Компания AveXis, Inc., входящая в корпорацию Novartis и специализирующаяся на клинических испытаниях генной терапии, объявила о подаче заявки в FDA (управление США по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарств), EMA (Европейское агентство лекарственных средств) и в регистрационные органы Японии на одобрение препарата генной терапии AVXS-101, который замещает поврежденный или недостающий ген SMN1 (мутация этого гена является причиной заболевания спинальной мышечной атрофией).
В сегодняшней заявке речь идет о методе внутривенной доставки препарата генной терапии AVXS-101 младенцам со СМА 1-го типа в возрасте до 9 месяцев – эти параметры соответствуют характеристикам группы участников уже состоявшихся клинических испытаний.
Кроме того, в настоящее время AveXis в текущих клинических испытаниях тестирует интратекальную доставку препарата AVXS-101. Такой способ доставки препарата (с помощью инъекции под оболочки спинного мозга между L4 и L5 позвонками) может сделать возможным получение данной терапии пациентами старшего возраста и более крупной комплекции. Как только эти клинические испытания будут завершены, AveXis определит, дадут ли их результаты основания подавать отдельные документы на регистрацию для интратекальной доставки.
Если поданные сейчас документы беспрепятственно пройдут все процедуры утверждения, то в США и в Японии AVXS-101 может быть одобрен уже в первой половине 2019 года, а в Европе – в середине 2019 года.
«Мы поздравляем AveXis и Novartis с достижением этой вехи», — сказал Кеннет Хобби, президент американской ассоциации Cure SMA. — Данные клинических испытаний показывают, что однократная доза препарата генной терапии может радикально изменить течение этого опасного для жизни заболевания. Мы с нетерпением ждем быстрого одобрения FDA, а затем будущих положительных результатов проходящих сейчас клинических испытаний с интратекальным введением препарата».
Начиная с 2010 года, американская ассоциация Cure SMA выдала ряд грантов для Nationwide Children’s Hospital для изучения генной терапии, называемой также перенос генов. СМА вызвана мутацией в гене SMN1. Из-за этой мутации организм человека не производит достаточно белка выживаемости мотонейронов (SMN).
Перенос генов может увеличить уровень SMN-белка с помощью вирус-вектора (в российской науке он называется ретро-вирусом, т.е. оболочка вируса), чтобы доставить ген SMN1 к поврежденным клеткам. В настоящее время изучаются следующие два подхода к решению задачи доставки гена. Первый подход — это инъекция в вену (системная доставка), сейчас этот метод проходит одобрение в FDA, EMAи регистрационных медицинских органах Японии.
Второй способ исследует метод доставки лекарства непосредственно в спинномозговую жидкость (CSF), процесс, известный как КСФ. КСФ- терапия показала многообещающие результаты, при которых возможно снизить количество доставляемого лекарства для взрослых или крупных пациентов. Это может в конечном итоге сделать лечение доступным для более широких слоев населения.
