СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание проявляет себя в разных формах
В Италии провели исследование, чтобы узнать как спинальная мышечная атрофия (СМА) проявляется у людей с четырьмя копии гена SMN2. Исследователи изучили данные 169 человек со СМА, чтобы оценить прогрессирование болезни и выяснили, что обычно оно варьируется от типа 2 до типа 4, при этом функциональные способности имеют тенденцию снижаться с возрастом.
В статье, подготовленной на основе вебинара Ольги Анатольевны Шагиной – сотрудника медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, рассказывается об общих принципах диагностики СМА у тех, кто планирует беременность и рождение ребенка.
направление на исследование, а также вызов курьера может оформить только врач
Новый вычислительный инструмент, разработанный Pacific Biosciences, может с высокой точностью выявлять генетические мутации, вызывающие спинальную мышечную атрофию (СМА), и может помочь идентифицировать «скрытых носителей», которые не обнаруживаются текущими тестами, сообщается в новом исследовании.
В статье, подготовленной на основе доклада «Новые возможности лечения СМА: от мышц к мотонейронам» кандидата медицинских наук, генетика и невролога Сергея Александровича Курбатова, кратко рассказывается
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
3 августа компания Новартис объявила об снятии регуляторными органами решения о приостановке клинических испытаний и о своих планах начать новое ключевое исследование фазы 3 интратекального
Программа завершила свою работу. Актуальную информацию по диагностике СМА можно посмотреть на странице Диагностика *** В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика
Существуют различные методы диагностики спинальной мышечной атрофии и тяжести протекания заболевания у конкретного пациента. В статье дается оценка самым распространенным способам оценить состояние человека и уточнить тип СМА.
В статье собраны вопросы родителей детей со СМА, связанные с диагностикой, причинами и степенью тяжести заболевания. На них отвечают врач-генетик Наталья Ветрова и врач-невролог Анна Кокорина.
В статье рассказывается о генетических причинах СМА и факторах, влияющих на тяжесть этого заболевания.
Чтобы окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно тест секвенирование гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).
В этой статье мы коротко расскажем о генетических вопросах, связанных со спинальной мышечной атрофией. Подробную информацию вы найдете по ссылкам внутри этой статьи и в других разделах на этой странице, которые позднее. Главная задача этого текста — коротко и доступно рассказать о причинах СМА с точки зрения генетики.
Усилиями команды ученых из Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) удалось пролить новый свет на патологию, вызывающую спинальную мышечную атрофии. СМА — редкое, но крайне опасное
Союз «Семьи СМА» завершил работу над переводом брошюры американской ассоциации «Cure SMA», посвященной генетическим основам СМА. Брошюра на русском языке доступна на сайте в разделе
Фактический адрес:
Москва, ул. Тимирязевская 2/3 оф. 204
Юридический адрес: 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д.48 корп.2 кв.211
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
