Исследования

Впервые запускается программа скрининга новорожденных на СМА в штате Сев. Каролина (США)

RTI international разработали новаторскую программу бесплатного тестирования генетических заболеваний для новорождённых, направленную в первую очередь на обследования спинальной мышечной атрофии (СМА) и синдрома Мартина -Белл (синдром хрупкой Х-хромосомы).

Читать дальше...

Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов

Почему недостаточность SMN так быстро вызывает гибель мотонейронов? Возможно, ученые наконец смогли разобраться в том, почему утрата белка SMN, критически важного для всех клеток, приводит к заболеванию спинальной мышечной атрофией (СМА).

Читать дальше...

Опубликовано исследование мнений пациентов со СМА и их семей о генетическом скрининге

Последнее исследование показывает, что пациенты со СМА и их семьи в целом поддерживают программу генетического скрининга для раннего обнаружения спинальной мышечной атрофии (СМА). Однако, у них все еще есть много опасений о реальном результате тестов. Эти выводы подчеркнули потребность более эффективного взаимодействия между теми, кто живет с болезнью и теми, кто продвигает медицинские программы.

Читать дальше...

Когнитивные способности детей с сма 1 типа слабеют из-за недостатка социального взаимодействия

Из-за ограничений в подвижности и недостатка социального взаимодействия когнитивные способности детей со СМА 1 типа могут значительно снижаться. К такому выводу пришла группа бразильских ученых в результате проведенного исследования, результаты которого недавно были опубликованы в журнале "Нервно-мышечные заболевания".

Читать дальше...

Повышенный уровень лептина может влиять на протекание СМА

Новое исследование установило, что практически у половины молодых людей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) - особенно имеющих небольшой вес наблюдается аномально высокий уровень лептина, метаболического гормона, который может быть связан и с тяжестью течения болезни, и с ограничением подвижности. Результаты исследования показывают, что СМА связана с аномальными метаболическими процессами. Ученые предлагают измерять уровень лептина перед тем, как использовать для пациентов высокоэнергетические диеты, а также использовать измерения лептина в качестве биомаркера течения болезни.

Читать дальше...

Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) одобрило препарат Спинраза.

Поздним вечером в пятницу, 21 апреля, пришла важнейшая новость. Европейское Медицинское Агентство (ЕМА), - организация, отвечающая за проверку и одобрение всех новых препаратов в Европе вынесла положительное заключение в отношении препарата Спинраза (Нузинерсен) - первого в мире лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии.

Читать дальше...

Компания Roche сообщила последние данные по проводимым исследовательским программам

Компания Roche представила последнюю информацию о 2 пероральных препаратах, находящихся на стадии разработки, олезоксиме и RG7916. А также сообщает о трех стадиях исследования RG7916, в которые в настоящее время идет набор пациентов – SUNFISH (типы 2 и 3), FIREFISH (тип 1) и JEWELFISH (пациенты с типов 2/3, уже получавшие лечение другими модификаторами сплайсинга).

Читать дальше...

Анализ состава тела — лучший показатель нутритивных потребностей у детей с СМА, чем индекс массы тела или вес

Исследователи сравнили детей с 1 и 2 типом СМА по параметрам состава тела и расхода энергии в состоянии покоя, и обнаружили, что данные показатели – на данный момент – наиболее подходящие при попытках определить их соответствующие пищевые потребности.

Читать дальше...

Манипуляции с белком и геном приводят к улучшению моторных навыков в испытаниях на животных моделях СМА

Согласно недавнему исследованию, понижение уровня нового, впервые идентифицированного белка в сочетании с терапией модификаторами сплайсинга, способствовало улучшению симптомов и выживанию у животных моделей со спинальной мышечной атрофией. Это открытие позволяет предположить, что целенаправленное воздействие на такой фактор как - нейрональный сенсор кальция – нейрокальцин дельта (neuronal calcium sensor neurocalcin delta (сокр. NCALD) - может оказать положительное влияние для пациентов со СМА.

Читать дальше...

AveXis доложили о результатах первой фазы испытаний AVXS-101

Компания AveXis , специализирующаяся на клинической разработке препаратов генной терапии, разрабатывает лекарства для пациентов, страдающих от редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, 16 марта представила последние результаты первой фазы испытаний AVXS-101 для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА) тип1 .

Читать дальше...