logo.png

исследования

Препарат AJ201 продемонстрировал положительные результаты в клиническом исследовании при спинобульбарной мышечной атрофии

Терапия для одного из редких типов СМА – спинобульбарной мышечной атрофии или болезни Кеннеди показала хорошую переносимость и первые признаки эффективности. Согласно новым данным, представленным

Проблемы с глотанием распространены у нелеченных младенцев со СМА 1 типа

Согласно исследованию естественного течения заболевания, у большинства младенцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа, не получающих лечения, наблюдаются серьезные нарушения механизмов, необходимых для осуществления глотания.

Ультразвуковое исследование мышц может помочь оценивать прогрессирование СМА

В недавнем исследовании бразильских ученых было обнаружено, что аномалии в мышцах, наблюдаемые при ультразвуковой визуализации, коррелировали с двигательной функцией у людей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Здоровье костей у детей со СМА нарушено, но лечение может помочь

Исследования показывают, что дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) обычно имеют плохое здоровье костей, включая низкую минеральную плотность костной ткани, а также снижение образования и ремоделирования кости.

Исследование: СМА с 4 копиями гена SMN2: когда ждать симптомов

В Италии провели исследование, чтобы узнать как спинальная мышечная атрофия (СМА) проявляется у людей с четырьмя копии гена SMN2. Исследователи изучили данные 169 человек со СМА, чтобы оценить прогрессирование болезни и выяснили, что обычно оно варьируется от типа 2 до типа 4, при этом функциональные способности имеют тенденцию снижаться с возрастом.

Потеря белка SMN влияет на норадреналин, ключевую сигнальную молекулу мозга

Согласно недавним исследованиям, нарушение выработки норадреналина (norepinephrine), сигнальной молекулы мозга, по-видимому, связано с потерей белка SMN и может способствовать прогрессированию заболевания у пациентов со спинальной

Исследование: камни в почках могут чаще встречаться у детей со СМА 1 типа

Согласно небольшому исследованию, проведенному в Турции, дети со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1-го типа могут подвергаться повышенному риску развития камней в почках, что позволяет предположить, что это заболевание может быть более распространенным, чем считалось ранее.

Использование растущих конструкций при хирургии сколиоза у детей со СМА 1 типа было признано безопасным и эффективным

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Применение ингибитора PRMT отдельно или в качестве комбинации с нусинерсен показывает многообещающие результаты на мышах

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Компания Biohaven завершила набор в третью фазу исследования препарата талдефгробеп альфа для лечения СМА

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

У людей со СМА раньше возникают проблемы со здоровьем, связанные с возрастом

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Влияние патогенетической терапии на нарушения дыхания у детей со СМА, выявленных в неонатальном скрининге

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Меньшая кровопотеря при хирургическом лечении сколиоза наблюдается при использовании транексамовой кислоты

Транексамовая кислота (ТХА) эффективно снижает кровопотерю более чем на 50% во время операции по коррекции сколиоза, вызванного спинальной мышечной атрофией (СМА), показало 20-летнее исследование.

Новый ингибитор HDAC AR42 показывает многообещающие результаты применения на мышах со СМА

В новом исследовании было обнаружено, что ингибитор фермента гистондеацетилазы (HDAC) под названием AR42 продлевает выживаемость и облегчает двигательные симптомы у мышей со спинальной мышечной атрофией (СМА).

  Двойная терапия, индуцирующая SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей

Согласно опубликованному   в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.

Возможные новые биомаркеры, специфичные для типов СМА

В недавнем исследовании были идентифицированы новые белковые биомаркеры, которые могут использоваться для различения типов спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование «The Proteome Signatures of Fibroblasts from Patients with Severe, Intermediate and Mild Spinal Muscular Atrophy Show Limited Overlap» опубликовано в журнале Cells.

Антитела к AAV-9 у взрослых со СМА и возможности потенциального применения генной терапии

Новое исследование «Распространенность антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией»  было опубликовано в журнале Human Gene Therapy. Его результаты