Диагностика

Пациенту со СМА необходима точная диагностика и поддержка мультипрофессиональной команды специалистов.

 

Клиническое обследование:  при подозрении – консультация невролога и генетика.

 

Биохимия крови: креатинкиназа – в норме при СМА тип I, в норме или незначительно повышена при других типах.

 

Генетическое обследование:  пренатально или постнатально. Тест ДНК путем определения делеции гена SMN1. Может быть проведено  в медико-генетическом научном центре РАМН (Центр Молекулярной Генетики).

 

Электронейромиография – показывает снижение нервных импульсов. Помогает дифференцировать от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно нормальная.

 

Биопсия мышц  – гистологические признаки атрофии мышечных волокон, помогает дифференцировать от других нервно-мышечных болезней.

 

Дифференциальная диагностика:

Болезни мотонейрона, первичный боковой амиосклероз, мышечная дистрофия, врожденные миопатии, болезни накопления гликогена, миастения гравис, полиомиелит.