Исследования

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией.

Читать дальше...

Промежуточные данные по клиническим испытаниям генной терапии Авексис были представлены на конгрессе World Muscle Society

Компания Авексис представила промежуточные данные по продолжающемуся клиническому испытанию препарата AVXS-101 в фазе 1 на конгрессе Всемирного общества нервно-мышечных заболеваний в октябре 2016г. Данные демонстрируют значительное улучшение состояния испытуемых со СМА 1 типа

Читать дальше...

Нузинерсен безопасен и эффективен при лечении младенцев со СМА 1 типа.

Nusinersen, исследуемое лекарственное средство для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), является безопасным и хорошо переносимым и показал вдохновляющую клиническую эффективность у младенцев со СМА 1 типа, самой серьезной формой болезни.

Читать дальше...

Опубликовано исследование, посвященное основным этапам развития при СМА1 типа

В журнале "Нервно-мышечные заболевания" опубликовано исследование об основных этапах развития у детей со СМА. Группа исследователей, под руководством Еугенио Меркури, Доктора Медицины Католического Университета и Клинического Центра Немо в Риме, ретроспективно проанализировала данные 33-х новорожденных, с подтвержденным клинически и генетически диагнозом СМА1 типа. «Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода такие этапы развития, как способность сидеть, ползать и др. редко достигаются даже частично», - отмечают авторы исследования.

Читать дальше...

Исследование носительства спинальной мышечной атрофии и муковисцидоза становится более доступным

Компания Good Start Genetics, специализирующаяся на инновациях в области молекулярной диагностики выпустила в обращение новый тест VeriYou на основе анализа слюны, исследующий носительство двух наиболее распространенных наследственных заболеваний – муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии (СМА)

Читать дальше...

Симптомы СМА могут отчасти быть результатом поражения печени

Авторы статьи «Белок выживаемости мотонейронов (SMN) необходим для нормального развития печени у мышей», опубликованной в журнале «Scientific Reports», считают, что патологии печени могут быть причиной пороков сердца и разрушения тканей у пациентов со СМА. В статье также приводятся дополнительные данные в пользу того, что печень может быть целью лечения при терапии нейромышечных проблем у пациентов со СМА.

Читать дальше...

Roche начинает новые клинические испытания фазы 2 препарата RG7916 (критерии)

Компания Roche официально заявила о начале проведения сразу двух клинических испытаний Фазы 2, проверяющие препарат RO7034067 (также известный как RG7916). Испытания начнутся в октябре. Месяцем ранее Roche объявила о планах начать эти испытания после благоприятных результатов тестирования Фазы 1 на здоровых добровольцах. RO7034067 (RG7916) - лекарственное средство, принимаемое орально, которое предназначено исправить сплайсинг гена SMN2, «резервного гена» спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Рош представил новую информацию по клиническим испытаниям препарата RG7916

Компания Roche, вместе со своими партнерами PTC Therapeutics и SMA Foundation представили свежую информацию о своем сплайсинг-модификаторе гена SMN2 – препарате RG7916. Roche особо подчеркивает, что эта программа развивается отдельно от другой исследовательской программы компании Roche – разработки препарата Олезоксим. Таким образом, при участии компании Roche в настоящее время ведется два активных исследования двух разных препаратов: Олезоксим и программа модификатора сплайсинга SMN2 (RG7800-7916).

Читать дальше...

Токсин столбняка может оказаться перспективным лечением при СМА.

Согласно предварительным результатам испытаний на мышах, токсин, который является причиной столбняка, может являться одним из путей лечения спинальной мышечной атрофии. Этот факт является важным открытием, так как на данный момент не существует эффективного лечения этой наследственной детской болезни.

Читать дальше...

Ответы на частые вопросы в отношении обновления, представленного Biogen по препарату Нузинерсен

Компания Биоген представила ответы на самые частые вопросы, задаваемые в связи с обновлением информации по препарату Нузинерсен Напомним, что в начале августа 2016 года компании Biogen и Ionis Pharmaceuticals сообщили о принятом решении начать процесс подачи документов для утверждения первой в мире терапии для СМА.

Читать дальше...