленная работа.

Посещение клиник и медицинских учреждений

Пациентам со СМА рекомендовано продолжать их ежедневные медицинские ритуалы, если их врачом не рекомендовано другое.

Все медицинские предписания  по избежанию заражения  вирусом COVID -19 должны быть серьезно восприняты пациентами и членами их семей. Настоятельно рекомендуем проконсультироваться с вашим лечащим доктором о мерах по  предотвращению  заражения.

Однако мы рекомендуем отложить или перенести (после консультации с вашими лечащими врачами) все плановые посещения медицинских учреждений, консультации, реабилитационные курсы и занятия. Крайне важно вместе с вашей медицинской командой обсудить и взвесить все возможные риски и совместно принять решение относительно возможности переноса всех запланированных неэкстренных мероприятий до снижения рисков распространения коронавирусной инфекции.

Также в случае, если пациенты со СМА по каким-либо причинам посещают больницы должны предприниматься дополнительные меры безопасности для снижения риска заражения (например, изолированные палаты, гигиенические правила)

Стоит ли пользоваться поддержкой медицинского персонала на дому?

Безопасность и избежание заражения в данной ситуации первостепенна. Каждой семье стоит самой принять решение насчет приходящих медработников, исходя из конкретной ситуации. В случае, если вы принимаете решение продолжать пользоваться услугами медицинского персонала, следите, чтобы соблюдались меры безопасности.

Стоит ли заранее закупать лекарства?

Мы рекомендуем иметь запас необходимых лекарств на минимум две недели. Это также касается комплектующих для аппаратом ИВЛ, питательных смесей, и всех лекарств, которые вы принимаете на регулярной основе.

Патогенетическая терапия и перенос запланированного лечения

Своевременное получение патогенетического лечения (Нусинерсен, Золгенсма, Рисдиплам) является приоритетом даже в ситуации повышенных эпидемиологических рисков.  Тем не менее, в сложившейся ситуации могут возникнуть другие факторы, которые могут влиять на решение о сроках начала\продолжения терапии заболевания указанными лекарственными препаратами.

Нусинерсен (Спинраза): Мы рекомендуем придерживаться предписанного врачами графика и режима дозирования согласно инструкции препарата. Однако, если по каким-либо причинам в вашем госпитале вам откладывают введение препарата, стоит обсудить с командой врачей возможности начать\продолжить лечение как можно скорее. Отсрочка в несколько недель допустима и не может быть меньшим риском в отличие от последствий инфицирования вирусом COVID-19.  Если вы столкнулись с ситуацией переноса запланированного введения препарата – обязательно консультируйтесь с врачом о переносе дат на ближайшую возможную дату и постарайтесь найти приемлемый альтернативный и безопасный вариант введения.

Аналогичные рекомендации относительно инициации терапии Золгенсма или Рисдиплама в рамках гуманитарных программ или на коммерческой основе. В связи с ограничениями, которые могут вводиться на территориях отдельных городов или госпиталей относительно возможностей амбулаторных приемов или плановых госпитализаций, могут возникать затруднения в получении необходимых рекомендаций, выдачи и инициации лечения – мы рекомендуем совместно с вашими лечащими врачами обсудить возможности поиска альтернативных вариантов, позволяющих не откладывать лечение на долгий срок.

Помимо прочего при инициации терапии Золгенсма необходимо обсудить с врачом дополнительные меры, учитывая то, что при инициации генной терапии перед введением производится иммуносупрессия и применяются кортикостероиды, что может временно снижать иммунитет. Пациенты и члены их семей должны ответственно отнестись  к ситуации по причине повышенного риска, и должны  строго соблюдать все вышеуказанные меры безопасности и находиться на постоянной связи и под наблюдением врачей.

 Рекомендации для тех, кто принимает участие в клинических испытаниях.

