Исследования

Пациенты со спино-бульбарной мышечной атрофией предрасположены к развитию респираторных проблем из-за сниженной мышечной силы

Новое исследование показало, что пациенты с спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА) предрасположены к развитию дыхательной недостаточности по причине снижения числа копий генов, обеспечивающих мышечную силу. Авторы утверждают: отслеживание ухудшения дыхания у пациентов может помочь в клиническом ведении заболевания.

Читать дальше...

Те, которые должны были умереть. Что меняется с развитием «антисмысловой» терапии?

"Я никогда не думал, что увижу, как дети, которые должны были умереть, начинают сидеть и стоять» - Франческо Мунтони из Университетского колледжа Лондона комментирует видео детей, получавших экспериментальный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Прорыв в лечении СМА может открыть шлюзы для подобных методов лечения неврологических заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, болезнь двигательных нейронов и, возможно, даже болезнь Альцгеймера.

Читать дальше...

Лечение СМА 1 типа препаратом нузинерсен: результаты открытого клинического исследования, фаза 2

В конце декабря в журнале The Lancet были опубликованы результаты второй фазы клинических исследований препарата Нузинерсен (торг.имя - Спинраза). В статье описаны результаты открытого (без плацебо-контроля) исследования препарата на 20 пациентах со СМА 1 типа. Период наблюдения за пациентами в данной фазе исследования составил от 2 до 32 месяцев. Мы предлагаем вам ознакомиться с обзором данной публикации на русском языке.

Читать дальше...

Инструкция к препарату СПИНРАЗА для лечения СМА

23 декабря Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную силу и способность двигаться. Препарат Спинраза выпущен в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. В настоящий момент препарат Спинраза находится на рассмотрении в Европейском Медицинском Агентстве (ЕМА), решение от которого ожидается в конце первого квартала 2017 года. После получения одобрения от обоих медицинских агенств FDA и ЕМА, для того, чтобы российские пациенты смогли получить доступ к лечению - необходима будет регистрация препарата на территории России. Несмотря на это, мы перевели на русский полную инструкцию к препарату Спинраза, для того, чтобы все интересующиеся могли получить ответы на ряд вопросов, связанных с препаратом уже сейчас.

Читать дальше...

Фонд «Семьи СМА» провел вебинар, посвященный выходу первого и единственного в мире лекарства от СМА

23 декабря Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную силу и способность двигаться. Этого события СМА-сообщество ожидало долгие годы и мы получаем большое количество вопросов об этом. Именно поэтому 29 декабря фонд провел вебинар на тему «Одобрен первый препарат для лечения СМА.Текущая информация".

Читать дальше...

Первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии одобрен FDA

Новое лекарство стало первым препаратом для лечения больных с редким заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА), - говорится в пресс-релизе Американского Управления по контролю за лекарственными средствами. Пресс-релиз содержит пометку «для немедленного распространения» и был опубликован на сайте ведомства в пятницу ночью 23 декабря 2016 г.

Читать дальше...

Это пока не полное выздоровление, но очень близко к нему. История Софии.

Новый препарат дает надежду пациентам со спинальной мышечной атрофией впервые спустя 125 лет после первого описания болезни в медицинской литературе и спустя чуть более 10 лет после выяснения его генетических причин. История Софии, американской девочки со СМА 1 типа, принимавшей участие в клинических испытаниях препарата Спинраза, недавно одобренного в США для лечения детей со спинальной мышечной атрофией.

Читать дальше...

Промежуточные данные по клиническим испытаниям генной терапии Авексис были представлены на конгрессе World Muscle Society

Компания Авексис представила промежуточные данные по продолжающемуся клиническому испытанию препарата AVXS-101 в фазе 1 на конгрессе Всемирного общества нервно-мышечных заболеваний в октябре 2016г. Данные демонстрируют значительное улучшение состояния испытуемых со СМА 1 типа

Читать дальше...

Нузинерсен безопасен и эффективен при лечении младенцев со СМА 1 типа.

Nusinersen, исследуемое лекарственное средство для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), является безопасным и хорошо переносимым и показал вдохновляющую клиническую эффективность у младенцев со СМА 1 типа, самой серьезной формой болезни.

Читать дальше...

Опубликовано исследование, посвященное основным этапам развития при СМА1 типа

В журнале "Нервно-мышечные заболевания" опубликовано исследование об основных этапах развития у детей со СМА. Группа исследователей, под руководством Еугенио Меркури, Доктора Медицины Католического Университета и Клинического Центра Немо в Риме, ретроспективно проанализировала данные 33-х новорожденных, с подтвержденным клинически и генетически диагнозом СМА1 типа. «Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода такие этапы развития, как способность сидеть, ползать и др. редко достигаются даже частично», - отмечают авторы исследования.

Читать дальше...