
Как дефицит белка вызывает СМА
Ученым и врачам известно, что развитие СМА связано с затрагивающими обе копии гена SMN1 нарушениями, которые вызывают дефицит белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). При этом не ясно, почему недостаток SMN-белка ведет к гибели нейронов спинного мозга, вызывающей у пациентов мышечную слабость. Новое исследование впервые позволяет предположить, что при СМА наблюдается нарушение ключевого клеточного механизма. Оно может стать основой для развития новых видов лечения.