Если вы принимаете участие в клинических исследованиях, оставайтесь на связи с вашей исследовательской группой.  Для всех ваша безопасность сейчас является основным приоритетом и при необходимости пересматриваются условия участия в исследованиях

О работе фонда в период распространения Covid-19:

С 17 марта фонд перешел на полностью дистанционную работу, это значит, что все сотрудники фонда работают исключительно удаленно, а также на период неблагоприятной эпидемиологической обстановки мы без крайней необходимости не проводим личные встречи и не участвуем в очных мероприятиях. В связи с высоким риском мы приняли решение об отмене всех запланированных на март, апрель и май 2020 года очных мероприятий, включая Школы СМА в Челябинске и Нижнем Новгороде. В настоящий момент мероприятия перенесены на неопределенный срок, до разрешения ситуации с коронавирусной инфекцией.

Несмотря на то, что мы оказались в новой реальности, где многие очные мероприятия и встречи и консультации отменены, где необходимо перестроить рабочие процессы, в ситуации социального дистанцирования и самоизоляции, мы в Семьи СМА хотели бы, чтобы вы знали, что мы продолжаем работать в интересах больных спинальной мышечной атрофией и в новых условиях. Мы просим отнестись с пониманием к возможным задержкам в то время, как мы перестраиваемся под новые условия работы.

Пожалуйста, оставайтесь в безопасности и убедитесь в том, что вы и ваши близкие соблюдают все меры предосторожности

**
Мы очень надеемся, что каждый из вас предпринимает все необходимые меры безопасности. Пожалуйста, будьте здоровы и в безопасности!
Мы остаемся на связи с нашими семьями в прежнем режиме и продолжаем работать для того, чтобы семьи со СМА в России могли получать необходимую им помощь и поддержку.

AVXS-101 (Zolgensma®) станет доступна для пациентов по всему миру в рамках глобальной программы управляемого доступа

Биотехнологическая компания Авексис объявила запуск глобальной программы управляемого доступа к генной терапии AVXS-101 (Zolgesma).

AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi, Zolgensma®) является препаратом генной терапии, разработанным для лечения больных проксимальной спинальной мышечной атрофией, вызванной нарушением в гене SMN1. AVXS-101 доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов, используя адено-ассоциированный вирус-вектор 9 серотипа (scAAV9). Препарат AVXS-101 изучался в трех программах клинических исследований на нескольких десятках больных СМА 1 типа  возрастом от 0 до 9 мес и показал многообещающую эффективность и безопасность. На основании полученных данных препарат был одобрен Американским регулирующим органом (FDA) 24 мая 2019 года для применения у больных со СМА возрастом до 2 лет. В настоящее время ожидается решение Европейского регулятора в области обращения лекарственных средств и регуляторные рассмотрения в других странах.

Компания Авексис информировала пациентские организации по всему миру о своем намерении предоставить AVXS-101 на благотворительной основе для лечения больных СМА, проживающих в странах, где препарат в настоящее время не одобрен в рамках программы управляемого доступа. Эта программа будет работать в соответствии с лейблом (показаниями к применению) США, т.е. для пациентов в возрасте до 2 лет с подтвержденным генетически СМА любого типа, включая пресимптоматических пациентов. К потенциальным участникам программы также могут быть применены дополнительные медицинские критерии, о которых пока не сообщается.

Начиная со  2 января 2020 года, лечащие врачи пациентов могут отправить заявку (на английском языке) об участии своих пациентов в программе на адрес сторонней компании Дурбин, выполняющей управление программой по электронной почте AveXisMAP@DurbinGlobal.com.

После получения заявок они будут проверены на соответствие медицинским критериям участия в программе и информированы о дальнейших действиях. При соответствии медицинским критериям пациент будет допущен до участия в отборе пациентов для предоставления лечения.

Начиная с 3 февраля 2020 и каждые две недели с этой даты из всех присланных заявок будут проводиться отборы пациентов для предоставления лечения. Отбор пациентов будет производиться указанной независимой компанией с помощью анализа «заслепленных» данных поданных заявок (т.е. не позволяющих идентифицировать страну происхождения и другие данные, которые могли бы влиять на отбор). Отобранные таким образом пациенты смогут получить AVXS-101 бесплатно. Пациенты, которые не были отобраны для лечения автоматически будут перенесены в следующий раунд рассмотрения заявок, до тех пор, пока пациент удовлетворяет медицинским критериям программы. Результаты каждого раунда отбора будут сообщаться лечащим врачам, подававшим заявку на конкретного пациента. Также больным, отобранным для лечения необходимо будет пройти анализ на антитела к применяемому вирус-вектору, титр которых не должен превышать 1:50.

