Набрана группа из 15 участников для испытаний генной терапии Avexis

Компания Avexis сообщила о завершении набора пациентов со спинальной мышечной атрофии 1 типа для участия в первой фазе клинических испытаний AVXS-101 – перспективной генетической терапии.

15 маленьких пациентов, диагностированных в возрасте до 6 месяцев и имеющих по результатам генетического тестирования 2 копии гена SMN2 – примут участие в открытом, дозозависимом исследовании и будут разделены на две группы, в зависимости от применяемой дозировки препарата:

  1. Когорта из 3 пациентов от 6 до 7 мес на момент начала приема препарата, получающих дозу 6.7 X1013 vg/kg
  2. Когорта из 12 пациентов от 1 до 8 мес. на момент начала приема препарата, получающих дозу 2.0 X1014 vg/kg

Исследование направлено на получение данных о безопасности и переносимости AVXS-101. Среди остальных задач исследования – оценка эффективности, определяемая как время от рождения до первого «события» (под «событием» подразумевается смерть или необходимость в более чем 16часовой вентиляционной поддержке на протяжении более чем 14 дней подряд по любым причинам, за исключением хирургических вмешательств или острых обратимых болезненных состояний). Состояние пациентов будет обязательно измеряться, в том числе и с помощью «филадельфийского теста» — шкалы CHOP-INTEND.

Каждый участник исследования получит однократную дозу препарата AVXS-101 путем внутривенного вливания в течение одного часа. Все пациенты будут находиться в месте проведения испытания в течение 48 часов для мониторинга, а потом в течение месяца после вливания еженедельно будут наблюдаться. После чего все пациенты будут осматриваться в течение послеующих 23 месяцев ежемесячно.

 

«Мы счастливы достигнуть этой важной вехи в своих усилиях донести AVXS-101 к пациентам, страдающим от СМА 1 типа – ужасного заболевания, для которого все еще нет одобренной терапии», — говорит Шон Ноллан, президент и генеральный директор компании Avexis. «Данные этого важнейшего исследования будет важны для дальнейших клинических испытаний для 1-го типа и, потенциально, для других типов СМА. Мы надеемся, что данные, которые мы получим на этой стадии испытаний в этом году позволят нам продолжить развитие AVXS-101».

 

Примерно один из 10000 новорожденных диагностируется со спинальной мышечной атрофией (СМА). СМА 1 типа – наиболее агрессивная форма этого генетического заболевания, около 90% детей с этим типом нуждаются в постоянной респираторной поддержке еще до того, как им исполнится 2 года. СМА – это нервно-мышечное заболевание, особенность котогоро – прогрессирующая потеря мотонейронов, что ведет к усиливающейся мышечной слабости и, в конечном итоге, к параличу. СМА вызывает дефект в гене SMN1, который кодирует белок SMN — белок, который необходим для выживания моторных нейронов.

Источник:

 

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.