Первые предварительные результаты исследования препарата RG7916 на детях со СМА 1 типа.

Первые предварительные результаты исследования препарата RG7916 на детях со СМА 1 типа были представлены на первом Европейском научном Конгрессе по СМА, прошедшем в конце января в польском Кракове.

Читать дальше...

Выращенные в лаборатории клетки мочи, взятые у пациентов со СМА, могут помочь в проведении испытаний методов лечения болезни.

Исследование китайских ученых заявляет, что клетки мочи человека, выращенные в лабораторных условиях, могут помочь апробировать методы лечения спинальной мышечной атрофии. Исследователи заявили, что пациенты с СМА, от которых были получены клетки, имеют генетическую мутацию, ассоциирующуюся с этой болезнью.

Читать дальше...

Компания AveXis объявила о планах начать 1 фазу клинических испытаний интратекальной формы препарата AVXS-101 при СМА 2 типа

Компания AveXis, занимающаяся клинической разработкой препаратов для генной терапии редких, жизнеугрожающих заболеваний, объявила о том, что американская Администрация по пищевым продуктам и лекарственным средствам (FDA) на основании предоставленных компанией данных дала разрешение на проведение запланированного ранее клинического испытания 1 фазы препарата AVXS-101 с использованием интратекального способа доставки у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 2 типа и с использованием материалов, произведенных на производственных площадках AveXis с использованием процессов, соответствующих стандартам GMP. Компания планирует начать исследование в ближайшее время.

Читать дальше...

Ген SMN2 обладает защитной ролью в механизме СМА. Клинический случай новорожденного со СМА0

ПСреди всех форм спинальной мышечной атрофии крайне редко встречаются еще более тяжелые случаи, когда болезнь начинает развиваться еще внутриутробно. Такие случаи квалифицируют как СМА 0 типа. Плод с наиболее тяжелой формой спинальной мышечной атрофии (СМА0) обычно погибает внутриутробно, однако новорожденный с этим состоянием прожил 12 дней, согласно описанию клинического случая. Дети, рожденные с СМА типа 0 имеют мутации в гене SMN1. Поскольку у новорожденного меньше копий гена SMN2, чем у детей со СМА 1 типа (в большинстве случаев при СМА1 количество копий гена SMN2= 2), этот случай свидетельствует о защитной роли, которую играет ген SMN2 в развитии заболевания

Читать дальше...

Первые результаты исследования молекулы RG7916 для лечения спинальной мышечной атрофии

В конце этой недели компания Рош сообщила первые результаты клинического исследования экспериментального препарата RG7916. Месяц назад компания сообщила о завершении первой части исследования SUNFISH, в котором принимал участие 51 пациент в возрасте от 2 до 25 лет со СМА 2 и 3 типа и планируемом запуске в октябре 2017 года второй части исследования с участием пациентов со 2-3 типом.

Читать дальше...

Обзор всех утвержденных и находящихся в клинической разработке препаратов для лечения СМА

Группы исследователей по всему миру продолжают исследовать механизм развития и развития спинальной мышечной атрофии и искать лечение от этого заболевания. В последние годы появляется все больше исследовательских программ, направленных на поиски средства, которое может помочь в борьбе со СМА. В 2016 году сразу 18 активных программ исследований, из которых 6 на стадии клинических испытаний на человеке. Основная информация по этим 6 терапевтическим программам обобщена в презентации американской ассоциации SMA Foundation, которую мы с разрешения наших коллег перевели на русский язык. В данной презентации содержится общий обзор всех утвержденных и находящихся в клинической разработке препаратов для лечения СМА и содержит всю актуальную на август 2017 года информацию. Предполагаются ежегодные обновления, которые мы также будем вносить в текст.

Читать дальше...

Новая молекула демонстрирует потенциал в лечении мягких форм СМА на ранних стадиях

Новое исследование показывает, что молекула A15 / 283, разработанная для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), показала значительную эффективность на самцах мышиных моделей.

Читать дальше...

Обновление статуса клинических испытания LMI070 (бранаплам) для лечения СМА

На прошлой неделе компания Новартис представила обновленную информацию по препарату LMI070 (бранаплам) для лечения спинальной мышечной атрофии, над клиническими исследованиями которого компания работает последние несколько лет.

Читать дальше...

Первое лекарство для лечения спинальной мышечной атрофии, одобренное ЕМА

21 июня 2017 года Европейское медицинское агентство (ЕМА) одобрило первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) для применения в Европе. Мы предлагаем вам ознакомиться с переводом пресс-релиза ЕМА об этом событии.

Читать дальше...

«Страховые войны» или как обстоят дела с обеспечением препаратом Спинраза в США

Примерно через четыре месяца после того, как администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила препарат Спинраза (Нусинерсен) для лечения всех видов спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых, десятки больниц и клиник по всей стране начали введение препарата пациентам. Тем не менее, страховые компании неохотно платят за Спинразу, по стоимости 125 000 долларов за одну дозу или 750 000 долларов за шесть флаконов, необходимых на первый год лечения. Спинраза уже считается одним из самых дорогих препаратов в мире.

Читать дальше...