Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики СМА стартовала в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ). Оператором программы является компания Aston Health. Программа включает в
Такая программа значит, что выявленные еще до появления первых симптомов болезни малыши со СМА — будут иметь больше шансов на вовремя начатое лечение. А по данным исследований, чем раньше начата терапия СМА — тем больше шансов на здоровое будущее и меньшие последствия заболевания.
Компания Good Start Genetics, специализирующаяся на инновациях в области молекулярной диагностики выпустила в обращение новый тест VeriYou на основе анализа слюны, исследующий носительство двух наиболее распространенных наследственных заболеваний – муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии (СМА)
Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения.
Усилиями команды ученых из Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) удалось пролить новый свет на патологию, вызывающую спинальную мышечную атрофии. СМА — редкое, но крайне опасное
Нынешнее исследование, проведенное на одном пациенте, может ассоциировать со СМА мутацию еще одного гена.
СМА представляет собой генетически предопределенное нервно-мышечное расстройство, которое характеризуется потерей определенных нейронов спинного мозга, что приводит к слабости конечностей и дегенерации мышц. Возраст начала СМА, симптомы и скорость развития болезни варьируются: чем раньше развивается болезнь, тем тяжелее симптомы. СМА классифицируется по типам от 1 до 4 с учетом изменчивости симптомов и возраста начала болезни.
Фактический адрес:
Москва, ул. Тимирязевская 2/3 оф. 204
Юридический адрес: 115408, Москва, ул. Борисовские пруды, д.48 корп.2 кв.211
Все права защищены. Копирование со страниц сайта только при наличии ссылки на сайт.
Информация сайта предназначена только для образовательной цели, не должна интерпретироваться как профессиональное уведомление и не может использоваться для проведения самостоятельного лечения.
Не рекомендуется использовать любой определенный медицинский препарат, средство, метод или способ лечения, или фармацевтическую компанию, упомянутые на данном сайте. Этот сайт создан в информационных целях и мы рекомендуем Вам обратиться к врачу за получением профессиональной консультации перед началом применения или использования любого медицинского препарата, способа или метода лечения.
