Новости науки

Возможные новые биомаркеры, специфичные для типов СМА

В недавнем исследовании были идентифицированы новые белковые биомаркеры, которые могут использоваться для различения типов спинальной мышечной атрофии (СМА). Исследование «The Proteome Signatures of Fibroblasts from Patients with Severe, Intermediate and Mild Spinal Muscular Atrophy Show Limited Overlap» опубликовано в журнале Cells.

Интеллект и когнитивные функции у детей и подростков со спинальной мышечной атрофией

Бытует мнение, что интеллект у людей со СМА не просто не затрагивается болезнью, а значительно выше, чем у людей без СМА. Еще в 2002 году немецкие ученые из Института генетики человека в Ахене и Отделения детской и подростковой психиатрии Университета Кельна провели исследование на эту тему.

Родителям, которые сами вынуждены сообщать своим детям о диагнозе СМА необходима дополнительная поддержка

Согласно новому исследованию, детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) обычно информируют о диагнозе их родители, которым часто не хватает поддержки и информации о болезни, что в конечном итоге приводит к проблемам коммуникации диагноза, которая может быть эмоционально болезненной для всех участников.

Ощущаемая физическая усталость и утомляемость часто встречаются при СМА

Недавно в журнале Neurology Perspectives опубликовано испанское исследование «Физическая усталость и ощущаемая утомляемость у подростков и взрослых со спинальной мышечной атрофией: пилотное исследование»  . В нем авторы используют новый тест для проверки симптомов, разработанный для СМА.

УЗИ для выявления подергиваний мышц может помочь в диагностике СМА

Фасцикуляции мышц — это безболезненные, быстрые, непроизвольные и случайные мышечные сокращения, характерные для пациентов со СМА. Их можно выявить с помощью физического осмотра, электрического исследования мышц (электромиографии) или ультразвукового исследования мышц. Однако неизвестно, может ли появление фасцикуляций мышц помочь в диагностике СМА с поздним началом.

Слабые мышцы туловища и проблемы с позвоночником требуют раннего внимания при СМА

Дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), у которых есть деформации позвоночника или слабые мышцы туловища, чаще, чем другие, имеют существенные ограничения функциональных способностей и жизнедеятельности. Этому было посвящено исследование пациентов в возрасте от 6 месяцев до 15 лет с диагнозом СМА.

Хоккей на колясках связан с физическими и психологическими улучшениями

Небольшое исследование, проведенное в Италии, показывает, что игра в хоккей на колясках связана с лучшим психологическим самочувствием, самовосприятием физических способностей и качеством жизни у мужчин

Ультразвуковая диагностика может помочь в установлении диагноза СБМА (спинальной мышечной атрофии Кеннеди)

СБМА, также называемая болезнью Кеннеди, представляет собой форму спинальной мышечной атрофии, не связанной с нарушением гена SMN1. Болезнь манифистирует у взрослых, в основном поражает мужчин и прогрессирует очень медленно.

Компания Exicure представила результаты своих исследований на ежегодной конференции по терапии спинальной мышечной атрофии в Далласе

Разработанная компанией Exicure трехмерная сферическая нуклеиновая кислота, содержащая последовательность Нусинерсена, продлевает срок выживания и менее токсична, чем Нусинерсен, в модели спинальной мышечной атрофии у мыши.

Анализ состава тела — лучший показатель нутритивных потребностей у детей с СМА

Исследователи сравнили детей с 1 и 2 типом СМА по параметрам состава тела и расхода энергии в состоянии покоя, и обнаружили, что данные показатели – на данный момент – наиболее подходящие при попытках определить их соответствующие пищевые потребности.

Здоровые носители СМА, возможно, находятся в группе риска по диабету

Эксперименты на мышах, проведенные группой канадских ученых, показывают, что носители мутаций в гене SMN1, возможно, находятся в группе риска по нарушениям функции поджелудочной железы и метаболизма глюкозы.

Ученые открыли новый потенциальный способ терапии СМА

Исследователи открыли потенциальный новый способ лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Выявив молекулу, которая механизмом выработки белка препятствует считыванию гена SMN2, они продемонстрировали, что избавление от

Митохондриальные нарушения при СМА

Ученые впервые обнаружили, что при спинальной мышечной атрофии (СМА), пораженные нервные клетки, которые контролируют движение мышц или моторных нейронов, имеют дефекты в митохондриях, которые вырабатывают энергию, используемую клеткой. Обнаруженные недостатки митохондриальной функции и структуры в двигательных нейронах еще до проявления симптомов СМА, может указывает на их значение в развитии болезни.

Пациенты со спино-бульбарной мышечной атрофией предрасположены к развитию респираторных проблем

Новое исследование показало, что пациенты с спино-бульбарной мышечной атрофией (СБМА) предрасположены к развитию дыхательной недостаточности по причине снижения числа копий генов, обеспечивающих мышечную силу. Авторы утверждают: отслеживание ухудшения дыхания у пациентов может помочь в клиническом ведении заболевания.

Опубликовано исследование, посвященное основным этапам развития при СМА1 типа

«Наши результаты показывают, что даже при применении существующих стандартов ухода такие этапы развития, как способность сидеть, ползать и др. редко достигаются даже частично», — отмечают авторы исследования.

Как дефицит белка вызывает СМА

Ученым и врачам известно, что развитие СМА связано с затрагивающими обе копии гена SMN1 нарушениями, которые вызывают дефицит белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). При этом не ясно, почему недостаток SMN-белка ведет к гибели нейронов спинного мозга, вызывающей у пациентов мышечную слабость. Новое исследование впервые позволяет предположить, что при СМА наблюдается нарушение ключевого клеточного механизма. Оно может стать основой для развития новых видов лечения.