На этой странице вы найдете все материалына сайте из нескольких разделов, сгруппированные по дате публикации. Мы благодарим вас за то, что нашли время заглянуть сюда.
Компания Новартис сообщила о планах будущих дополнительных исследований интратекального применения AVXS-101
Компания Новартис сообщила новости о своей программе клинических разработок в области генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) с интратекальным способом доставки препарата в организм человека.
Компания-производитель генной терапии Avexis меняет название и становится Novartis Gene Therapies
Компания AveXis стала частью Novartis с 2018 года и становится Novartis Gene Therapies, новым подразделением, посвященным разработке инновационных генных терапий на основе AAV.
Продолжение терапии рисдиплам участниками программ клинических исследований препарата
Два десятка семей с детьми со СМА из России принимали участие в программах клинических исследований препарата рисдиплам с марта 2017 года как за рубежом, так и на территории России. На сегодняшний момент препарат закончил основные исследования и показал эффективность и безопасность, что послужило основой регистрации препарата для применения для лечения больных СМА.
Представлены новые данные клинических исследований двухлетнего периода применения рисдиплам у пациентов со СМА 1 типа (FIREFISH часть 1)
Компания Рош представила обновленную информацию о части 1 клинического исследования FIREFISH препарата рисдиплам. Данные были представлены на 25 м Международном Конгрессе World Muscle Society.
Опубликованы промежуточные результаты второй фазы клинического исследования препарата SRK-015 для лечения СМА (ТОПАЗ)
Компания Scholar Rock, проводящая исследования ингибитора миостатина для поддерживающего лечения СМА. направленного на повышение мышечной силы и высносливости сообщила на днях промежуточные результаты клинического исследования
Внешние признаки нарушения дыхания у пациентов со СМА и основные методы их диагностики
В статье, подготовленной на основе книги пульмонолога, кандидата медицинских наук Василия Андреевича Штабницкого «Домашняя вентиляция легких у детей и подростков с нейромышечными заболеваниями», рассказывается об основных проблемах с дыханием у пациентов со СМА, а также о методах диагностики респираторных нарушений.
Она спит по ночам и не боится простуд
Написала в юридическую службу фонда «Семьи СМА», связалась с юристом, которая дала пошаговые рекомендации того, как необходимые аппараты можно получить в рамках госгарантий, не смотря на эпидемиологическую обстановку.
Инвалидная коляска — в стороне, у бассейна. Как дети со СМА научились синхронному плаванию
Нурият Абдурашидовой из Санкт-Петербурга 7 лет. Она любит красивые платья, мультфильм про ёжика и… синхронное плавание, которым занимается уже год. Да, 2 тип СМА хотел приковать к коляске, девочка не передвигается и не пересаживается сама. Но она может плавать с помощницей-тренером, в воде, где с тела, кажется, падают гири, и получается танцевать.
V Ежегодная Конференция СМА — состоялась!
За эти три дня люди со СМА и их близкие могли стать практически специалистами в области этого заболевания. Больше ни одна мама не будет выходить из кабинета врача, где только что поставили диагноз ее ребёнку, с вопросом «как мне теперь жить», и «куда бежать».
Фонд «Семьи СМА» переехал в новый офис
Дорогие друзья, офис фонда «Семьи СМА» переехал. Теперь мы находимся по адресу ул. Тимирязевская д. 2/3, и у нас есть две прекрасные светлые комнаты, где можем разместиться мы, с компьютерами и папками, и, частично, оборудование для подопечных.
Фонд «Семьи СМА» совместно с генетическим центром Genetico организует вебинар «Планирование беременности в семьях СМА»
24 октября фонд «Семьи СМА» совместно с генетическим центром Genetico организует вебинар «Планирование беременности в семьях СМА».
В рамках вебинара специалисты помогут вам разобраться в вопросе «Можно ли родить здорового ребенка в семье, где уже есть ребёнок со СМА?».
Детский паллиатив во Франции. Как все устроено
Во Франции, так же как и у нас, паллиатив делится на детский и взрослый. Но детских хосписов во Франции нет. Там вообще слово «хоспис» подразумевает другое направление, у них так называют дом престарелых. А то, что мы понимаем под словом «хоспис», во Франции называется «паллиативной помощью»
«Я перестала чувствовать себя «прокаженной»
Рассказ мамы паллиативного ребенка о том, как она живет и борется за жизнь сына: могла сказать: «Мой ребенок – тяжелый инвалид»… Да, проблем много, но есть дети высокие, есть маленькие, есть толстенькие, а есть инвалиды. И все. И перестать с ума сходить»
Итоги акции «Бежим за двоих» в 2020 году
20 сентября на Московском Марафоне состоялся благотворительный забег #бежимзадвоих в поддержку детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА), организованный Фондом «Семьи СМА» и компанией
Все о масках для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ)
В статье рассказывается, какие бывают маски для НИВЛ, как подобрать подходящую, как избежать пролежней на лице от маски и других проблем
Беги моими ногами
20 сентября дети и взрослые со СМА стали участниками Московского марафона. С помощью бегунов, которые в этот день бежали за двоих – не только за себя, но и в поддержку людей, живущих с диагнозом спинальная мышечная атрофия.
Прошли очередные очные консультации в рамках проекта «Клиника СМА»
19-20 сентября состоялась консультативная часть третей Клиники СМА, организованный фондом «Семьи СМА», которая проходила в Клиника «Семейная» . На этот раз семьи были из Волгограда,
Инструкция к препарату Эврисди (рисдиплам)
Как мы сообщали ранее, 7 августа 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Эврисди® (рисдиплам) (производитель — Рош)— первый препарат перорального приема для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых и детей в возрасте от 2 месяцев и старше.
