Первые предварительные результаты исследования препарата RG7916 на детях со СМА 1 типа.

Первые предварительные результаты исследования препарата RG7916 на детях со СМА 1 типа были представлены на первом Европейском научном Конгрессе по СМА, прошедшем в конце января в польском Кракове.

Предварительные данные были получены по результатам анализа данных текущих участников клинического испытания Firefish на младенцах со СМА 1 типа  в возрасте до 6 мес. Исследуемый препарат RG7916 является сплайсинг модификатором SMN2, препарат доставляется перорально и был разработан в сотрудничестве с компаниями Roche, PTC Theurapeutics и  SMAFoundation. Действие препарата нацелено на основной молекулярный дефицит при СМА через изменение сплайсинга SMN2 для увеличения экспрессии полноразмерной мРНК из гена SMN2. 

Лечение препаратом RG7916 показало высокую безопасность и хорошую переносимость. На настоящий момент в исследовании принимает участие 16 пациентов (13 пациентов на дату среза). Средняя медиана возраста на начало приема препарата — 6,9 месяцев.

Ни один пациент из группы испытуемых не потерял способность самостоятельно глотать (максимальный срок наблюдения за пациентом в когорте — 35 недель (8 мес).77% (n=10/13) пациентов имели как минимум одно неблагоприятное событие (Adverse Event), в основном средней тяжести, которые были разрешены без прерывания терапии. 4 пациента пережили неблагоприятные события, квалифицированные как тяжелые. 2 ребенка-участника испытаний погибли, один от вирусной респираторной инфекции (21 день), а другой от неожиданной остановки сердца и дыхания (236 день). 
Не было отмечено фактов токсичности и влияния на глаза.

Исследования продолжаются и в ближайшее время ожидается промежуточный анализ результатов 1 части исследования Firefish для СМА1 типа.