Авексис планирует предоставить до 100 доз препарата в год в рамках программы, в зависимости от возможности производства. При этом, сообщается о 50 дозах препарата выделенных на первые полгода 2020 года.

***

Как пациентское сообщество мы очень рады тому, что появляется еще одна программа предоставления многообещающей лекарственной терапии пациентам, которые в ней нуждаются и позволяющая получить доступ к терапии в ситуации высокой неудовлетворенной потребности больных в лечении. Каждая спасенная жизнь – огромная ценность!

Но мы приветствуем открытие этой программы в смешанных чувствах. С одной стороны,  отсутствие быстрого и своевременного доступа к лечению СМА является печальной реальностью во многих странах мира, включая Россию, и мы очень ценим и благодарны за дополнительную возможность для больных СМА получить многообещающее лечение бесплатно. Но в то же время, мы обеспокоены тем, каким образом в рамках программы планируется осуществлять отбор счастливчиков, которые смогут получить лечение. На наш взгляд, этот процесс напоминает лотерею в области здоровья, что не может быть приемлемым, когда речь идет о неотложной нужде в лечении при таком тяжелом и прогрессирующем заболевании, как СМА. Этот подход, выбранный компанией для отбора пациентов для предоставления лечения рождает множество этических вопросов.

Мы действительно ценим тот факт, что компания по доброй воле приняла решение предложить свой продукт для лечения пациентов, многие из которых, возможно, не могут получить необходимый им доступ к лекарственной терапии в своих странах. Но полагаем, что система слепого отбора пациентов, в настоящее время не учитывает должным образом медицинские потребности, а также не ориентирована на учет клинически релевантных приоритетов. Пациенты, уже получающие патогенетическое лечение стоят в один ряд с теми, у кого нет в настоящее время доступа к какому-либо лечению вообще. Также мы выражаем опасения, что такого рода программа приведет к тому, что пациенты и их лечащие врачи будут соревноваться друг с другом за право получить «награду» — лекарственный препарат, что может привести к разобщению в сообществе.

Мы также полагаем, что недостаточность на текущий момент программ медицинского обучения в отношении генной терапии для лечения СМА и возможностей этой терапии, может вызывать завышенные ожидания у врачей и в семьях пациентов. В связи с тем, что программа покрывает страны, где терапия в настоящее время не одобрена – может наблюдаться недостаток информации и опыта в отношении AVXS-101 и мы также четко видим необходимость в организации долгосрочного наблюдения за пациентами, получающими генную терапию.

Европейская организация СМА Европа , членом которой является российский фонд «Семьи СМА» при поддержке Научного Совета организации, состоящего из признанных экспертов врачей и исследователей мирового уровня, предложила компании Авексис совместно проработать дизайн и протоколы программы управляемого доступа, с целью того, чтобы нуждающиеся пациенты могли получить это новое терапевтическое лечение в рамках клинически обоснованного, безопасного и честного подхода.

В то же время, с запуском этой программы, мы хотели бы обратить внимание семей пациентов со СМА на  необходимость открытого обсуждения с лечащими врачами других доступных в стране вариантов лечения. Понимая, что любая лекарственная терапия в целях наилучшей эффективности должна применяться у больных СМА чем раньше, тем лучше, мы хотели бы подчеркнуть и предостеречь от возможной ситуации, когда надежды на одну из возможных терапий могут служить причиной отсрочек в применению любой другой и привести к возникновению задержек.

Как пациентская организация, мы в Семьи СМА работаем над тем, чтобы для всех больных СМА были доступны все возможные терапевтические опции, которые безопасны и эффективны и могут принести пользу нашим семьям. Для этого мы находимся в постоянном контакте с регулирующими органами, органами в сфере здравоохранения, медицинскими специалистами и фармацевтической индустрией, международными организациями.

Мы выражаем намерение продолжать работать ради лучшего будущего всех больных СМА и их семей.

Ниже мы делимся с вами переводом на русский официальной информации для пациентов, полученной от компании Авексис.

