Пациенты со спино-бульбарной мышечной атрофией предрасположены к развитию респираторных проблем из-за сниженной мышечной силы

Новое исследование показало, что пациенты с спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА) предрасположены к развитию дыхательной недостаточности по причине снижения числа копий генов, обеспечивающих мышечную силу. Авторы утверждают: отслеживание ухудшения дыхания у пациентов может помочь в клиническом ведении заболевания.

СБМА поражает мужчин, так как вызывается присутствием повторяющихся последовательностей ДНК (так называемых CAG-повторов) в гене, кодирующем андрогенный рецептор. Мышечная слабость, как правило, возникает в возрасте 30-60 лет. Через 15-20 лет после появления первых симптомов пациенты бывают вынуждены использовать кресло-коляску.

Исследование, озаглавленное «Связь между сокращенной пиковой скоростью выдоха и переключением волокнистого типа у пациентов с спино-бульбарной мышечной атрофией», опубликовано в журнале PLoS One.

На более поздних стадиях заболевания у пациентов с СБМА может затрудниться глотание и развиться одышка, а также пневмония и нарушения дыхания. Контроль за глотанием и дыханием – необходимая часть ведения пациентов.

При этом проблемы с дыханием при СБМА не достаточно описаны в научной литературе, что ограничивает понимание и возможность контролирования этих процессов.

Целью исследования была оценка дыхательной функции пациентов с СБМА и выявление механизмов заболевания путем сравнения боковым амиотрофическим склерозом (БАС) – другой болезнью двигательных нейронов, где механизмы одышки хорошо изучены и описаны.

В исследовании принимали участие 40 мужчин с СБМА, 25 с БАС, а также 15 здоровых людей. Исследователи диагностировали функцию дыхания (замеряя пиковую скорость выдоха (%PEF), остаточный объем легких и жизненную емкость легких, FVC), двигательные функции (с помощью шкал Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-R) или Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Functional Rating Scale (SBMAFRS)) и мышечную силу (с помощью оценки модифицированной количественной тяжелой миастении (mQMG), которая измеряет слабость мышц, гребень повышенного давления и силу захвата).

Согласно результатам исследования, показатели %PEF и FVC у пациентов с СБМА ниже, чем у пациентов с БАС. Была обнаружена сильная корреляция между этими показателями и длительностью заболевания, что может, вероятно, позволить в будущем использовать оба показателя в качестве биомаркёров дыхательной функции пациентов с СБМА и, возможно, в оценке скорости прогрессирования болезни.

У пациентов с СБМА также отмечен значительно более низкий гребень высокого давления и более слабая сила захвата (измеряющая быструю мышечную силу), чем у пациентов с БАС. Вероятно, это объясняется снижением уровня экспрессии генов, отвечающих за быструю мышечную силу. Это снижение наблюдается у пациентов с СБМА и не наблюдается у пациентов с БАС.

«Мы обнаружили у пациентов с СБМА низкие показатели %PEF, что, по-видимому, отражает, что болезнь в первую очередь поражает быстросокращающиеся [мышечные] волокна», — пишут исследователи. «Сокращение показателя %PEF заслуживает особенного  внимания в клиническом ведении пациентов с СБМА, потому что основными причинами их смерти являются пневмония и остановка дыхания».

 

Источник: Smanewstoday

 

Перевод выполнен специально для БФ «Семьи СМА».

Пер. Юлия Мельникова