Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) «ПОИСК СМА.РФ». Программа поводится лабораторией при поддержке
Чтобы окончательно подтвердить диагноз «спинальная мышечная атрофия», необходимо сдать специальный анализ, который называется MLPA. Он подтверждает причину СМА в 95 % случаев. Для оставшихся 5 % нужно тест секвенирование гена SMN1 (он нужен, если первый тест не подтвердил диагноз, а у пациента есть клинические проявления СМА).
Такая программа значит, что выявленные еще до появления первых симптомов болезни малыши со СМА — будут иметь больше шансов на вовремя начатое лечение. А по данным исследований, чем раньше начата терапия СМА — тем больше шансов на здоровое будущее и меньшие последствия заболевания.
Компания Good Start Genetics, специализирующаяся на инновациях в области молекулярной диагностики выпустила в обращение новый тест VeriYou на основе анализа слюны, исследующий носительство двух наиболее распространенных наследственных заболеваний – муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии (СМА)
Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения.
Усилиями команды ученых из Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) удалось пролить новый свет на патологию, вызывающую спинальную мышечную атрофии. СМА — редкое, но крайне опасное
Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.
СМА представляет собой генетически предопределенное нервно-мышечное расстройство, которое характеризуется потерей определенных нейронов спинного мозга, что приводит к слабости конечностей и дегенерации мышц. Возраст начала СМА, симптомы и скорость развития болезни варьируются: чем раньше развивается болезнь, тем тяжелее симптомы. СМА классифицируется по типам от 1 до 4 с учетом изменчивости симптомов и возраста начала болезни.
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