Информационное сообщение от компании (перевод на русский)

Уважаемое сообщество больных спинальной мышечной атрофией,

Со времени одобрения препарата в США, компания AveXis получает возрастающее количество запросов со стороны семей за пределами США на доступ к AVXS-101. В то время как мы работаем над процедурами регистрации в почти тридцати странах мира, мы получаем многочисленные запросы от пациентского сообщества о глобальной программе управляемого доступа (Managed Access Program или MAP), чтобы сделать эту инновационную генную терапию доступной для пациентов, которые в ней срочно нуждаются.

Мы рады сделать этот важный шаг и предлагаем глобальную программу управляемого доступа с бесплатным предоставлением AVXS-101 для больных СМА младше двух лет и являющихся гражданами или резидентами стран, где терапия еще не одобрена местными органами здравоохранения.

Сейчас мы продолжаем расширять наши возможности производства препарата, в настоящее время у AveXis есть одно предприятие, имеющее лицензию на производство AVXS-101, и наша первая обязанность — предоставлять терапию там, где она была одобрена или ожидает одобрения регулирующих органов и для клинических испытаний. Учитывая эти ограничения, мы поставили перед собой задачу и начали диалог, чтобы изучить возможные пути для запуска такой программы с учетом необходимости выполнить другие наши обязательства [прим. по поставкам препарата]. AveXis разработал глобальную программу управляемого доступа, основанную на принципах справедливости, клинических потребностях и глобальной доступности, чтобы наилучшим образом определить справедливое распределение определенного числа доз по всему миру, не выделяя ни одного ребенка или страну по сравнению с другими. Для этого, AveXis сотрудничал с независимым консультативным комитетом по биоэтике для разработки программы.

Глобальная программа управляемого доступа будет запущена в январе 2020 года, 50 доз препарата выделены на первую половину года. До 100 доз в общей сложности запланированы к выделению на 2020 год в рамках программы. AveXis намерен сделать это долгосрочным обязательством с добавлением дополнительных доз в программу на шестимесячной основе, исходя из потребностей пациентов и наличия ресурсов.

В AveXis мы усердно работали над созданием новых путей доступа к генной терапии, новой и развивающейся области медицины. Признавая, что программа не будет решением для всех семей во всех странах, мы продолжаем усердно работать над созданием устойчивых решений для дальнейшего расширения глобального доступа к AVXS-101.

С уважением,
Команда AveXis

Часто задаваемые вопросы

Пациенты должны соответствовать медицинским критериям для участия в программе: клинические критерии включают любого пациента в возрасте до двух лет с генетически подтвержденным диагнозом СМА, независимо от типа, наличия или отсутствия симптомов и предшествующего лечения. Пациент должен быть гражданином или резидентом страны, где AVXS-101 не одобрен местными органами здравоохранения. Лечение должно проводиться в специализированном центре, разрешение органов здравоохранения должно быть получено в стране, где пациент будет проходить лечение и быть признано правомочным.

Начиная со 2 января 2020 года, лечащий врач пациента может подать запрос на участие в программе управляемого доступа для своего пациента, связавшись со сторонним партнером AveXis, — компанией Durbin, по адресу электронной почты AveXisMAP@DurbinGlobal.com

Из-за нормативных ограничений, запрос должен быть подан лечащим врачом.

AveXis разработал программу, основанную на принципах справедливости, клинических потребностях и глобальной доступности, чтобы наилучшим образом определить справедливое распределение конечного числа доз по всему миру, которая не отдавала бы особый приоритет какому-либо ребенку или стране по сравнению с другими. AveXis сотрудничал с независимым консультативным комитетом по биоэтике для разработки программы.

Лечащий врач подает запрос от имени своего пациента. После подтверждения соответствия клиническим критериям отбора, необходимо получить разрешение органов здравоохранения страны, в которой пациент будет проходить лечение, и которое будет признано правомочным. Управление процессом отбора участников программы будет осуществляться третьей стороной (сторонней компанией). Она будет выбирать успешного кандидата при помощи слепого отбора каждые две недели. Если пациент не выбран для получения терапии во время этого раунда отбора, он автоматически переносится в общую базу для следующего отбора до тех пор, пока сохраняются все медицинские критерии для участия.

Признавая, что программа не будет решением для всех семей во всех странах, AveXis рекомендует пациентам взаимодействовать со своим врачом, чтобы определить лучший подход к лечению этого быстро прогрессирующего заболевания.

