Компания Avexis сообщила о завершении набора пациентов со спинальной мышечной атрофии 1 типа для участия в первой фазе клинических испытаний AVXS-101 – перспективной генетической терапии.
15 маленьких пациентов, диагностированных в возрасте до 6 месяцев и имеющих по результатам генетического тестирования 2 копии гена SMN2 – примут участие в открытом, дозозависимом исследовании и будут разделены на две группы, в зависимости от применяемой дозировки препарата:
- Когорта из 3 пациентов от 6 до 7 мес на момент начала приема препарата, получающих дозу 6.7 X1013 vg/kg
- Когорта из 12 пациентов от 1 до 8 мес. на момент начала приема препарата, получающих дозу 2.0 X1014 vg/kg
Исследование направлено на получение данных о безопасности и переносимости AVXS-101. Среди остальных задач исследования – оценка эффективности, определяемая как время от рождения до первого «события» (под «событием» подразумевается смерть или необходимость в более чем 16часовой вентиляционной поддержке на протяжении более чем 14 дней подряд по любым причинам, за исключением хирургических вмешательств или острых обратимых болезненных состояний). Состояние пациентов будет обязательно измеряться, в том числе и с помощью «филадельфийского теста» — шкалы CHOP-INTEND.
Каждый участник исследования получит однократную дозу препарата AVXS-101 путем внутривенного вливания в течение одного часа. Все пациенты будут находиться в месте проведения испытания в течение 48 часов для мониторинга, а потом в течение месяца после вливания еженедельно будут наблюдаться. После чего все пациенты будут осматриваться в течение послеующих 23 месяцев ежемесячно.
«Мы счастливы достигнуть этой важной вехи в своих усилиях донести AVXS-101 к пациентам, страдающим от СМА 1 типа – ужасного заболевания, для которого все еще нет одобренной терапии», — говорит Шон Ноллан, президент и генеральный директор компании Avexis. «Данные этого важнейшего исследования будет важны для дальнейших клинических испытаний для 1-го типа и, потенциально, для других типов СМА. Мы надеемся, что данные, которые мы получим на этой стадии испытаний в этом году позволят нам продолжить развитие AVXS-101».
Примерно один из 10000 новорожденных диагностируется со спинальной мышечной атрофией (СМА). СМА 1 типа – наиболее агрессивная форма этого генетического заболевания, около 90% детей с этим типом нуждаются в постоянной респираторной поддержке еще до того, как им исполнится 2 года. СМА – это нервно-мышечное заболевание, особенность котогоро – прогрессирующая потеря мотонейронов, что ведет к усиливающейся мышечной слабости и, в конечном итоге, к параличу. СМА вызывает дефект в гене SMN1, который кодирует белок SMN — белок, который необходим для выживания моторных нейронов.
