В России начали проводить скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

В России впервые стартовал скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) — а значит, появилась возможность найти болезнь еще до того, как проявятся первые симптомы и болезнь по настоящему начнется.
Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны.

Такая программа значит, что выявленные еще до появления первых симптомов болезни малыши со СМА — будут иметь больше шансов на вовремя начатое лечение. А по данным исследований, чем раньше начата терапия СМА — тем больше шансов на здоровое будущее и меньшие последствия заболевания. При этом, результаты первых исследований предсимптоматичесих пациентов, получавших лечение с первых недель жизни показывают, что эти малыши, даже с самыми тяжелыми формами — практически не отличаются по развитию от здоровых сверстников.

Фото https://pixabay.com

В России для таких выявленных в рамках скрининга новорожденных младенцев помимо симптоматической терапии будет доступно два варианта получения лечения:

1. Начало лечения недавно зарегистрированным и единственным на сегодня зарегистрированным в стране лекарством для лечения СМА — Нусинерсен (Спинраза), который доставляется интратекально (укол в позвоночник)

2. Участие в программе клинического исследования Rainbowfish нового препарата Рисдиплам для лечения СМА у пресимптоматических младенцев (возраст включения в программу до 42 дней), который представляет из себя сироп и не требует инвазивного введения.

Оба варианта представляют из себя перспективные опции.
Рисдилам — находится на финальной стадии клинических исследований и уже в этом году планируется к подаче документов на одобрение в США и Европе, показав в предшествующих исследованиях свою эффективность.
Нусинерсен — зарегистрированный в стране препарат с подтвержденной эффективностью.

Вопрос выбора тактики лечения должен и может зависеть только от выбора семьи и времени, которое может занять тот или иной путь к лечению.
На сегодня складывается впечатление, что включение в клиническое исследование — будет происходить более быстро, чем получение зарегистрированной в России терапии с учетом отсутствия определенного источника финансирования и включения в государственные программы финансирования лечения орфанных заболеваний, времени на индивидуальную закупку препарата «по общим основаниям» за счет средств субьекта.

О запуске написали и сделали сюжеты сразу несколько изданий и тв-каналов.

Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда. Нам важно, чтобы вся последняя важная информация была доступна для тех, кому она нужна, и могла работать на пользу больным СМА. Вы можете поддержать нашу активность в этом направлении. С вашей помощью мы будем успевать готовить больше материалов для вас

Выберите способ пожертвования, кликнув на его название:

  • Банковская карта
    Выберите размер пожертвования:

    Назначение пожертвования:

    При включении, пожертвования будут производиться автоматически с вашей карты каждый месяц.
  • Ревизиты для безналичного перевода

    Вы можете сделать перевод по реквизитам сбербанка или распечатать заполненную квитанцию и принести её в банк, чтобы выполнить платёж.

    Полное наименование
    Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

    Краткое наименование
    БФ «Семьи СМА»

    ИНН/КПП
    7724342940/772401001

    Банковские реквизиты:
    р/с № 40703810438000003439
    в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
    БИК 044525225
    к/с 30101810400000000225

    Директор: Германенко Ольга Юрьевна

    Юридический адрес: 115408, г. Москва, ул. Борисовские пруды, д. 48 корп. 2 кв. 211

  • СМС

    Вы можете помочь людям со СМА, отправив СМС на номер 3443 со словом СМА и суммой пожертвования (Например, СМА 300).

    Пожалуйста, перед совершением платежа проверяйте баланс вашего телефона. После ввода суммы и отправки СМС не забудьте подтвердить ваше пожертвование в ответ на пришедшую смску от вашего оператора.

  • Сбербанк Онлайн

    Вы можете быстро помочь людям со СМА через Сбербанк онлайн.

    Для этого зайдите, пожалуйста, в приложение Сбербанка на вашем телефоне. После этого выберите пункт QR-код сканировать вверху экрана. Отсканируйте код, заполните необходимые поля и подтвердите ваши действия.