Исследования

Анализ состава тела — лучший показатель нутритивных потребностей у детей с СМА, чем индекс массы тела или вес

Исследователи сравнили детей с 1 и 2 типом СМА по параметрам состава тела и расхода энергии в состоянии покоя, и обнаружили, что данные показатели – на данный момент – наиболее подходящие при попытках определить их соответствующие пищевые потребности.

Читать дальше...

Манипуляции с белком и геном приводят к улучшению моторных навыков в испытаниях на животных моделях СМА

Согласно недавнему исследованию, понижение уровня нового, впервые идентифицированного белка в сочетании с терапией модификаторами сплайсинга, способствовало улучшению симптомов и выживанию у животных моделей со спинальной мышечной атрофией. Это открытие позволяет предположить, что целенаправленное воздействие на такой фактор как - нейрональный сенсор кальция – нейрокальцин дельта (neuronal calcium sensor neurocalcin delta (сокр. NCALD) - может оказать положительное влияние для пациентов со СМА.

Читать дальше...

AveXis доложили о результатах первой фазы испытаний AVXS-101

Компания AveXis , специализирующаяся на клинической разработке препаратов генной терапии, разрабатывает лекарства для пациентов, страдающих от редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, 16 марта представила последние результаты первой фазы испытаний AVXS-101 для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА) тип1 .

Читать дальше...

Исследователи Института Джона Хопкинса определяют новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии

Исследователи Института Джона Хопкинса наряду с учеными и исследователями в области фармации заявляют, что обнаружили новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии. Они сообщают, что имеют доказательства того, что экспериментальный препарат, направленный на эту цель, работает как «усилитель» в сочетании с препаратом Nusinersen, недавно одобренным FDA (управление по санитарному надзору за пищевыми продуктами и медикаментами). К этому выводу пришли в результате исследований на животных: такая сочетанная терапия показала улучшение в симптоматике заболевания у мышей.

Читать дальше...

Здоровые носители СМА, возможно, находятся в группе риска по диабету

Эксперименты на мышах, проведенные группой канадских ученых, показывают, что носители мутаций в гене SMN1, возможно, находятся в группе риска по нарушениям функции поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Читать дальше...

Ученые открыли новый потенциальный способ терапии СМА

Исследователи открыли потенциальный новый способ лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Выявив молекулу, которая механизмом выработки белка препятствует считыванию гена SMN2, они продемонстрировали, что избавление от этой молекулы увеличивает уровень белка SMN. Важно отметить, что этот подход также позволил повысить эффективность препарата-модификатора сплайсинга, который работает по тому же принципу, что Спинраза (нузинерсен), недавно одобренный для лечения СМА.

Читать дальше...

Митохондриальные нарушения при СМА.

Ученые впервые обнаружили, что при спинальной мышечной атрофии (СМА), пораженные нервные клетки, которые контролируют движение мышц или моторных нейронов, имеют дефекты в митохондриях, которые вырабатывают энергию, используемую клеткой. Обнаруженные недостатки митохондриальной функции и структуры в двигательных нейронах еще до проявления симптомов СМА, может указывает на их значение в развитии болезни.

Читать дальше...

Спинраза. Общая информация.

Управление по санитарному надзору за качеством лекарственных препаратов и пищевых продуктов США (FDA) одобрило препарат SPINRAZA™ (nusinersen) компании Биоген по ускоренной процедуре для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых. SPINRAZA - первое и уникальное лечение, одобренное от СМА, прогрессирующей мышечной слабости, которая является ведущей генетической причиной смерти у младенцев и детей.

Читать дальше...

Компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear

На ежегодной конференции Ассоциации британских детских неврологов, состоявшейся 11-13 декабря в Кэмбридже, компания Биоген представила результаты 3 фазы клинических испытаний Endear препарата Спинраза (Нузинерсен), недавно одобренного для лечения всех типов спинальной мышечной атрофии у взрослых и детей Американским управлением за контролем лекарственных средств (FDA).

Читать дальше...

Пациенты со спино-бульбарной мышечной атрофией предрасположены к развитию респираторных проблем из-за сниженной мышечной силы

Новое исследование показало, что пациенты с спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА) предрасположены к развитию дыхательной недостаточности по причине снижения числа копий генов, обеспечивающих мышечную силу. Авторы утверждают: отслеживание ухудшения дыхания у пациентов может помочь в клиническом ведении заболевания.

Читать дальше...