Данные PTC Therapeutics по исследованию препарата RG7800

В данный момент исследования препарата заморожены как минимум до конца года, как мы сообщали ранее.

Исследование «Препарат RG7800 (модулятор сплайсинга SMN2) демонстрирует дозозависимое увеличение количества полноразмерных SMN2 mRNA в первом испытании у человека» было представлено 22 апреля 2015 г. на 67-ой ежегодной встрече Американской академии неврологии в рамках сессии, посвященной инновациям в науке.

Плацебо-контролируемое дозозависимое исследование действия нарастающих доз препарата в условиях двойной анонимности на 48 здоровых добровольцах позволило оценить действие препарата RG7800 на сплайсинг гена SMN2, от которого ключевым образом зависит ход течения СМА у пациентов.

Спинальная мышечная атрофия – нейродегенеративное заболевание, вызываемое мутацией или дефектом гена SMN1, приводящих к недостатку SMN-белка. То же состояние развивается и при неправильном сплайсинге гена SMN2 (гомолога SMN1). Недостаток SMN-белка ограничивает рост и пролиферацию двигательных нейронов в головном и спинном мозге, в конечном итоге вызывая смерть нейронов. Это ведет к поражению мышц, постепенной дегенерации и последующей смерти ребенка.

Препарат RG7800 демонстрирует положительный эффект за счет выборочной модуляции трансляции сплайсинга SMN2 mRNA, стимуляции выработки SMN-белка, способствуя выживаемости мотонейронов. Это исследование производилось PTC Therapeutics совместно с компанией Roche и SMA foundation.