Согласно опубликованному в конце 2021 года исследованию американских ученых, одновременная терапия двумя препаратами, индуцирующими выработку полноразмерного белка SMN, может повышать выживаемость и функцию двигательных единиц у мышей. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurobiology of Disease.
В недавнем исследовании были идентифицированы новые белковые биомаркеры, которые могут использоваться для различения типов спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование «The Proteome Signatures of Fibroblasts from Patients with Severe, Intermediate and Mild Spinal Muscular Atrophy Show Limited Overlap» опубликовано в журнале Cells.
Новое исследование «Распространенность антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале Human Gene Therapy. Его результаты
Итальянские специалисты опубликовали новое исследование на основе небольшого опроса, посвященного изучению ожиданий от терапии и опасений, связанных со сменой терапии у детей со СМА и ухаживающих за ними лиц. В журнале Acta Paediatrica был опубликован отчет «Как дети и лица, осуществляющие уход, рассматривали переход от нусинерсена к рисдипламу для лечения спинальной мышечной атрофии»
Ученые и исследователи всего мира находятся в поиске адекватных биомаркеров, которые могли бы использоваться для определения возможного ответа на лечение при спинальной мышечной атрофии (СМА). Одно из таких исследований «Оценка биомаркеров спинномозговой жидкости у детей со спинальной мышечной атрофией» было опубликовано в журнале Brain and Development.
Бытует мнение, что интеллект у людей со СМА не просто не затрагивается болезнью, а значительно выше, чем у людей без СМА. Еще в 2002 году немецкие ученые из Института генетики человека в Ахене и Отделения детской и подростковой психиатрии Университета Кельна провели исследование на эту тему.
Согласно новому исследованию, детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) обычно информируют о диагнозе их родители, которым часто не хватает поддержки и информации о болезни, что в конечном итоге приводит к проблемам коммуникации диагноза, которая может быть эмоционально болезненной для всех участников.
Недавно в журнале Neurology Perspectives опубликовано испанское исследование «Физическая усталость и ощущаемая утомляемость у подростков и взрослых со спинальной мышечной атрофией: пилотное исследование» . В нем авторы используют новый тест для проверки симптомов, разработанный для СМА.
Вместе с исследовательским агентством Базис фонд Семьи СМА запустил проект по изучению общественного мнения. Наше исследование было направлено на выявление факторов, оказывающих влияние на массовое восприятие тяжелых заболеваний, в частности, спинальной мышечной атрофии (СМА), а также изучение проблем, с которыми сталкиваются пациенты в процессе интеграции в общество.
Фасцикуляции мышц — это безболезненные, быстрые, непроизвольные и случайные мышечные сокращения, характерные для пациентов со СМА. Их можно выявить с помощью физического осмотра, электрического исследования мышц (электромиографии) или ультразвукового исследования мышц. Однако неизвестно, может ли появление фасцикуляций мышц помочь в диагностике СМА с поздним началом.
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
Новое исследование предполагает, что встречающаяся в природе форма белка рецептора андрогена, которую ученые назвали AR45, может быть полезна для лечения спинобульбарной мышечной атрофии (SBMA), редкой формы спинальной мышечной атрофии у взрослых.
В лабораторных условиях было обнаружено, что лечение с использованием AR45 задерживает начало заболевания у мышиной модели SBMA и увеличивает выживаемость животных.
Дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), у которых есть деформации позвоночника или слабые мышцы туловища, чаще, чем другие, имеют существенные ограничения функциональных способностей и жизнедеятельности. Этому было посвящено исследование пациентов в возрасте от 6 месяцев до 15 лет с диагнозом СМА.
Небольшое исследование, проведенное в Италии, показывает, что игра в хоккей на колясках связана с лучшим психологическим самочувствием, самовосприятием физических способностей и качеством жизни у мужчин
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
