Исследование носительства СМА и муковисцидоза становится более доступным

Компания Good Start Genetics, специализирующаяся на инновациях в области молекулярной диагностики выпустила в обращение новый тест VeriYou на основе анализа слюны, исследующий носительство двух наиболее распространенных наследственных заболеваний – муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии (СМА)

Поскольку каждый 19-й человек является носителем гена или муковисцидоза или СМА, Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACOG) и Американская коллегия медицинской генетики и геномики (ACMG)  рекомендуют пройти тест на носительство этих заболеваний будущим родителям и всем женщинам детородного возраста.

Новый тест называется VeriYou  и его приблизительная стоимость составит $ 150.  (прим. ред. для сравнения, стоимость обычного теста на носительства с взятием и анализом крови стоит ок. 100$)

Процесс такого исследования начинается через интернет.

После завершения регистрации, заполнения информации об истории семьи, и подписания договора о согласии, лицензированный доктор рассмотрит информацию и назначит тест. Далее клиент может отправить биоматериал по почте.

Результаты теста будут доступны онлайн, в безопасной и интерактивной форме. К ним также прилагается вся необходимая информация о том, как получить дополнительную консультацию и последующие разъяснения терапевта или генетика.

Джеффри Р. Лабер, президент и генеральный директор компании Good Start Genetics, заявил в пресс релизе: «Мы, в компании Good Start Genetics, считаем, что генетическое тестирование должно играть более значимую роль в профилактической помощи и быть доступным для всех, кто в нем нуждается, а не только для тех, кто имеет высокие доходы или может полностью покрыть расходы на него с помощью страховки.

В качестве важного шага в этой миссии, мы намерены значительно расширить доступ к генетическому тестированию путем введения более качественного и доступного тестирования на наличие мутаций в генах ответственных за СМА и муковисцидоз, для большего количества пар, планирующих создание семьи».

«Наши собственные, запатентованные методы дают возможность быстро предоставлять очень точные результаты, вне зависимости от целевого гена или расстройства, будь то пациент, который пришел к нам в клинику или же зашел на сайт, в поисках надежного и доступного тестирования», говорит Грег Поррека, главный технический директор компании.

«Семьи СМА» попросили прокомментировать появление данного теста ведущих российских генетиков:

«Медицинским центром предлагается проводить анализ носительства муковисцидоза и СМА по образцам слюны. На самом деле речь идет не о каких-либо маркерах в слюне на эти заболевания, по которым можно сделать выводы о носительстве. Из слюны выделяют ДНК, на которой и проводятся дальнейшие исследования. Исследование ДНК данная компания проводит методом NGS.

Образец слюны получить очень просто, плюс — неинвазивно. т.е. повышается доступность генетических тестов на носительство для населения. В этом основное преимущество этого теста.

Хотя чувствительность теста слюны несколько ниже, чем исследование крови.

К сожалению, предложенный тест не относится к определению носительства заболевания у плода. (!!!)»

Сдать анализ на носительство СМА можно во многих лабораториях по всей России.

Например:

1.     Московский Медико-Генетический центр

2.     Лаборатория Генетико  В Лаборатории Генетико также можно сдать анализ слюны на СМА. Цена та же, что и на анализ крови.

Если вы хотите добавить вашу лабораторию в список, где можно сдать анализ, пожалуйста, пришлите информацию и свяжитесь с нами по эл.почте info@f-sma.ru

Для подготовки материала использовалась публикация: Smanewstoday

Дорогие друзья, большое спасибо, что дочитали до конца.  Ученые постоянно ищут новые способы борьбы с разными болезнями.  Некоторые открытия могут ускорить  появление новых лекарств от  спинальной мышечной атрофии или помочь людям со СМА жить лучше и дольше.

Мы ищем для вас такие новости и переводим их. Помогите нам оплатить труд переводчиков. Сделать это можно по ссылке.