Болезнь, которая не шутит

Мы открываем сбор на аспиратор, пульсоксиметр и мешок Амбу для Арины.
Общая сумма покупки оборудования - 30 тысяч рублей.
История Арины так похожа на истории других наших подопечных: Ариша родилась очень слабенькой, с рождения наблюдалась у невролога и часто лежала в больницах. Родители пробовали все возможные методы реабилитации, но видимых улучшений так и не добились. Массажи, электрофорез, уколы, упражнения ЛФК, но опора на ножки так и не появилась. Сначала врачи ставили ошибочный диагноз и предполагали, что у девочки перинатальные поражения центральной нервной системы, но этот диагноз не подтвердился. Позже, столичные специалисты, на осмотр к которым отчаянные от неопределенности родители повезли дочь, предположили, а генетический анализ подтвердил опасения медиков - спинальная мышечная атрофия. Тем временем Арина развивалась интеллектуально, открывала для себя новые хобби и в свои 2,5 года даже начала учить английский, но так и не смогла встать. Сделать свой первый шаг. Побежать навстречу товарищам, а их у неё немало. Общительная, умная и добрая девочка в прямом смысле слова собирает вокруг себя друзей.
На 30.03.2017 собрано 7 930 рублей, осталось собрать 22 070 рублей

Читать дальше

Здоровые носители СМА, возможно, находятся в группе риска по диабету

Эксперименты на мышах, проведенные группой канадских ученых, показывают, что носители мутаций в гене SMN1, возможно, находятся в группе риска по нарушениям функции поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Читать дальше

Исследователи Института Джона Хопкинса определяют новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии

Исследователи Института Джона Хопкинса наряду с учеными и исследователями в области фармации заявляют, что обнаружили новую биологическую цель для лечения спинальной мышечной атрофии. Они сообщают, что имеют доказательства того, что экспериментальный препарат, направленный на эту цель, работает как «усилитель» в сочетании с препаратом Nusinersen, недавно одобренным FDA (управление по санитарному надзору за пищевыми продуктами и медикаментами). К этому выводу пришли в результате исследований на животных: такая сочетанная терапия показала улучшение в симптоматике заболевания у мышей.

Читать дальше

AveXis доложили о результатах первой фазы испытаний AVXS-101

Компания AveXis , специализирующаяся на клинической разработке препаратов генной терапии, разрабатывает лекарства для пациентов, страдающих от редких и опасных для жизни неврологических генетических заболеваний, 16 марта представила последние результаты первой фазы испытаний AVXS-101 для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА) тип1 .

Читать дальше

Отчеты о деятельности за 2016г.

2016 - первый год деятельности фонда "Семьи СМА". Мы благодарим всех, кто помог и поддержал нас и наших подопечных в этом году.
Мы публикуем отчеты о поступивших и потраченных средствах, отчеты поданные фондом в Минюст и квартальные отчеты за весь год.

Читать дальше