Как помочь

ico-1.png

Вы можете поддержать деятельность фонда, сделав пожертвование любым удобным для вас способом. Для этого, пожалуйста, перейдите по ссылке

ico2.png

Нашим детям всегда нужны: мешки Амбу и маски к ним, игрушки, предметы гигиены и специальные постельные  принадлежности. Пожалуйста, напишите нашему координатору по работе с семьями и узнайте, что нужно прямо сейчас family@f-sma.ru

ico3.png

Вы можете установить в своем  магазине ящики для сбора пожертвований. Они очень помогут детям со СМА. Чтобы узнать, как установить ящик, напишите, пожалуйста на электронную почту
smafond@f-sma.ru

Как помочь

Как помочь

Как помочь

Объявлено о временной приостановке исследований интратекального применения AVXS-101

  • FDA частично приостановило интратекальные клинические испытания AVXS-101 для пациентов со СМА на основании результатов небольшого доклинического исследования на животных
  • При тщательном анализе данных о безопасности для человека из всех доступных на сегодняшний день источников, неблагоприятные события, которые можно ожидать от доклинических результатов, не были замечены
  • Новые данные не влияют на уже одобренное внутривенное применение Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xioi), также известного как AVXS-101: внутривенное введение остается доступным в США.
  • Novartis\Avexis работает с FDA, чтобы определить следующие шаги для решения вопросов возобновлению дозирования в интратекальных испытаниях AVXS-101.

30 октября 2019 года компания Novartis\Avexis объявила, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) частично приостановило клинические испытания для интратекального введения препарата AVXS-101. Это решение последовало после сообщения AveXis для органов здравоохранения о результатах небольшого доклинического исследования, инициированного AveXis, в котором у животных были обнаружены воспаления мононуклеарных клеток дорсальных корешковых ганглиев (DRG), иногда сопровождающиеся дегенерацией нервных клеток или их потерей.

Это частичное ограничение от FDA не влияет на ранее одобренное регулятором внутривенное введение Zolgensma® (или AVXS-101) для пациентов возрастом до 2 лет.

AveXis в настоящее время изучает интратекальное введение AVXS-101 у пациентов со вторым типом спинальной мышечной атрофии в своем исследовании STRONG (многоцентрового исследования с контролем дозировки, предназначенного для оценки эффективности, безопасности и переносимости однократного интратекального введения AVXS-101).

Введенное ограничение влияет на набор пациентов в когорту высокой дозировки исследования STRONG. Набор пациентов в когорту, получающих низкие и средние дозировки препарата, был ранее завершен, и уже были представлены промежуточные результаты.

Клиническое значение воспаления DRG, наблюдаемого в указанном доклиническом исследовании на животных, неизвестно и не наблюдалось в предыдущих исследованиях на животных с AVXS-101. Воспаление DRG может быть связано с сенсорными эффектами.

«Следует отметить, что мы завершили тщательный анализ данных о безопасности  для человека из всех доступных на сегодняшний день источников, и никаких побочных эффектов, связанных с сенсорными изменениями, не наблюдалось при интратекальном введении AVXS-101 или Zolgensma. Мы работаем с органами здравоохранения, чтобы подтвердить дальнейшие рекомендации для клинических исследователей. Мы будем продолжать внимательно следить за любыми сообщениями о событиях, связанных с безопасностью пациентов. Мы по-прежнему уверены, что общее соотношение риска и пользы для пациентов, получающих лечение, является благоприятным, и мы продолжаем продолжать углубленно изучать опыт внутривенного применения препарата. Мы будем усердно работать с Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), чтобы определить любые дополнительные действия, необходимые для возобновления дозирования в интратекальных клинических испытаниях AVXS-101», заявляют представители компании.

В настоящее время AveXis и Novartis по-прежнему продолжают  исследование и разработку генной терапии для спинальной мышечной атрофии, редкого и разрушительного генетического заболевания. Мы будем продолжать следить за последними новостями и сообщать вам по мере появления новой информации.

Данный материал носит исключительно информационный характер и не может служить рекламой препарата.  Рекомендации относительно индивидуального применения лекарственного препарата следует получать у вашего лечащего врача.